Kasakit kristal: sabab, poto, harepan hirup

Kasakit kristal nyaéta pathologies genetik langka nu aya gangguan dina struktur sarta ngembangkeun sistem musculoskeletal, nu ngabalukarkeun fragility luhur tulang. Dina ubar, kasakit ieu disebut osteogenesis imperfecta. Naon ieu panyakit? Naon tanda na gejala panyakit, naon perlakuan nu sadia? Hayu urang coba mun ngajawab sagala patarosan ieu.

Naon osteogenesis imperfecta?

kasakit tulang kristal - kasakit turunan. Dina panyakit ieu, jaringan tulang jadi pohara rapuh, alatan nu hiji fractures sabar manusa mindeng lumangsung, nu timbul di dampak slightest, sanajan dina henteuna trauma nanaon. Penderita diagnosis ieu mindeng catetan manifestasi patologis séjén dina wangun:

• atrophy otot;
• Abnormalitas dental;
• hypermobility tina mendi;
• dina wujud leungitna dédéngéan kutang;
• deformasi tulang.

Kasakit sumber béda osteogenesis imperfecta boga sababaraha ngaran:

• rickets boh;
• osteomalacia leuleuy;
• Kasakit Lobstein urang;
• dystrophy periosteal;
• tulang regas, atanapi panyakit kristal.

Sabab panyakit ieu study dina parobahan genetik nu ngakibatkeun gangguan formasi tulang. Dina awak manusa, aya digeneralisasi osteoporosis, sarta tulang jadi regas.

Kasakit anu cukup langka. Numutkeun statistik, mangka kapanggih dina 1 anak ti 10-20 sarébu barudak dilahirkeun. Kasakit dianggap teu bisa jadi cageur, najan di ubar modern, aya loba cara pikeun ngaronjatkeun kaayaan sabar sarta nyieun hirup leuwih gampang pikeun barudak ku kasakit genetik.

Naha nya aya kasakit

Dokter ngomong dua sabab utama kasakit:

1. Tulang tina mutations gén lumangsung, naha nu mangrupa aya kakurangan tina kolagén protéin, nu ngarupakeun jaringan konéktif. Dina 5% kasus tipe pusaka kasakit téh autosomal dominan sarta autosomal recessive.
2. kasakit ngabalukarkeun nu mutations spontan. Jumlah kolagén bisi ieu téh bener, tapi sintésis protéin nu aya parobahan dina struktur na. Tulang bisa tumuwuh normal, tapi aya gangguan jaringan ossification, sipat mékanis ngurangan, aya fragility maranéhanana.

Panyakit "Kristal tulang" mangrupakeun Patologi genetik, jadi di hal nu ilahar eta lumangsung dina barudak, anu baraya boga kasakit sarua. Tapi aya kaayaan anu jarang lamun némbongkeun anak osteogenesis imperfecta, bari kolotna nu lengkep séhat. Penampilan Patologi ieu pakait jeung lumangsungna mutations spontan.

Aya sababaraha jenis panyakit nu dicirikeun ku rupa gejala jeung ngembangkeun struktur tulang. A katingal lengkep dina unggal panggung kasakit.

formulir lemah

Ngeunaan 50% pasien kalayan osteogenesis imperfecta boga tipe kahiji panyakit ieu. Kasakit kristal di barudak (poto dina artikel) anu dibarengan ku fractures sering, tapi dina ngahontal umur 10 résiko tatu pikeun jaringan tulang diréduksi. Jalma leuwih heubeul 40 taun kudu ati, sabab anceman fragility tulang naek deui.

Sareng formulir lemah kasakit mindeng ditempo perdarahan tina rongga nasal, ieu téh alatan sababaraha parobahan dina aorta.

formulir Perinatal-bisa nepi ka tiwasna

Dina kalolobaan kasus, nu tipe kadua osteogenesis imperfecta ngabalukarkeun pupusna anak dina kandungan. Kasakit bisa ngabalukarkeun kalahiran prématur dina tahap awal gestation.

formulir ieu kasakit ieu dibagi kana tilu golongan, nu masing-masing dicirikeun ku ciri nu tangtu:

• Grup kahiji (A). Tulang tangkorak nu ruksak malah dina rahim, nu bisa ditangtukeun ku ngaliwatan awéwé hamil hiji ultrasound. Anak bakal dilahirkeun kalayan Patologi ieu tumuwuhna teu leuwih ti 20-30 cm. The aktivitas otak sarta sistem engapan rusak. Kalawan diagnosis ieu barudak anu stillborn atawa cicing ukur sababaraha poé. kasus geus dirékam nalika "kristal" anak maot sabulan sanggeus kalahiran. Anu ngabalukarkeun maot téh sababaraha fractures.
• Grup kadua (B). Tanda kasakit téh sarupa jeung manifestasi tina kelas (A), tapi sistem engapan berpungsi leres atanapi boga simpangan minor. Pasén sakabéh tulang tubular anu pondok, ku kituna muncul panyakit kristal. harepan hirup - sababaraha taun sanggeus kalahiran.
• Grup katilu (B) - lumangsung dina kasus nu jarang dipake. Fétus atanapi maot dina rahim atawa sakumaha newborns maot dina sababaraha poé sanggeus kalahiran. tangkorak henteu dimekarkeun sarta teu mibanda ossification, tubular thinning tulang.

Tumuwuhna tulang pegat

Tipe katilu ngabogaan ciri - ciri tumuwuhna tulang rusak. jenis ieu kasakit téh langka pisan. Najan kanyataan yén bayi stature leutik, beurat na bisa pakait jeung pakewuh. Dina penderita osteogenesis imperfecta tipe ieu mindeng nangtukeun jenis panyakitna masalah sareng sistim sirkulasi. masalah ieu janten ngabalukarkeun pati. Dina Orok tumuwuh kalayan abnormal of fractures tulang mindeng lumangsung salila ngalahirkeun.

pertumbuhan rangka geus pegat

Nalika éta jenis kaopat kasakit aya gangguan serius dina tumuwuhna struktur rorongkong nu. Pikeun sababaraha taun, sabar dina tulang kabentuk callus, sarta résiko narekahan diréduksi. Ku umur 30 sabar bisa ngalaman dédéngéan leungitna.

Pikeun nangtukeun jenis panyakit jeung grup kudu ngaliwat sauntuyan sakabeh ukuran diagnostik. Méakkeun sagala prosedur pas orok lahir.

metode diagnosis

Kasakit kristal (poto dibere dina artikel) bisa didiagnosis dina janin dina kandungan. Diajar ngeunaan Patologi aya mungkin jadi petikan ultrasound. Mun aya kacurigaan tina irregularities dina sintésis kolagén, merlukeun ulikan tambahan. Jang ngalampahkeun ieu, ibu hamil anu ngalakukeun dina analisa cairan amniotic na jaringan épitél.

Pas orok lahir, perlu keur ngalaksanakeun hiji ujian komprehensif, anu ngawengku:

• biopsy tulang;
• hiji sinar-X keur ngadeteksi fractures;
• densitometry (ulikan ngeunaan komposisi mineral tina rongga tulang);
• tes getih pikeun ngadeteksi parobahan DNA nu;
• diagnosis kolagén;
• a biopsy tina épidermis.

Hasilna nu diala ngawenangkeun médis pikeun milih hiji regimen terapi éféktif.

Kumaha kasakit "Kristal tulang"?

Osteogenesis imperfecta dianggap hiji kasakit teu bisa jadi cageur, tapi kalayan bantuan terapi éféktif tiasa alleviate kaayaan sabar urang jeung nguatkeun sistem rangka na.

Dina kursus perlakuan kudu kaasup:

• magnésium jeung kalium uyah;
• kalsium;
• vitamin D jeung zat gizi lianna.

Disarankeun pikeun ngagunakeun terapi latihan na physiotherapy.

Kolot anak kalayan Abnormalitas sapertos kedah ngalaman Psikoterapi, dimana maranéhna ngajelaskeun kumaha carana leres ngalatih anak jeung adaptasi ka masarakat sosial. Ieu bakal ngidinan anak anjeun pikeun neuleuman kapayunna ulah kaayaan bahaya mana a resiko tinggi of narekahan hiji.

Ngembangkeun panyakit saperti teu bisa dicegah. Tapi kiwari aya metode canggih perlakuan, di handap nu tiasa ngaronjatkeun kasehatan orok Anjeun. Barudak anu boga panyakit kauninga dina kristal, teu boga Abnormalitas dina ngembangkeun mental jeung psikologis, ku kituna bisa kabiruyungan dina kahirupan, ieu patut eta ngan pikeun mantuan.