Kasakit turunan - sabab maranéhna

kasakit turunan - ieu kasakit nu dikirimkeun liwat sél germ ti generasi ka generasi. Dina total aya leuwih ti genep sarébu tina kasakit tipe ieu. Ngeunaan sarébu ti antarana anu nepi ka kapanggih malah méméh kalahiran anak. Ogé, kasakit ieu bisa muncul dina ahir dékade kadua hirup, komo sanggeus 40 taun. Ngabalukarkeun utama kasakit turunan nu gén atawa mutations kromosom.

Klasifikasi kasakit turunan

kasakit genetik nu dibagi kana dua grup:

1. Odnoprichinnye atanapi monofaktornye. Di handap ieu mangrupakeun kasakit nu pakait sareng mutations dina kromosom atanapi gén.
2. Pluricausal atanapi multifactorial. Ieu kasakit nu disababkeun ku parobahan dina gén béda jeung pangaruh lingkungan alatan lingkungan luar sababaraha faktor.

Pikeun mecenghulna kasakit sarupa di batur ti anggota kulawarga, jalma kudu boga sarupa atawa kombinasi sarua gén, nu geus mibanda na saterusna kin. Éta pisan sababna naha kasakit turunan numbu ka ayana gén umum di derajat relatif béda tina pangirut.

Darajat hubungan jeung proporsi total patali gén

Kusabab mimitina-gelar pangirut relatif unggal sabar urang boga 50% gén na, jadi jalma ieu bisa boga hiji kombinasi idéntik ti gén predisposing mun penampilan kasakit. Baraya ti baraya gelar katilu jeung kadua anu kurang kamungkinan kana gaduh sababaraha pasien jeung set anu sarua tina gén.

kasakit turunan - jenis

Cacad genetik bisa jadi leuwih ti hiji jenis. ngabedakeun:

• kasakit kromosom. Mindeng, nalika division sél lumangsung misalna yén pasangan individu kromosom tetep babarengan. Hasilna, dina anyar angka kromosom sél leuwih ti di sagala lianna. Kanyataan ieu jadi marga pikeun gangguan métabolik. kasakit ieu lumangsung dina 1 kaluar tina 180 newborns. Pikeun barudak ieu aya sababaraha defects kalahiran, retardation méntal jeung saterusna.
• Abnormalitas di autosomes ngabalukarkeun sababaraha tur serius alatan kasakit.
• mutations Gene. kasakit Monogenic ngalibetkeun mutations dina gén tunggal. kasakit ieu diwariskeun dumasar kana hukum Mendel.
• kasakit métabolik turunan. Ampir di Abnormalitas genetik sakabéh pakait sareng kasakit métabolik diwariskeun. Nalika mutations dina struktur operon of sintésis protéin lumangsung kalawan struktur teratur. Hasilna, produk métabolik abnormal ngumpulkeun, nu pisan ngabahayakeun kana uteuk.

Aya kasakit turunan lianna. Sa acan perlakuan maranéhanana, anjeun kudu lulus hiji diagnosis nu lengkep. Dokter nyarankeun janten pisan attentive ka sadaya ibu expectant dina kulawarga dimana aya pasien kalayan diagnosis ieu. Ieu alatan kanyataan yén awéwé sapertos kedah dina pangawasan husus. Ngan dina hal ieu darajat manifestasi panyakit dina anak bisa minimal. Hal utama pikeun inget yen sagala kasakit turunan, nalika campur médis di periode dimaksud waktu nu tangtu bisa ngalir leuwih gampang.