Sindrom Moebius: poto, gejala, diagnosis, perlakuan

Hese ngabayangkeun hiji jalma anu bisa seuri, ceurik jeung nganyatakeun emosi sagala. Sanajan kitu, aya jalma sapertos, sarta aranjeunna nempatkeun hiji diagnosis dahsyat - sindrom Moebius. Poto ti jalma di glance kahiji bisa sigana tos rengse normal, tapi komunikasi live nyadar yén beungeut maranéhanana lengkep bisa gerak.

Ieu mangrupakeun anomali bawaan nu tumuwuh dina alesan utama alatan struktur bener ti saraf kranial. paralisis raray - salah sahiji Dedemit awon tina awak manusa. Hal ieu dicirikeun ku kurangna ungkapan raray, raray sigana jadi beku, sarta kawas masker.

inpo sajarah

Pikeun kahiji kalina dina sindrom ubar ieu dijelaskeun dina 1892 ku neurologist Jerman sarta psikiater Paul Moebius. anomali Ieu pisan jarang, hiji maksimum 10-20 per 1 juta kalahiran.

dokter Jerman Paul Julius Moebius lahir di 1853 di Jerman sarta mukim di dinya kabeh hirupna. Elmuwan geus diajarkeun ngembangkeun klinis of a paralisis kutang, gangguan saraf sarta méntal dina thyrotoxicosis. Pedaran dijieun oftalmoplegicheskoy sirah, nelepon eta kasakit Möbius.

Ngabalukarkeun sakuduna dituju tina

Bentuk paling parah kasakit anu dianggap Sindrom Moebius, nyababkeun nu nepi ka ahir ubar téh masih kanyahoan. Numutkeun peneliti sarta ahli dibagi.

• Urut yakin yén alesanana nyaeta ngembangkeun salah sahiji saraf kranial.
• Kiwari dimungkinkeun yakin yén pangaruh detrimental ieu prosés destructive, ngembang salaku hasil tina kalaparan oksigén ti anak dina kandungan.
• Katilu salaku alesan utama pikeun formasi panyakit nunjukkeun hiji ngembangkeun abnormal sahiji puseur motor raray.

sindrom Moebius - kasakit téh rada heubeul na pisan misterius. Ieu mangrupakeun Abnormalitas bawaan ti otot raray, kusabab naon ungkapan raray lengkep bolos. paralisis bisa tunggal atawa ganda sided. Lalaki teu meta jeung rangsangan luar, euweuh imut, teu frowns, lengkep devoid tina emosi.

Dina barudak, kirang ngembangkeun nyusu refleks, maranéhna teu bisa ngelek dahareun sorangan jeung cai sabab sahiji fungsi ngaruksak basa. Mindeng kasakit lumangsung dina kulawarga.

gejala

Moebius sindrom - gangguan neurological bawaan anu rada langka. Jalma jeung Patologi ieu lacks kamampuhan pikeun mindahkeun otot raray, panon ti sisi ka sisi. panyakit ieu ngabalukarkeun pelanggaran serius ngeunaan sistem musculoskeletal jeung deformasi dina suku.

The manifestasi utama klinis of sindrom anu - a wangenan mobilitas, tapi aya batur, dibaca, confirming yén ieu téh Moebius gejala sindrom:

• Abnormalitas anatomis;
• suku cacad;
• kasusah dina heureuy jeung nyusu;
• gangguan indrawi persepsi;
• weakening sahiji fungsi basa;
• visi impaired.

Ogé, aya palanggaran éta excitability vestibular sarta kurangna sékrési cimata. Kulit jalma gering dina taut raray, wrinkle bébas sanajan ketawa atanapi nangis. Nu aya kaitannana ka jaringan subcutaneous teu ngalih, juru tina sungut nu salawasna disingkahkeun.

Cacad extremities ieu dipirig ku Abnormalitas kayaning syndactyly, clubfoot, brachydactyly jeung ramo tambahan. Dina paralisis parsial prosés nu ngawengku utamina otot bagean luhur tina lawon raray lantaran euweuh droop sakumaha dina kasakit kaala.

diagnostics Patologi

anomali rada langka kayaning sindrom Moebius. Diagnosis, kituna, utamana di barudak ngora, hese tur mindeng ngabalukarkeun misdiagnosis, leuwih bahaya sarta merlukeun perlakuan bedah, kayaning:

• cerebral palsy ;
• lolong;
• deafness.

Ujian jeung perlakuan salajengna anu dilumangsungkeun dina arah ieu.

ubar modern masih teu bisa nalungtik pinuh anu ngabalukarkeun panyakit ieu, ku kituna, cageur deui sagemblengna, teuing, teu mungkin. Ngalakonan panalungtikan sarta ulikan ngeunaan bahan genetik dina kromosom pasien jeung tingkat di pilarian di mutations sél.

Dinten, dokter geus diatur sorangan tugas nulungan kolot barudak nalangsara ti sindrom ieu, dina pangropéa tina kahirupan normal dina unggal panggung kahirupan. Ieu mungkin salila koreksi biantara, strabismus, gait.

diagnosis timely penting henteu ngan keur beungeut sagala rupa wangun simpangan di ngembangkeun, tapi ogé assess ngembangkeun fungsi méntal jeung nangtukeun mékanisme psikologis jeung gangguan klinis.

Diagnosis ngembangkeun abnormal ngawengku panalungtikan psikologi, atikan, klinis na genetik. Eta geus dilakukeun pikeun nangtukeun tingkat Nepi di ngembangkeun emosional jeung behavioral, intelektual na basa. Ogé mangaruhan ngadegna komunikasi jeung panyakit kaayaan manifestasi patologis sejen, umur jeung kaayaan neurological tina sabar.

Moebius Sindrom Treatment

Meunang leupas tina panyakit insidious ieu kawas sindrom Moebius, perlakuan bisa nulungan ngan bedah. Ieu mungkin pikeun sakabéhna cageur panyakit, sajaba deformities kosmetik, gangguan ti neureuy fungsi jeung masalah awak lianna nu diperlukeun cacad a, penderita ngarasa hiji stress psikologi kuat sapanjang hirup. Alleviate kaayaan ieu tiasa ukur surgically.

Kalayan bantuan bedah plastik kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nyieun hiji ungkapan raray jieunan, lajeng sabar bakal tiasa angkat juru tina sungut, perasaan rasa kabagjaan. Sagalana sejenna beungeut jeung tetep immobile na expressionless. Aya kasus yen sanggeus prosedur misalna, penderita nu kuciwa jeung hasilna. Ku alatan éta, saméméh operasi dilumangsungkeun pinuh ngawartosan sabar tina konsékuansi sarta mungkin komplikasi.

Psikologi hubungan sosial

Operasi ieu rada pajeulit ti aspék téknis, lilana nyaeta jarang kirang ti 8 jam. Saatos eta geus direhabilitasi penderita dina miara intensif pikeun dua poé. Untungna, paling jalma kalawan cacad ieu, ngakibatkeun hiji kahirupan normal, Pagawean, ngamimitian hiji kulawarga, boga anak.

Sanajan kitu, dina ekspresi raray pikeun komunikasi jeung adaptasi sosial ieu kacida penting. sabar teu tiasa pinuh garap. Alatan kanyataan yén hiji jalma dicabut sahiji kasempetan seuri sarta ngabogaan squint dibaca, éta wrongly ditanggap salaku jalma kamampuan intelek mundur. Sanajan retardation méntal ukur 10% pasien.

Interlocutors hésé pisan ngartos jenis réaksi kecap maranéhanana ngakibatkeun sarta karasaeun yén dina momen ieu jalma teh. Sadaya ieu hinders komunikasi normal, sahingga penderita Moebius luar sindrom.

sindrom Moebius di barudak

Barudak condong nganyatakeun emosi beda jeung rada mindeng, jadi anak jeung sindrom Moebius, nyaeta langsung atra. Anjeunna teu meta jeung rangsangan luar, teu nangis, teu ketawa, komo teuas ka Blink. Ngan sora vaguely tiasa ngartos naon nu diperlukeun orok.

Ti kalahiran, barudak ieu nyanghareupan kénéh, aya hiji asymmetry jelas, sungut muka, panon teu nutup, lalajo kaluar pikeun objék anak tiasa, pindah sirah anjeun wungkul. Jarang ditempo retardation mental, sabar anu diperlukeun urut henteu ngan nyanghareupan tapi ogé bahasa, ngembang kelas pikeun artikulasi.

Gejala di bayi teh

Moebius sindrom - a Patologi turunan tina warisan téh autosomal recessive atanapi kirang dominan. Nalika sindrom masih di rumah sakit indung kuring notices yén mimics anak urang wajar, manehna teu ceurik na ulah nutup panon anjeun sakapeung peuting. barudak ieu nu kapanggih vices abnormal:

• henteuna atanapi fusi ramo;
• deformasi auricles;
• epicanthus.

Sanajan nyababkeun husus panyakit geus henteu acan kungsi ngadegkeun, dokter nyarankeun yen administrasi obat jeung zat narkotika nalika kakandungan ngaronjatkeun résiko panyakit. Pinuh sindrom Moebius di barudak moal bisa diubaran, tapi kalawan umur janten ekspresi lemes.

Latihan pikeun ngaronjatkeun kaahlian komunikasi

Hatur nuhun kana latihan husus, nu organizes profésor Denmark, dina urang jeung sindrom Moebius, ngaronjatkeun kaahlian sosial. Tujuan latihan nya éta ngajadikeun leuwih hebat hartosna paralinguistic komunikasi ngagunakeun intonations béda jeung sapuan.

Éféktivitas latihan geus kabuktian sababaraha kali ku percobaan sarta observasi, salila dialog, penderita henteu panjang ngarasa saraf, ulah fuss sarta jadi leuwih santai. Numutkeun hasil pasien sorangan, loba teu ngarasa pamutahiran.

Co-panulis proyék nya éta Ketlin Bogar, anu didiagnosis kalawan sindrom Moebius. Ngawangun karir na janten dokter suksés dina karyana, éta Tujuan utama - keur ngamekarkeun program anu bakal nulungan beradaptasi di masarakat pikeun jalma nalangsara ti sindrom Moebius.