Naon karakteristik sindrom Fanconi urang? Sabab, Gejala, diagnosis

sindrom ieu mimiti dijelaskeun ku pediatrician Swiss Toni Debre Fanconi, anu didiagnosis kasakit di anak dina 1931. Dina hal ieu dokter digambarkeun kasakit ku bit, laun identifying gejala husus sarta elemen sindrom, foremost diantara nu kudu dihargaan salaku glycosuria (ayana glukosa dina cikiih) jeung albuminuria (protein dina cikiih).

Nyababkeun sindrom Fanconi

Paling sering panyakit ieu mangrupa sekundér, progressing sapanjang kalawan ailments lianna. Kadangkala kacida kajadian yén sindrom Fanconi mangrupa panyakit utama dina hal ieu bisa kaala tur diwariskeun. Alesan bisa jadi:

• kasalahan inborn métabolisme;
• karacunan ku logam beurat atawa zat toksik (raksa, kalungguhan, nyangsang tetracycline);
• penampilan tumor na malignancies (tipena béda kanker);
• kakurangan vitamin D.

Kadang-kadang kawas sindrom bisa lumangsung sakumaha komplikasi sanggeus kaduruk atawa sababaraha kasakit renal. sindrom Fanconi di awéwé bisa jadi dibalukarkeun ku imbalances hormonal anu timbul sanggeus ngalahirkeun.

Gejala utama

Gejala sindrom anu rupa-rupa gumantung kana umur tina sabar. For geus dewasa tanda awal lesions kasakit téh: urination kaleuleuwihan, lemah otot sarta nyeri tulang jeung sendi. Ieu pangaruh dipedar ku kanyataan yén panyakit mangrupakeun manusa akut kakurangan gizi (natrium, kalium, kalsium).

sindrom Fanconi sabagian bahaya pikeun barudak, sabab bisa ngabalukarkeun karuksakan teu bisa balik ka struktur organisme ngora. Sering di penderita ngora ngembangkeun rickets, stunting jeung otot underdeveloped, nu konsekuensi kurangna mineral penting. Kasakit kompléks bisa nyata ngurangan tingkat kekebalan dina anak, sahingga leuwih susceptible kana kasakit tepa.

Sanajan kitu, praktek médis ngawengku kasus dimana penderita tina umur béda, aya euweuh tanda klinis of sindrom Fanconi. Dina hal ieu, conclusions tangtu bisa dijieun ukur ku hasil getih jeung cikiih tés.

Metode diagnosis

Mastikeun ayana sindrom dina hiji sabar diala kalayan bantuan husus cair investigations laboratorium (cikiih jeung getih), kitu ogé kalayan bantuan ujian X-ray tina tulang jeung sendi. Paling sering, nganalisa peta nunjukkeun ayana pathologies tangtu dina biokimia. Pikeun sindrom Fanconi urang dicirikeun ku:

• ngurangan tingkat kalsium jeung fosfor dina getih;
• palanggaran sistem angkutan dina seminiferous renal (nu ngabalukarkeun leungitna alanin, glisin na prolin);
• acidosis métabolik (panurunan dina konsentrasi bikarbonat getih).

sindrom Fanconi bisa didiagnosis kalayan bantuan alat husus, kayaning sinar-X. Dina hal ieu ditalungtik gangguan na deformasi tulang jeung extremities sakabéhna. Sanajan kitu, teu kabéh penderita gaduh gejala sarupa, jadi tés laboratorium kudu dianggap metoda leuwih dipercaya tina detecting kasakit.

Métode perlakuan kasakit

Kusabab panyakit ngabalukarkeun ruksakna utama kana asam-basa jeung kasaimbangan éléktrolit dina awak, strategi perlakuan kudu aimed di koréksi indikator ieu. Pasén didorong nginum nyatu cair, diets husus, nu ngidinan Anjeun pikeun balikkeun tingkat gizi leungit (kalsium jeung fosfor) jeung vitamin D.

Ku sabab kitu eta perlu keur ngabedakeun antara perlakuan médis sarta non-pharmacological of sindrom Fanconi. Jinis munggaran ieu dumasar kana dipakéna olahan ngandung vitamin D3. Pamakéan grup ieu jadi marga pikeun paningkatan dina eusi fosfor jeung kalsium dina getih. Nalika indikator ieu ngahontal tingkat normal, vitamin kudu dilanjutkeun.

perlakuan ubar-bebas dumasar kana terapi diet, nu diréduksi jadi ngawatesan pamakéan uyah sarta pangan anu ngakibatkeun leungitna asam sulfur amino. Nalika pelanggaran of pH-kasaimbangan (acidosis), ukuran misalna bisa jadi teu cukup jadi, jadi pasien prescribed kursus nginum obat tambahan.

Prediksi na pencegahan panyakit

sindrom ramalan Fanconi ieu pakait raket jeung lumangsungna komplikasi patali fungsi ginjal. Ieu diwujudkeun dina wangun palanggaran of parenchyma renal (jaringan husus anu envelops awak). parobahan ieu bisa ngabalukarkeun penampilan Pyelonephritis sarta gagal ginjal.

métode preventif dina hal ieu téh sarupa jeung metoda pengobatan non-obat: sabar kudu terus dijaga dina eusi diet gizi sarta mineral nu tangtu.

Ayana panyakit ieu di baraya sarta anggota kulawarga bisa nunjukkeun transmisi na ka generasi muda, sabab sindrom Fanconi - éta kasakit turunan. Mun Tumbu sapertos anu memang perlu keur ngalaksanakeun di-jero nganalisa getih jeung cikiih dina barudak.

sindrom Fanconi di anjing

Kusabab panyakit ieu teu hasil tina dampak pihak-katilu mikro-organisme jeung virus, nyekel aranjeunna dina média teu mungkin. sindrom anu kamungkinan janten hasil tina kalemahan patologis ginjal di urang tangtu. Jeung sato, éta sia noting, sahenteuna dina anjing didiagnosis kalawan panyakit ieu, teuing.

Ayana hiji sindrom sapertos di anjing ieu didiagnosis engké ti kasakit manusa pakait. Tapi, aranjeunna rada sarupa dina ciri maranéhanana.

Henteu sakabéh breeds anjing kapangaruhan ku kasakit ieu. Manehna éta kasampak dina beagles, whippets na Norwegia anjing Elk. Paling sering didiagnosis dumasar veterinarians di basenji Fanconi sindrom, salah sahiji pangkolotna breeds anjing.

Dampak sindrom anu dina awak anjing urang

Saperti dina kasus kalayan lalaki nu, kasakit panarajangan ginjal sato urang. Miboga tingkat gizi dina getih jeung di cikiih némbongan wajar ka sanyawa sedeng jeung mineral. anjing awak mimiti deduce asam amino jeung vitamin marengan tai, hasilna gangguan ti otot jeung organ.

paparan berkepanjangan nepi kasakit bisa ngakibatkeun leungitna ngadadak beurat, dehidrasi sato, komo maot. otot anjing laun ngawitan atrophy alatan kurangna jumlah nu diperlukeun zat dina getih, sahingga sato galak sabar geus euweuh aktif.

Gejala tina sindrom kasakit di anjing

Gejala utama kasakit kudu dianggap asupan cairan kaleuleuwihan, sarta sakumaha copious. awak sato nyoba balikkeun kasaimbangan cai, nu ngabalukarkeun hiji cairan bursa permanén damang.

Salila anjing mimiti leungit beurat, sanajan kalawan suplai konstanta sarta loba pisan. Aya bulu rugi, rugi tanaga, jeung mobilitas. sato gering bisa ngarasa nyeri di mendi jeung tulang. Éta noteworthy yén kasakit mindeng manifests sorangan teu di tahap awal kahirupan anjing urang (sabalikna lalaki hiji), tapi tempat di tengah, di tungtung siklus kahirupan (antara 5 na sataun 7). Pikeun basenji umur ieu utamana kritis, sabab leuwih ti 50% tina anjing ngawitan sangsara gering sarupa salila periode tinangtu. Ku alatan éta, boga breed ieu kedah ati pisan dina urutan pikeun ngaduga penampilan sindrom anu.

Test kamajuan pikeun sindrom anjing

usik kieu geus maju ku élmuwan dina bulan Juli 2007. Eta ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun gén jawab éta lumangsungna sindrom Fanconi di anjing. Dina sato test ieu bisa ditumpes bébas tina probabiliti kasakit bisa jadi kasakit atanapi pamawa sabenerna bisa kakeunaan eta.

Paling kennels anu breed anjing, boga di arsenal maranéhna kaahlian sapertos anu ngamungkinkeun pembeli mun ngandelkeun mangrupakeun akusisi ti hiji anak anjing séhat. Éta metot nu internét ngandung sakabéh database, nu ngawakilan puppies didaptarkeun rupa-rupa nurseries tur hasil tina test dina unggal hal.

Pamekar ti analisis laboratorium nunjukkeun yen ujian teu indikasi unambiguous tina paparan di anak anjing urang keur panyakit. Tapi, 90% tina hasil diteangan bener.

The eponymous sindrom Wissler-Fanconi

sindrom Wissler-Fanconi di barudak mangrupakeun panyakit anu boga hubungan panyakit enteng teh, dibahas di artikel ieu. Patologi Ieu bisa dititénan dina anak antara umur tilu ka tujuh taun, sanajan aya nu kasus sindrom anu documented, sarta dina hiji umur saméméhna (ampir dina minggu mimiti kahirupan).

sindrom ieu didiagnosis ku dokter Wiesler na Fanconi dina waktu nu beda jeung di bagian nu sejen tina dunya, naha nu mangrupa mangka disebut, ngandung ngaran tina dua dokter, teu Wissler urang sindrom atawa sindrom Fanconi. Poto dipasang dina artikel ieu sampurna nembongkeun gejala panyakit, nyaéta réaksi alérgi. Sajaba ti éta, hawa nu sabar anak bisa jadi ngaronjat, sarta sendi mindeng mimiti menyakiti jeung ngabareuhan. perlakuan kompléks ngalibatkeun antibiotik jeung salicylates.