Kasakit kromosom - Patologi, nu gumantung kana mutations

Tingkat modérn ngembangkeun ubar geus dibuktikeun yén predisposition panyakit tangtu atawa lumangsungna kasakit dina sagala umur bisa jadi alatan faktor turunan, atawa eleh dina bahan turunan (kromosom mutasi) kolotna. Pikeun tanggal eta geus kabuktian yén panyakit kromosom bisa jadi ngabalukarkeun gangguan dina sagala rupa organ sarta Sistem awak, jeung severity panyakit gumantung ka sababaraha faktor.

kasakit kromosom - "sawarga" pinalti atawa dampak lingkungan?

Nu jadi sabab jenis ieu kasakit téh kalainan tina struktur kromosom individu atawa ngarobah angka maranéhanana. Mutations anu memicu panyakit kromosom manusa bisa lumangsung dina sél germ sahiji kolotna (dina hal ieu parobahan bakal dicirikeun dina sakabéh sél turunan awak) atawa dina tahap pisan mimiti tumuwuhna émbrionik. Dina hal ieu, anu parobahan ulikan genetik bakal kauninga ukur di sababaraha sél - mosaicism lumangsung. The severity palanggaran di loba ngahormat gumantung kana titik di mana aya leungitna kromosom parental, sarta kumaha dibaca robah ieu.

kromosom cacad bisa lumangsung dina kromosom kelamin na autosomes di, sarta dina kanyataanana, dina dua kasus anu mungkin adjustment (mutations) ogé robah dina jumlah - panurunan atawa kanaékan jumlah tina operator inpormasi turunan. Lolobana kasakit kromosom nu ngahalangan manifestasi klinis, sareng aya béda antara kasakit nu pakait sareng lesions sahiji autosomes na kromosom kelamin robah. Dina kasus nu pertama gambar klinis sahiji panyakit dibuktikeun dina poé mimiti kahirupan bayi, sedengkeun Patologi kromosom kelamin vividly tiasa manifested ukur keur periode pubertas anak urang.

Sabab kasakit kromosom

Dina kalolobaan kasus, anu ngabalukarkeun mutations kromosom janten pangaruh négatip tina ngabahayakeun faktor lingkungan on sél germ sarta bahan genetikna ngandung therein. Faktor ngaruksak bisa jadi radiasi pangionan, suhu jeung low, agen kimia, kaasup narkoba, agén viral, sarta parobahan dina métabolisme na organisme kolotna.

Sabot karyotype perlu?

Hal ieu dibuktikeun yén parobahan dina sél germ bisa ngumpulkeun jeung umur, naha nu mangrupa "umur" kolot di KB atawa salila observasi nalika kakandungan merta dikirim pikeun sangakan genetik. Merlukeun studi kromosom (ulikan karyotype kolot kahareup) dina abortions spontan sarta stillbirths, kitu ogé hasil panalungtikan perlu kana hal éta, upami dokter tersangka sagala Abnormalitas kromosom dina orok.

Tingkat modérn ngembangkeun ubar geus dibuktikeun yén salah sarta panyakit kromosom sami bisa jadi dibalukarkeun salaku parobahan dina jumlah kromosom jeung ulang kromosom dina grup husus. panyakit kawas utamina hubungan Turun sindrom, nu bisa disebut salaku paningkatan (trisomy 21 pasang kromosom), sarta ngalampirkeun nu "tambahan" pasang 21 kromosom jeung lianna. Dina hal ieu, ulikan ku ayana barudak di kulawarga jeung Patologi genetik ieu ngabantuan prediksi likelihood tina orok séhat.

kasakit kromosom - éta mungkin cageur?

Unggal dokter anu boga nungkulan sagala kasakit kromosom, bitterly kapaksa ngaku yen perlakuan radikal pasien henteu mungkin. Éta pisan sababna naha eleh autosomes dilaksanakeun treatment symptomatic, dirancang ukur ka extent leutik, ngimbangan gangguan berkembang. Dina sagala hal, penderita anu kapanggih sababaraha defects, kaasup retardation mental, defects sahiji sistem cardiovascular, parobahan kotor dina métabolisme nu.

Ngelehkeun kromosom kelamin, contona, trisomy of kromosom X, bisa manifest sorangan ngan dina katresna kana ngahontal umur pubertas. Lamun kasakit téh malformations kotor langka tur gangguan tina diferensiasi seksual lumangsung nepi extent sababaraha bisa katembong ubar hormonal. Anjeun kudu ngarti yén terapi ieu boga pangaruh dina aparat turunan sél (dina kromosom diri), tapi mantuan Cope jeung simpangan dina status fisik jeung méntal anu pasien.