Sindrom kukupu: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB), atawa saperti mangka disebut, sindrom kukupu - ieu gangguan diwariskeun langka pisan. barudak ieu disebut barudak kalawan kukupu. Lamun ngaran ieu anjeun ngabogaan sababaraha asosiasi menarik, panyakit sorangan teu aesthetically pleasing. Kanyataanna, penderita epidermolysis bullosa méakkeun sakabéh kahirupan maranéhanana dina hukuman nyeri. Pasalna - kulit maranéhanana, rapuh sakumaha jangjang kukupu.

Hanjakal, panyakit téh "sindrom kukupu" teu bisa disinfected. Sabab geus deeply study di tingkat genetik. barudak misalna kudu perawatan husus: lingkungan sagemblengna lemes, pakean jeung sapatu. Dina Rusia, kasakit teu bisa jadi cageur ieu moal malah kaasup dina daptar kasakit paling langka. Sanajan kitu, aya dana husus pikeun mantuan barudak Kukupu "Bella."

Unggal taun loba duit geus disumbangkeun ka dana, cara ngabantu barudak anu boga kasakit "kukupu sindrom". Foto pasien bisa ditempo dina artikel ieu, sarta dina literatur médis ilmiah. Sanajan kitu, informasi dina epidermolysis bullosa teu narima distribution ditangtoskeun di Rusia jeung CIS nagara.

Panyakit "sindrom kukupu" teu dipikawanoh jeung masarakat umum. Sababaraha malah bisa ngucapkeun ngaran pajeulit anak - epidermolysis bullosa. Najan kitu, barudak ieu gaduh sakuliah Rusia jeung CIS nagara. Unggal pasien jeung masalah anu sarua: dokter lokal henteu weruh kumaha maranehna ngalakukeun, diagnosis nu mangrupa "kurang", teu salawasna satia ka jenis kasakit. Sarta kadangkala indungna malah nyumputkeun barudak ieu, éta ngabalukarkeun maot maranéhanana alatan ngurus bener.

sindrom kukupu dicirikeun ku penampilan nu gelembung baruntus kulit manusa. Gumantung kana gelembung anu jenis handap tina Epidermolysis Bullosa (EB):

1. Basajan. Eta kabentuk dina wewengkon luhur kulit. kulit thickens dina palem jeung Soles tina suku. Gelembung bisa ngawujud malah dina sungut.
2. Wates. Nembongan dina simpang dermal-épidermal. Dina gelembung kasakit parna bisa muncul dina dinding nu esophagus, peujit jeung saluran genitourinary.
3. Dystrophic. Gelembung muncul dina tuur, leungeun, elbows, mémbran mukosa, bisa mangaruhan esophagus kana, ngabalukarkeun masalah tumuwuhna sarta nutrisi. jenis ieu ogé dicirikeun ku fusi ramo na toes.

Sindrom kukupu - hasil tina formasi bener protéin dina kulit, atawa henteuna na. Ogé ngabalukarkeun kasakit bisa janten spontan mutasi gen.

Dina kalahiran, kulit anak gering slipping sakumaha kulit oray. Pasti, ieu ngabalukarkeun réaksi shock di indungna. Loba saukur nolak barudak gering téh masih di bangsal maternity. Tapi kasempetan tina survival anak jeung kasakit epidermolysis bullosa di imah barudak téh ampir sarua jeung nol. Lolobana barudak maot dina perawatan salah. Barina ogé, barudak ieu kudu taliti pisan nanganan.

Mangsa paling hese dina penderita - ieu umur nepi ka 3 taun. Laun, jeung perawatan katuhu, kulitna coarsens. A barudak leutik mun nyobian ngorondang sagala tuur skinned na leungeun. bisul kulit jeung peels kaluar, ngabalukarkeun nyeri parna. barudak sapertos malah teu bisa ngocok leungeun salaku hiji jalma biasa. Kalawan tumuwuh nepi, aranjeunna laun diajar ngajaga diri. Dina yuswa 3 taun hirup jadi leuwih gampang.

Sanajan kitu, penderita ku formulir parna ti Epidermolysis Bullosa poean ngalaman nyeri parna sarta itching, nu moal nulungan malah antihistamines. Sajaba ti éta, unggal tilu poé, maranéhna kudu endure nu dressings diperlukeun tur nyeri. barudak ieu, kawas sagala séjén gering terminally, anu husus. Aranjeunna mibanda panon luar biasa, meureun ti nyeri teu kaampeuh ieu, urang teu tiasa ngartos.