Karyotypes - dinya .... Dimana ieu dites pikeun karyotype?

Jalma sering galau ngaran na teu ngarti bédana antara syndromes gén kromosom jeung panyakit. istilah ieu pathologies béda. Dina artikel ieu anjeun bakal diajar kumaha karyotype a, naon fitur tina gangguan kromosom.

Naon teu istilah "karyotype"?

Karyotype - kombinasi kromosom tangtu. studi Cytogenetic segi kuantitas jeung struktur maranéhanana dilumangsungkeun dina sagala umur, sakali dina hirupna. Naon bisa ditangtukeun ti kromosom dina pangajaran:

1. Wangun jeung ukuranana.
2. panjangna taktak.
3. Ayana constrictions tambahan.
4. Lokasi telomeres.

jenis karyotypes

Dina sagala spésiés organisme, kaasup manusa, boga karyotypes béda. Ieu gabungan sagala qualities tina kromosom, wangunanna sahiji nu nyadiakeun fungsi normal unggal dunya hirup individual tangtu. Karyotype nyaeta:

1. Spésiés nu geus ciri ukur pikeun spésiés.
2. Individu - individu has.

karyotype manusa normal

Kasakit dibiruyungan parobahan patologis, disebutna kromosom. Genetika geus diajar ciri jeung struktur maranéhanana. Dina kromosom manusa normal (karyotype) diwangun ku 46 lembar. Dina struktur ieu aya dua rupa. kromosom kelamin anu ngandung dina jumlah 2 lembar. 22 pasang sésana - aséksual, sabab nu disebut "autosomes".

Dina awéwé, kromosom kelamin nu ditémbongkeun sapasang XX (dua kromosom ageung) jeung jalu - XY (salah badag tur hiji leutik). Dina dasar ieu, karyotype normal dina satengah geulis ti manusa boga 46XX rumus, sarta lalaki - 46XY. Sagala simpangan tina rumus ieu ngakibatkeun rupa malformations, malformations, kaluron, infertility, jeung sajabana.

karyotype

Analisis Karyotype lumangsung di panggung tina division sél, lamun dimensi maranéhna robah. Salila periode ieu, aranjeunna sadia pikeun pangakuan. Diajar on karyotypes dipigawé ku prosés staining husus jeung pangajaran saterusna kromosom dina mikroskop cahya. Metoda ieu ngamungkinkeun urang pikeun ningali ukuran jeung bentuk, struktur awak, kitu ogé constrictions primér jeung sekundér na inhomogeneity tina situs. sistem designation internasional GSM dirancang pikeun visually nerangkeun parobahan kromosom. Kahiji, tangtukeun jumlah (angka) lajeng sohor nanaon maranéhanana - seksual atanapi autosomes, jeung pos hareup - eta ciri (kalobaannana panjangna taktak).

Sakabéh gambar nu difoto di handapeun mikroskop dina urutan bunuh perobahan, jeung totalitas tina staf nu ahirna diwangun gambar nu lengkep. Kadé diuji pikeun karyotypes, bakal mantuan nangtukeun Patologi béda dina tahap awal tina kalahiran sarta ngembangkeun cikal. Barina ogé, éta mangaruhan kalahiran turunan séhat.

Jenis tés pikeun karyotype

Aya 2 jenis studi on karyotype nu:

1. Tekad anu karyotype di leukosit. Ulikan ieu dipigawé pikeun sawawa pikeun nyungsi atawa kaasup Abnormalitas kromosom. Barina ogé, lamun dikonfirmasi, éta bisa muncul dina generasi kahareup kasakit genetik. Pikeun analisis ieu, sabar kedah lulus getih dina karyotype nu.
2. Ulikan Prenatal. Analisis ieu dipigawé dina utero pikeun ngaidentipikasi Abnormalitas kromosom dina janin. Kadé for geus kolot mun ngalakukeun analisis, pariksa karyotype. Harga keur eta, sanajan discouraged, tapi urang kedah ngumpulkeun dana jeung ngalakukeun panalungtikan. Lamun sababaraha hasil analisis ditémbongkeun dina terminasi kakandungan, sabab Patologi boh bisa jadi sauyunan jeung kahirupan atanapi di mangsa nu bakal datang bakal mawa beurat, konsékuansi irreparable.

Anu kedah diuji pikeun karyotype?

Di loba nagara, karyotype mangrupakeun prerequisite mun nikah. Sarta rightly kitu, sabab sagala jalma bisa ngarobah struktur kromosom, nu teu mangaruhan kaséhatan Na. Tapi ieu ukur bisa lumangsung nalika perencanaan kakandungan.

Saperti dina kasus jeung kiriman tés lianna, aya indikasi relatif tur mutlak pikeun harti. Grup mimiti ngawengku:

1. Ayana kasakit genetik dina salah sahiji spouses.
2. kaluron konstan.
3. Gaduh orok ku kasakit genetik.
4. Umur teh expectant indung atawa kakandungan tata awéwé leuwih 35 taun.
5. Épék dina awakna rupa-rupa faktor pathogenic kayaning radiasi, bahan kimia, jeung sajabana
6. Palanggaran ngembangkeun seksual.

indikasi relatif keur pangiriman on karyotypes - disposition pilihan ieu. Nganalisa dina kasus sapertos éta desirable maot.

Naon tiasa manggihan wanoh analisis dina karyotype nu?

Ngalirkeun ulikan ieu, urang tiasa neuleuman loba ngeunaan kaséhatan genetik maranéhanana. Kahiji jeung pangalusna sadaya - éta kapercayaan yén hiji jalma téh séhat. Sagala robah di karyotype ceuk simpangan tina pakewuh. jenis ieu panalungtikan baris nulungan ka sosok kaluar:

1. Nu jadi sabab rupa-rupa gangguan di barudak, kayaning reureuh developmental, disabilities inteléktual, gencatan patempuran prématur tumuwuhna jeung sajabana.
2. Pikeun manggihan resiko tina kalahiran turunan panyakit genetik.

Sajaba ti éta, analisis ieu ngamungkinkeun urang pikeun ngaidentipikasi rupa kasakit kromosom. Aya anu diucapkan rumus, éta téh syndromes karyotypes kayaning:

1. sindrom handap urang. Kasakit geus kabentuk di jero rahim 47 kromosom indungna. Dina 21 pasangan kapanggih hiji Unit tambahan, nu tanggung jawab kasakit.
2. Polysomes di X-kromosom.
3. sindrom Patau.
4. Rupa-rupa defects.
5. Cat sindrom ceurik jeung nu lianna.

Karyotype kalawan Abnormalitas kapanggih dina kira-kira 1% ti sadaya newborns. gangguan ieu ngakibatkeun retardation mental, rupa pathologies, komo maot. Kasus Abnormalitas naek kalawan umur maternal. Laju ieu pangaruh résiko ngembang orok boga Turun sindrom. A hamil dina yuswa 35 resiko nu geus 1: 1000 nepi ka 40 -1: 200 sarta sanggeus 45 - 1:19.

Dimana abdi tiasa ngadamel hiji analisis dina karyotype nu?

Najan kanyataan yén ulikan ieu loba dipikawanoh tur rada umum, sababaraha nu wondering dimana maot karyotype na dimana butuh analisis ieu? Prosedur ieu pisan waktu-consuming sahingga mahal, ku kituna henteu dilumangsungkeun di klinik distrik. Tapi unggal kota badag aya hiji lembaga, anu wajib karyotype analisis, anjeun ngan meunang hiji rujukan ti dokter hiji. organisasi ieu di antarana:

1. puseur tata kulawarga.
2. lembaga genetik médis.
3. laboratorium modern ngalakonan rupa studi.
4. puseur maternity jeung budak leutik.
5. klinik swasta.

Pikeun nyegah hasil kakandungan ngarugikeun jeung pikeun ngaidentipikasi nyababkeun infertility kudu taliti diajar kromosom diatur tina duanana spouses. gangguan deteksi karyotype modern ngamungkinkeun urang pikeun nerapkeun métode nu bisa nulungan anjeun gaduh orok séhat.

Salah sahiji panyabab utama parobahan karyotype nyaeta "salah" spérmatogenesis. Sababaraha spérma jeung struktur kaganggu aub dina fértilisasi tina endog. Éta bisa ngabalukarkeun kalahiran tina cikal bakal mibanda karyotype abnormal. Salian penampilan gangguan mangaruhan kaayaan lingkungan goréng, nu provokes a mutasi kromosom. Sarta aranjeunna, kahareupna boga dampak negatif dina parobahan dina karyotype manusa. mutations ieu diwariskeun, jadi ulah risiko kana kaséhatan anak maranéhanana unborn na disparagingly nujul kana analisis jenis ieu.