Sindrom Myotonic: sabab, gejala, perlakuan

sindrom Myotonic - gangguan neuromuscular dicirikeun ku henteu mampuh pikeun bersantai otot sanggeus kontraksi. Sering pisan panyakit ieu lumangsung dina barudak. Dina rasa lega, diagnosis misalna hiji ngawengku sagala kasusah jeung rélaxasi otot (malah jelema anu samentara di alam), teu patali jeung pyramidal atanapi gangguan extrapyramidal nada.

mungkin sabab

sindrom Myotonic, disadiakeun yén éta téh bawaan, nyaéta kasakit turunan. Pikeun tanggal, ubar téh masih teu bisa nangtukeun akurat nyababkeun ngarah kana ngembangkeun myotonia, tapi salaku faktor precipitating paling dokter disebut lesions inti subcortical, prosés patologis di cerebellum jeung gangguan pakait sareng puseur saraf otonom. Bisi, mun teu myotonic sindrom mangrupakeun genetik, jadi sabab misalna bisa dicirikeun barudak Patologi sakumaha rickets, métabolisme abnormal, gangguan sarta sagala rupa boh tatu kalahiran. Ieu kudu dicatet yén mindeng aya kasus dimana diagnosis henteu dikonfirmasi: kaayaan nada otot tina orok bisa misinterpreted.

gambar klinis

sindrom Myotonic di barudak dicirikeun ku kasusah aneh tina kalakuan motor. Lamun sanggeus kontraksi otot normal geuwat bersantai, dina hal ieu, sabalikna, aya tegangan obat kuat. Sakali dijieun sababaraha motong sakaligus, otot kasebut laun maju. Karya salajengna loba gampang. Sacara umum, gejala di barudak mimiti muncul ti extremities handap, sahingga dokter mamatahan kolotna pikeun nengetan kumaha orok luhur jeung ka handap tangga lamun manehna bisa leumpang gancang-anjeunna ngalakukeun lampah anu merlukeun koordinasi jeung perhatian. Lamun hiji jalma anu nalangsara ti myotonia, sakabéh tindakan luhur bakal dibikeun ka manehna jeung kasusah hébat: sabar terus leungit kasaimbangan, sarta lajeng ragrag, saméméh runtuyan gerakan pikeun lila nangtung kénéh. fitur séjén karakteristik nu didiagnosis sindrom myotonic - robah excitability mékanis nu otot. dokter moal nunda nabrak slight ka grup tangtu otot, sarta, salaku aturan, respons nyaéta penampilan spasm, sarta anjeunna dibiruyungan formasi ridges otot, nu smoothed lalaunan. Ieu alam nu sapertos réaksi obat kuat mindeng dibarengan ku umum kelemahan muscular, anu dina gilirannana ngabalukarkeun konsékuansi pisan pikaresepeun: otot deui undeveloped ngabentuk sikep lepat, otot beuteung lemah inevitably ngakibatkeun kabebeng na bowel séjén masalah, kelemahan otot mata mangrupakeun hébat tukang keur ngembangkeun myopia. Sajaba ti éta, hypotonia muscular biasana dipirig ku kalemahan umum, kacapean sarta headaches kronis. Awéwé nalangsara ti panyakit ieu téh mindeng teu bisa ngahontal klimaks salila kelamin: aranjeunna geus disebut "orgasme myotonic", nu ieu disiapkeun ku kontraksi sengit otot pelvic.

anggapanana

Hanjakal, perlakuan mujarab pikeun myotonia disababkeun genetik teu aya dinten. Mun sindrom myotonic ieu disababkeun ku ngabalukarkeun husus, urang kedah nyieun unggal usaha pikeun mastikeun yén éta kajawab. Diantara metodeu éféktif ahli nelepon urut na Éléktroforésis.