Sindrom Marfan: sabab, Gejala jeung Métode Treatment

sindrom Marfan - kasakit bahaya, nu pakait sareng mutasi sahiji grup gén husus. Jalma kalawan diagnosis saperti kakurangan tina gangguan dina struktur jaringan konéktif. Pikeun kahiji kalina panyakit ieu dijelaskeun dina 1876 ku Williams, tapi ngan dina 1896, anu pediatrician Perancis Marfan Hiji studi langkung detil rupa gejala jeung nyababkeun masalah ieu sarta masihan eta nami.

sindrom Marfan: ngabalukarkeun

Sakumaha geus disebutkeun, aya kasakit turunan nu patali jeung mutasi gen panyandian fibrin protéin. Éta protéin ieu jawab struktur normal tina jaringan konéktif. Hiji lalaki jeung mutasi saperti anu dilahirkeun ku defects. Sanajan kitu, gejala bisa ditembongkeun dina cara béda. Contona, aya pasien di saha kasakit ditangtukeun ku kasempetan, saprak aya tanda katingali éta teu. Sabalikna, aya jalma anu greatly kakurangan tina kasakit, saprak éta geus dibiruyungan deformities massa sarta gangguan.

Sindrom Marfan: Gejala

Konéktif jaringan - téh salah sahiji komponén penting ampir kabeh organ sarta Sistem di awak manusa. Ku alatan éta, sindrom Marfan tiasa manifest sorangan dina cara nu béda - kasakit bisa mangaruhan rorongkong, otot, sistim saraf jeung cardiovascular:

• Rada sering, jalma gering bisa dicirikeun dumasar struktur awak. Penderita sindrom ieu biasana pohara luhur sarta ipis, ku anggota awak elongated disproportionate. Loba kakurangan tina defects kayaning scoliosis, suku datar, gangguan dina struktur dada.
• sindrom Marfan mindeng dibarengan ku lesions panon - jalma, hiji shift hiji atawa dua lenses sakaligus. jalma sapertos nu leuwih susceptible mun glaucoma, katarak na detachment retinal.
• Sakumaha aturan, kasakit ieu dipirig ku breach dina struktur sarta operasi sahiji sistem cardiovascular - hususna, meets nu weakening tina témbok aortic nu pisan bahaya pikeun hirup.
• Pasén mindeng gaduh manteng tanda, sanajan saatos ahir prosés tumuwuhna sarta pangwangunan. Sajaba ti éta, maranéhna téh tunduk kana hernias inguinal jeung véntral.

sindrom Marfan: diagnosis jeung perlakuan

Pikeun tanggal, euweuh wae husus metoda diagnostik. Di dieu merta peryogi pendekatan panghadena. Pikeun ngawitan, dokter ngumpulkeun sajarah médis lengkep, lajeng nangtukeun tés jeung nalungtik ngeunaan sistim musculoskeletal jeung sirkulatoris, kitu ogé ujian panon.

Sedengkeun pikeun metoda pengobatan, teras kawas kasakit genetik paling, sindrom Marfina tetep mibanda baé salawasna. Tapi kalayan bantuan téhnik ubar modern bisa ningkatkeun bentang hirup tur mastikeun kanyamanan sarta genah sabar urang. sabar kudu rutin diawaskeun ku dokter. Contona, bisi masalah kalawan spesialis visi tiasa napelkeun ngagem gelas atanapi lenses. Kalayan bantuan obat bisa dihapus wae gejala sistim sirkulasi, sarta orthotics ngabantu dina ngembangkeun ditangtoskeun tina rorongkong nu.

Dinten, sakuliah dunya aktip dilakukeun panalungtikan kana panyakit ieu. staf ilmiah nyoba angka kaluar naon kajadian lamun mutasi gen, sarta naha kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngeureunkeun prosés atawa kumaha bae pangaruh eta. Sajaba ti éta, pharmacists anu dipake dina produksi anyar, pangobatan leuwih éféktif nu bisa nulungan gejala jeung ngaleungitkeun résiko tina pupusna.