Kasakit Erdheim - naon a Patologi?

Najan kanyataan yén ubar anu ngembang pesat, loba panyakit teu acan neuleuman dugi tungtungna. Sababaraha di antarana anu digambarkeun henteu kitu lila pisan. Kituna, data dina sababaraha pathologies dina tahap ieu teu cukup. Hiji conto nyaéta kasakit Erdheim. Kasangsaraan anu kabuka ngan dina abad XX. Anjeunna nyaéta kasakit langka, jadi euweuh kamungkinan pikeun lumangsungna ka ulikan jero panyakit ieu. Nu jadi sabab na pathogenesis tina gangguan kanyahoan mun tungtungna. Tapi, aya sababaraha téori ngeunaan kasakit. Sakabéh éta aktip diulik. Pikeun tanggal, ngan 500 kasus dipikawanoh panyakit di sakuliah dunya. Kusabab Patologi dianggap langka, teu salawasna gampang pikeun ngaidentipikasi.

Naon kasakit Erdheim?

Pikeun kahiji kalina dina panyakit ieu, éta jadi dipikawanoh dina taun 1930. Ieu dibuka élmuwan William Chester jeung guruna - Jacob Erdheim. Aranjeunna digawé babarengan dina ulikan ngeunaan panyakit ieu. Jadi kasakit mindeng disebut sindrom Erdheim Chester. Numutkeun data nu junun ngumpulkeun leuwih taun, Patologi leuwih umum di lalaki. Dina kalolobaan kasus, geringna kahiji manifests sorangan dina yuswa 50 taun. Tapi, aya sababaraha kasus morbidity diantara barudak. Gejala panyakit rupa-rupa. Paling sering, anu manifestasi klinis handap lumangsung: kasakit tulang, gangguan neurological sarta diabetes insipidus. Kasakit (sindrom) Erdheim-Chester dicirikeun ku resapan rupa jaringan awak Histiosit nelangergansovymi. Sél ieu milik komponén tina sistim imun. Normal, maranéhna boga fungsi pelindung. Tapi aya Histiosit baranahan unmotivated, sakumaha hasilna aranjeunna mangaruhan rupa organ dina Patologi ieu.

Kasakit Erdheim: gejala panyakit

Gambar klinis of sindrom langka ieu bisa jadi béda. Eta gumantung kana anu organ anu struck ku Histiosit. Ampir sakabeh kasus kasakit Erdheim manifested ku parobahan dina rorongkong nu, sistim saraf jeung kulit. Diantara gejala panyakit ieu bisa diisolasi pelanggaran handap:

• Osteosclerosis periosteum. manifestasi Ieu hadir dina mayoritas pasien. Tapi, di hal nu ilahar, gejala ieu teu ngaganggu pasien. Ngan nyangkokkeun sabagian jalma nalangsara ti panyakit ieu, complains tina nyeri dina loka ngeunaan lesion nu.
• Exophthalmos. gejala panyakit ieu ngamekarkeun salaku hasil tina eleh ti spasi ayana tukangeun panon nu. Ogé proliferasi of Histiosit bisa ngabalukarkeun komprési tina saraf optik jeung otot nu. Kituna, dina sababaraha pasien aya hiji gejala sakumaha diplopia. Sababaraha penderita dilaporkeun panurunan dina acuity visual.
• resapan Histiocytic sahiji organ éndokrin. Manifestasi nyaeta ngembangkeun diabetes insipidus (haus, polyuria), karusuhan métabolik.
• Hidro na uteronefroz. gejala ieu ngamekarkeun salaku hasil tina komprési jaringan histiocytic ginjal sarta ureters.
• Pihak nu eleh sistem cardiovascular jeung bayah.
• Xanthelasma (gajih) dina eyelids na xanthoma. Neoplasms bisa lokasina sakuliah awak.

sindrom diagnosis Erdheim

Kasakit Erdheim-Chester kasangka hese kusabab kajadian langka sarta angka nu gede ngarupakeun manifestasi nu bisa lumangsung kalawan pathologies lianna. Paling sering, kudu nengetan kombinasi gejala kayaning proptosis tur nyeri dina tulang, sakumaha ogé ngembangkeun bertahap of haus sarta polyuria. Foci of resapan bisa ditandaan ku sinar-X tina anggota awak, tangkorak. Ogé, nalika kasakit anu disangka, biopsy a ieu awak nu ngalaman resapan abnormal dipigawé. Sajaba ti éta, dilaksanakeun fundus ujian, CT na MRI tina spasi retroperitoneal. Mun aya dilumangsungkeun a manifestasi cutaneous biopsy wewengkon patologis (xanthomas). Tiasa ngonfirmasi diagnosis ku ujian genetik.

Métode pikeun nyampurkeun kasakit Erdheim

Pikeun ngawitan terapi kudu geuwat jadi sanggeus diagnosis: kasakit Erdheim. Perlakuan panyakit ieu di momen diréduksi jadi resep "interferon". dosis medicament gumantung kana ukuran foci of resapan. Kusabab nembe dilarapkeun ubar "vemurafenib", nu hiji inhibitor tina protooncogene mutant. Sajaba ti éta, gumantung kana klinis, terapi symptomatic. ramalan kasakit gumantung laju miboga fenomena aliran. Exophthalmos jeung eleh sistem engapan dianggap tanda nguntungkeun.