Sindrom Goldenhar: pedaran, sabab, gejala, sarta pengobatan pusaka

Goldenhar sindrom - kasakit turunan okuloaurikulovertebralnoy wilayah, misalna pihak nu eleh strukturna emanating ti arches Gill kahiji jeung kadua. Ieu ieu dijelaskeun dina 1952 ku dokter Amérika Goldenhar. Ieu hiji kasakit manusa diwariskeun numana hypoplasia sapihak paling sering dibaca tina raray, Ceuli abnormal, eyelids, huntu, vertebrae, jeung saterusna. D.

sindrom Goldenhar

sindrom Goldenhar munggaran didadarkeun dina abad pertengahan abad. Tapi papisah di dokter Amérika kasakit misah engké ku nami nu asalna ngaran na. incidence nyaeta 1: 3000-5000. Sakuliah dunya, dirékam sababaraha kasus panyakit ieu.

manifestasi sindrom

sindrom Goldenhar ieu manifested dina bentuk anomali éksternal. Lamun eta geus katalungtik auricles deformasi ngabogaan growths ciri. Aranjeunna tiasa datar atawa protruding, mangaruhan ngan hiji ceuli atawa megatkeun simétri dina dina dua sisi. Kadang-kadang dihubungkeun jeung sudut sungut salaku hasil tina hiji jalma acquires katingal wry. Ceuli anu mindeng niatna cacad, sok aya anu narrowing tina kanal ceuli atawa ayana fistulas.

Alatan éta underdevelopment tina rahang handap mindeng nyanghareupan mangrupa asymmetrical. Aya rupa-rupa anomali dina panon na eyelids. Éta bisa kapangaruhan ku sindrom hiji sided, tapi paling sadaya - dina dua sisi. tulang tonggong geus kapangaruhan dina panyakit ieu teu salawasna. Tapi lamun tetep anomali keuna eta, anu vertebrae cervical anu datar jeung deui sirah na, atanapi saling.

Dina palate cleft bisa, forked basa jeung tumuwuhna huntu nyata kaganggu. Sering di penderita manifest retardation méntal. gelar na tiasa béda. Tapi retardation méntal masih aya ukur sapuluh persen pasien.

Sabab panyakit

sindrom Goldenhar ditalungtik teu cukup. Tapi paling para sarjana satuju yén alesan pikeun lumangsungna na nu gén. Dina kalolobaan kasus, alam panyakit sporadis.

Naha masih bisa lumangsung sindrom Goldenhar? Alesan bisa jadi katutup sarta kolotna consanguineous. Tapi peran penting dina sindrom anu bisa maénkeun urut indung aborsi sabar ti anak atawa faktor teratogenic, nu lumangsung dina kakandungan mimiti. Sajaba ti éta, anu ngabalukarkeun anak jeung sindrom anu bisa ogé jadi obesitas atawa diabetes di indungna.

sindrom pusaka

Warisan sindrom Goldenhar geus dikirimkeun dina autosomal recessive atawa dominan fashion. Ieu disusun sababaraha kromosom. Sakapeung, lamun sindrom anu dicirikeun mutations gén GSC. Mun mutasi mangaruhan ogé TCOF1 gén, éta ngabalukarkeun ngembangkeun sindrom tambahan Treacher-Collins.

diagnosis sindrom anu

Pikeun nangtukeun jenis panyakitna sindrom Goldenhar manglaku loba prosedur. Salah sahijina - ulikan dédéngéan. Eta mantuan nangtukeun darajat deafness dina sisi nu dimaksud. Eta kudu dilakukeun gancang-gancang ku kituna anak salajengna murag balik di ngembangkeun méntal sarta ucapan.

Dina hiji barudak umur dini anu diuji potentials auditory, respon otak sarta nada dimodulasi. Nalungtik anak salila saré. Pikeun barudak heubeul keur diagnosis ucapan dédéngéan audiometry dipaké salila game. Kalawan sindrom ieu biasana mangka varying tingkat dédéngéan leungitna. Diagnosis dédéngéan kudu dilakukeun dua kali sataun salila tujuh taun.

Di sagigireun tomography pamakéan komputer luhur ti wewengkon temporal, anu diayakeun pikeun barudak leuwih umur tilu. Hiji anak ngabogaan sindrom Goldenhar, pedaran di luhur sababaraha pathologies nu geus dibere, kedah ngalaman dokter ujian permanén:

• cardiologist;
• Terapi ucapan;
• genetika;
• bedah;
• orthopedic;
• pathologists ucapan;
• ophthalmologist;
• neurologist.

Perlakuan tina sindrom Goldenhar

Kusabab tina rupa anomali raray na vertebral, nalika kauninga sindrom Goldenhar, perlakuan anu multi-disiplin di alam. Ieu mangrupakeun multi-tahap sarta gumantung kana jumlah pathologies. Lamun hal éta téh gampang, anak nu geus di handapeun pengawasan ukur tilu taun, lajeng dimimitian perlakuan orthodontic jeung bedah. Lamun hal éta nyaéta kasakit pajeulit (cleft palate rahang cacad jeung saterusna), sirkuit perlakuan ngaliwatan séjénna. Kahiji, operasi anu dipigawé - a maksimum dua taun umur. Sarta ngan sanggeus éta ngalakonan pengobatan kompléks.

sindrom Goldenhar (hemifacial microsomia) salawasna merlukeun perlakuan bedah. Dina hal ieu, ngabedakeun sababaraha hambalan:

• komprési-selingan osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy tina rahang handap jeung luhur;
• bedah plastik.

Pikeun tahapan orthodontic condong ngahulag ngembangkeun rupa asymmetries tina rahang, ilangna of malocclusion, persiapan huntu na otot raray keur operasi.

sindrom Goldenhar: treatment orthodontic

perlakuan Orthodontic dibagi kana tilu tahapan kacamatan:

1. Susu.
2. Replaceable.
3. Permanén.

Tahap mimiti ngarupakeun bagéan nu pangpentingna. Dina waktu kolotna munggaran dilaporkeun wakil, severity sarta resiko saterusna kamungkinan sarta ngembangkeun panyakit. Komunikasi kasehatan lisan nu diperlukeun tur yén anak kudu anut ka. Mun orok teu narima perlakuan timely langsung, lajeng ku umur eta bisa ditémbongkeun underdevelopment tina tulang raray. Sarta eta bakal kamajuan. kana waktu, hiji kacamatan abnormal baris jadi beuki pamingpin. Ngelek jeung anak nyapek bakal leuwih hese. Jeung salaku hasil tina impairments ieu - dina trauma psikologis kolot jeung barudak.

Dina pengobatan tahap munggaran anu dipaké removable elastis rahang sarta plat susunan. Ieu waktu nalika tujuan utama tina dokter - mun Ngenalkeun anak sareng alat husus pikeun mantuan aranjeunna beradaptasi sarta perlu dipaké pikeun ngagunakeun aranjeunna. Mun asymmetry nu teu asalna dikedalkeun, éta alat sapertos nu dinyana karakter nya.

Kadua tahap perlakuan

Tugas utama - pikeun ngaleungitkeun malocclusion nu. Pikeun ngabenerkeun wangun teratur jeung ukuran arches dentoalveolar. Gawé terus dina pencegahan sarta ilangna wakil rahang sarta underdevelopment na. Pikeun pengobatan dilarapkeun plat elastis removable. Alat ieu ngawula ka salaku rojongan tur rojongan pikeun rahang. Sajaba ti, make frame non-removable.

Tahap katilu

Dina tahap katilu terus kabeh perlakuan nu didaptarkeun di luhur. Tapi geus dimimitian pikeun ngagunakeun braces non-removable. Dina ahir perlakuan dilarapkeun jaman ingetan salila pas konsolidasi kahontal hasilna munggaran. Anu dipaké retainers non-removable kawat ngaropéa palate luhur jeung huntu. Pikeun batur Alat sapertos geus katingali.

Dina waktu nu sarua anak narima klip removable, nu geus dipaké ngan salila saré. jaman ingetan ends ngan lamun anak eureun tumuwuh. Antukna dilakukeun survey periodik. anak nyaeta di handapeun pengawasan tetep dokter. Upami diperlukeun, ngalakukeun bedah plastik. Rehabilitation anak ends ukur keur 18 taun, nyaeta, lamun awakna geus pinuh kabentuk.