Diabetes fosfat: sabab, gejala, diagnosis, perlakuan

Di dunya dinten ieu ampir kabéh kolotna sadar panyakit ieu, sakumaha rickets. Dina butuh pencegahan panyakit ieu nyegah dokter tiap anak urang dina bulan mimiti hirup orok urang. Rickets nujul kana panyakit kaala ngembang alatan cukup cholecalciferol - zat katelah vitamin D.

Sanajan kitu, dina sababaraha kasus di barudak ngora pisan gaduh gejala panyakit, sanajan adherence ukuran preventif. Bisi kitu kudu disangka kasakit kayaning diabetes fosfat. Teu kawas rickets, kasakit relates to pathologies genetik. Ku sabab eta panyakit beuki parna sarta merlukeun perlakuan kompléks panjang.

What is the diabetes fosfat?

Sahingga mangrupakeun grup kasakit genetik pakait sareng métabolisme mineral impaired. Dina Patologi sejen disebut vitamin D-tahan rickets. tipe dominan diabetes fosfat lumangsung dina ngeunaan 1 anak kaluar tina 20.000 babies bayi. kasakit munggaran didadarkeun taun 1937. Engké tétéla yén aya bentuk sejen dina Abnormalitas genetik. Paling sering, diabetes fosfat nu dideteksi dina PAUD. Ieu metot perhatian kolotna gait gangguan na distorsi tulang.

Sababaraha bentuk panyakit anu dipirig ku gangguan métabolisme lianna. Kadangkala kasakit téh asimtomatik sarta ngan bisa nangtukeun eta ku tés laboratorium. gering anu digolongkeun mibanda rickets kaala, hypoparathyroidism na Abnormalitas éndokrin lianna. Perlakuan kudu terpadu di hiji umur dini.

Nu jadi sabab panyakit

Ngabalukarkeun primér diabetes fosfat mangrupakeun breach dina struktur genetik. Mutations anu diwariskeun. Pamawa gén abnormal tiasa duanana awéwé jeung lalaki. mutasi nu lumangsung di X-kromosom numbu, nu dominan. Dina kasus langka, diabetes fosfat bisa kaala. Anjeunna tumuwuh di tumor of mesenchymal jaringan, nu ngadeg taun utero. Dina Patologi ieu disebut "rickets oncogenic".

Kasakit nujul ka tubulopathy group - gangguan ginjal. Kusabab mineral ngurangan reabsorption dina tubule proksimal, ngamekarkeun hiji kakurangan fosfor dina awak urang. Sajaba ti éta, kaganggu pangabisa bowel nyeuseup. Hasilna, aya parobahan komposisi mineral tina jaringan tulang. Aya mindeng palanggaran fungsi osteoblast. Lalaki maot gén patologis dirobah hijina putri, jeung awéwé - barudak duanana sexes. Sakumaha aturan, beuki parna budak kasakit ti taun katresna.

Klasifikasi diabetes fosfat di barudak

Aya sababaraha bentuk kasakit, béda dina kriteria genetik na klinis. Ilaharna didiagnosis rickets hypophosphatemic X-numbu nu ngabogaan pola dominan tina warisan. Sanajan kitu, aya rupa lianna tina Patologi. Klasifikasi nu ngawengku wangun kawas kieu kasakit:

1. diabetes fosfat tipe dominan X-numbu. Hal ieu dicirikeun ku parobahan gén PHEX nu ngodekuen endopeptidase nu. Énzim ieu jawab éta angkutan rupa mineral ngaliwatan ginjal sarta saluran ion peujit. Kusabab prosés mutasi gen ieu slows turun, mere naékna gagalna ku ion fosfat dina awak urang.
2. X-numbu recessive. Dicirikeun CLCN5 mutasi of a gén nu ngodekuen protéin jawab operasi saluran ion klorin. Salaku hasil tina cacad nu kaganggu angkutan zat ngaliwatan mémbran nu seminiferous renal. Pamawa tipe ieu Patologi tiasa duanana awéwé jeung lalaki. Sanajan kitu, ieu kasakit lumangsung ngan dina budak.
3. pola dominan Autosomal diabetes fosfat. Hal ieu pakait jeung hiji mutasi genetik dina kromosom 12. Kusabab osteoblasts cacad patologis mangrupa protéin terasing nu promotes ditingkatkeun panyabutan fosfat tina awak. Patologi nu dicirikeun ku rélatif hampang, sabalikna tina wangun X-numbu.
4. Autosomal recessive. Langka. Dicirikeun DMP1 gén cacad ieu lokasina di kromosom 4. Ieu ngodekuen protéin nu mangrupa jawab ngembangkeun tulang jeung dentin.
5. Autosomal recessive, dipirig ku sékrési kalsium dina cikiih. Timbul kusabab Pajabat cacad gén ayana dina kromosom 9 jeung muatan tina saluran renal natrium-gumantung.

Salian bentuk ieu diabetes fosfat, aya tipe séjén Patologi. Sababaraha variétas kasakit teu acan neuleuman nepi ka kiwari.

Bedana antara rickets sarta diabetes fosfat

Rickets sarta diabetes fosfat di barudak - ieu teu rada hal anu sarua, sanajan gambar klinis panyakit ampir identik. Bedana antara pathologies ieu dina etiology na mékanisme pangwangunan. rickets biasa - eta kaala panyakit pakait sareng kurangna cholecalciferol. Zat ieu dihasilkeun dina kulit dina pangaruh cahya panonpoé. dosis diagnostik vitamin D dijieun nyandak dina dasar poean ka sadaya barudak ti 1 bulan ka 3 taun, kaasup usum panas. Alatan gagalna cholecalciferol kaganggu prosés diserep kalsium. Salaku hasil tina ngamekarkeun deformasi tulang.

Saperti diabetes fosfat dinya téh nya éta nujul kana panyakit bawaan. Nalika Patologi ieu kaganggu nyerep mineral dina ginjal, hususna - nu fosfat. Dina sababaraha kasus, aya kakurangan kalsium. Alatan pelanggaran tina komposisi mineral tina pathologies jaringan tulang kawas gejala. Beda antara aranjeunna bisa madeg ngan sanggeus diagnosis laboratorium.

rickets Hypophosphatemic di Orok: gejala

Gejala panyakit anu biasana didiagnosis salila sataun kadua hirup. Dina kasus langka, aya rickets hypophosphatemic di Orok. Gejala nu bisa didiagnosis di infancy - a muscular hypotonia na dahan pondok. The manifestasi klinis utama nyaéta:

1. Deformasi dina sendi leg.
2. O ngawangun curvature tina extremities handap.
3. Pertumbuhan retardation di barudak - janten noticeable sanggeus 1 taun.
4. Thickening tina pigeulang jeung iga kartilage - "pinggel rachitic jeung manik".
5. Nyeri tulang tina pelvis jeung tulang tonggong.
6. Ruksakna of enamel huntu.

Paling sering di keluhan utama kolotna éta suku orok urang nu ngagulung. Jeung progression panyakit aya softening tina tulang - osteomalacia.

Diagnosis diabetes fosfat jeung rickets

Pikeun ngadeteksi Abnormalitas, dipigawé hiji ulikan ngeunaan komposisi biokimia getih. Hal ieu nyatet hypophosphatemia. tingkat kalsium di hal nu ilahar normal, kadang - turun. Di jangkungna rickets aya paningkatan ti fosfatase basa. Nalika sinar-X wangsit osteoporosis jeung tumuwuhna tulang zone palanggaran. Dina cikiih dituduhkeun loba fosfat. Kadang-kadang aya kalsium kemih.

Perlakuan rickets sarta diabetes fosfat

Pikeun pengobatan diabetes fosfat dipaké dosis badag tina cholecalciferol. Dina sababaraha kasus, ditémbongkeun suplemén kalsium. Pastikeun ngagunakeun pangobatan nu ngandung fosfor. Pikeun ngaronjatkeun kaayaan prescribed vitamin sarta mineral suplemén. Ieu kaasup "Vitrum" ubar "Duovit", "Abjad" jeung saterusna. D.

Nalika curvatures dikedalkeun tina tulang ditémbongkeun physiotherapy, terapi fisik sarta bedah. Kudu menta nasehat podiatrist a.

Ukuran preventif jeung ramalan

Pikeun pencegahan ukuran kaasup Citatah pediatrician jeung bedah, keur leumpang dina hawa seger, anu janjian vitamin D tina bulan mimiti hirup. Mun kulawarga nu gering diabetes fosfat kedah ngalaman nguji genetik dina utero fétus. Prediksi lolobana nguntungkeun kalayan perlakuan timely.