Sindrom Patau

sindrom Patau ieu digolongkeun kana kasakit nu disababkeun ku kromosom diatur Patologi kuantitatif. Pikeun panyakit ieu dicirikeun ku nu disebut trisomy - ayana hiji kromosom katilu belas tambahan.

alam kromosom kasakit munggaran dicirikeun dina taun 1960 ku Dr. Klaus Patau, sanggeus saha eta ieu ngaranna. Kasakit boga ngaran sejen - "Trisomy 13". incidence na hiji hal per 5 - 7000 newborns. Kasakit didiagnosis kalawan frekuensi sarua dina duanana sexes.

Ngembangkeun panyakit ieu alatan nondisjunction kromosom salila meiosis (prosés division sél, jawab panurunan dina jumlah sél putri kromosom). Salaku hasil tina pelanggaran proses ieu kromosom nembongan kromosom tambahan katilu belas, nu ngabalukarkeun kaayaan parobahan patologis sarta gangguan tina janin.

Pikeun tanggal, téori kromosom sahiji turunan henteu mastikeun yén panyakit bisa dikirimkeun ti generasi ka generasi. Hal ieu dipercaya yén palanggaran prosés division kromosom jeung nondisjunction maranéhanana - acara acak nu kajadian salila ngahiji ti set genetik spérma jeung endog di konsepsi.

Ieu nyatet yén résiko tina janin panyakit ieu tumuwuh nyata kalawan ngaronjatkeun ibu umur. Saterusna, aya hasil panalungtikan anu ngabuktikeun kamungkinan ieu anomali kromosom handapeun Peta radiasi.

Loba panyakit kromosom disababkeun Abnormalitas kromosom numeris téh sahingga manifestasi klinis husus. Ieu ngamungkinkeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna kasakit malah tanpa investigations tambahan - dina penampilan bayi teh. sindrom Patau nujul husus pikeun panyakit ieu, sarta dicirikeun ku sababaraha malformations bawaan.

Hiji anak bayi jeung sindrom Patau, observasi nu defects kalahiran handap: Abnormalitas craniofacial - microcephaly, narrowed fissures palpebral, panon leutik-ukuran, opacities corneal, beveled dahi low, irung sunken, lip cleft na palate, kitu ogé anomali polydactyl ngeureunkeun ngembangkeun .

Ampir sok di Orok kalawan sindrom Patau anu kauninga malformations peujit sahiji sistem sentral saraf, ginjal, jantung, rarangan. barudak kapangaruhan kakurangan tina deafness, retardation mental, sindrom convulsive, otot hypotonia.

Dina dasar manifestasi klinis nu characterize sindrom Patau, diagnosis awal dijieun visually, langsung saatos kalahiran. Hiji scanning ultrasound ngamungkinkeun visualizing defects internal, sarta analisis kromosom quantification confirms ayana Abnormalitas kromosom.

Biasana barudak didiagnosis kalawan sindrom Patau maot dina bulan mimiti hirup alatan maranéhanana ngabogaan malformations paling parah ampir kabeh organ internal. Sababaraha di antarana salamet mun ulang kahiji maranéhanana. Sanajan kitu, sababaraha pasien hirup pikeun sababaraha taun, dina kanyataanana, kalayan perawatan luyu tur ngalaksanakeun harepan hirup perlakuan nyukupan barudak ieu ngaronjat ka 5 - 10 taun. Sanajan kitu, maranéhanana kabéh condong kakurangan tina retardation méntal profound - idiocy.

Sedengkeun pikeun perawatan médis, mangka biasana diarahkeun ukur keur ilangna masalah fisiologis. Umumna dilumangsungkeun koreksi bedah parobahan patologis sahiji organ internal dina raraga miara fungsi hirup dasar, kitu ogé lip plastik sarta palate. Dina sésana gambar murni perlakuan symptomatic, pencegahan inféksi jeung colds, miara meticulous.