Screening neonatal tur pentingna na keur beungeut mimiti kasakit turunan

Waktu ti lahir nepi ka 28 poé di kahirupan - periode neonatal. Eta kabagi kana awal jeung ahir. Mangsa mimiti lasts nepi ka 8 poé pascalahir. waktos Ieu dicirikeun ku petikan réspon adaptif aktif kondisi di luar awak indungna. Ku kituna, radikal ngarobah tipe kakuatan, engapan sarta sirkulasi. Dina réaksi adaptif neonatal engké lumangsungna.

Dibikeun parobahan signifikan dina awak bayi teh, nya eta tunduk kana observasi ati dina bulan mimiti hirup. Dina waktu ieu, screening neonatal anu dilakukeun - sakumpulan survey wajib, nu dilakukeun kalawan tujuan deteksi mimiti panyakit bawaan na turun temurun.

Unggal bayi nyandak teundeun getih tina heels dina formulir husus, anu dikirim ka puseur médis sarta genetik pikeun studi gratis. Mun kauninga dina kamajuan getih tina kasakit nu tangtu, anak geus dikirim keur konsultasi ka hiji ahli genetika, anu appoints tes-terusan sarta pengobatan luyu dina acara konfirmasi tina diagnosis nu.

screening neonatal téh penting pisan, sabab mantuan pikeun timely ngadeteksi pelanggaran serius dina awak barudak bayi sarta ngalakonan ukuran terapi di luhur timely.

Kalayan ujian ieu bisa ngadeteksi:

• hypothyroidism bawaan - anu pathologies paling sering. Kasakit lumangsung ngalawan backdrop tina kurangna ngembangkeun kelenjar tiroid, kitu ogé henteuna atanapi kakurangan tina tiroid stimulating hormon hipofisis. Sajaba ti éta, irregularities di antibodi antithyroid tiroid sarta ditangtukeun sababaraha obat nu bisa ngiderkeun dina getih indung urang nalika kakandungan. Lamun waktu teu ngadeteksi Patologi ieu barudak ngamekarkeun karuksakan otak parna sarta retardation méntal. Gejala hypothyroidism bawaan rada "kabur" - jaundice, hipotermia, napsu goréng jeung nagara miskin nyusu teh payudara, ayana burut umbilik jeung peuyeu nangis, kulit garing, basa badag, sendi badag tina tangkorak. gambar klinis Ieu nonspecific, jadi hak ngadegkeun diagnosis nu hese. Na yén screening neonatal ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna di luhur timely;

• phenylketonuria, nu kasalahan inborn métabolisme asam amino, nalika kaganggu formasi tirosin, nu ngabalukarkeun retardation méntal. Pangwanoh timely of Patologi ieu ngidinan Anjeun pikeun ngadaptarkeun diet husus sarta nyegah komplikasi serius;

• hyperplasia adrénal bawaan - manifested hyperplasia adrénal bawaan;

• galactosemia - énzim Abnormalitas diwariskeun nu bursa nu rusak sarta aya hiji klinik galaktosa beurat dina minggu kadua gering - kacapean, utah, karuksakan ati jeung ngembangkeun katarak bilateral. screening neonatal mantuan pikeun ngadeteksi kasakit jeung nulis resep a susu ngagantian diet kana kecap barang, nu ngabantuan normalize kaayaan anak;

• hampru fibrosis.

observasi ati bayi nu ogé mantuan nangtukeun jenis panyakitna sepsis neonatal, anu ngabalukarkeun kagagalan organ sababaraha jeung pati di barudak dina henteuna treatment, sarta Patologi dédéngéan.