Tulang tonggong muscular atrophy: Gejala tur perlakuan

Tulang tonggong atrophy muscular manifests sorangan dina PAUD. Gejala kahiji bisa muncul salaku awal salaku 2-4 bulan umur. Ieu mangrupa panyakit warisan nu dicirikeun ku kanyataan yén dina sél saraf Bibit uteuk laun maot.

rupa masalah

Gumantung kana nalika gejala mimiti kasakit, anu severity jeung alam parobahan atrophic aliran ngaidentipikasi sababaraha jenis panyakit.

Tulang tonggong atrophy muscular bisa mekar:

- jenis munggaran: akut (Bentuk Verdiga-Hoffmann);

- Jenis kadua: panengah (orok, infantile, kronis);

- tipe katilu: bentuk panyakit Kugelberg-Welander (kronis, ngora).

Tilu rupa kasakit sarua timbul ku professional asumsi alatan mutations béda dina hiji jeung gén sarua. Tulang tonggong atrophy muscular mangrupa kasakit otoimun nu lumangsung nalika pusaka dua gén recessive, saurang ti unggal indungna. Mutational bagian 5 aya dina kromosom a. Éta hadir dina unggal 40 urang. gén nu jawab panyandian protéin nu ensures ayana neuron motor dina tulang tukang. Mun prosés ieu kaganggu, neuron maot.

Kasakit Verdin-Hoffmann

Curiga masalah tiasa nalika kakandungan. Mun anak tumuwuh tulang tonggong muscular atrophy tipe 1, mangka mindeng ditempo gerakan boh sluggish na telat nalika kakandungan. Sanggeus kalahiran éta, dokter tiasa nangtukeun jenis panyakitna otot hypotonia generalized.

Atrophy ngawitan muncul dina bulan mimiti hirup. Sering di titik fascicular proksimal twitching tina otot sahiji deui, kalapa, extremities. Ogé ditalungtik sarta gangguan bulbar. Ieu kaasup nyusu goréng, lemah ceurik, impaired Heureuy. Barudak kalawan kasakit mindeng Verdin-Hoffmann nyatet panurunan nu utah, batuk, pharyngeal, refleksnya palatal. Éta ogé catetan fibrillation otot linguistik.

Tapi éta teu sakabéh tanda ku nu tulang tonggong atrophy muscular bisa ditangtukeun. Gejala ciri tina jenis panyakit 1 ngawengku kelemahan sarta intercostal otot. Dina dada ieu Sigana mah a kids flattened.

Dina bulan mimiti hirup, barudak sapertos sering kakurangan tina inféksi engapan, pneumonia jeung aspirasi umum.

Diagnosis kasakit Verdin-Hoffmann

Nangtukeun kasakit nyaéta dimungkinkeun lamun nalungtik anak. Aya sababaraha tanda klinis keur nu professional bisa nangtukeun yén orok diwariskeun atrophy muscular tulang tonggong. Diagnosis ngawengku:

- analysis biokimia getih (eta bakal katempo ngaronjat slight di kréatinin phosphokinase na aldolase);

- ulikan electromyographic (asor tina tanduk anterior nu tulang tukang bakal nunjukkeun wirahma stockade nu);

- ujian histological of otot rangka (dicirikeun klaster serat leutik rounded).

tulang tukang mikroskop (anterior tanduk na) nunjukeun yen aya parobahan degenerative dina inti motor tina saraf kranial. Aya bareuh jeung / atawa shrinkage sél motor, microglial na proliferasi astrocytic globular, hromatolizis. fenomena ieu téh dipirig ku penampilan serat glial padet.

Kadé nyieun hiji diagnosis diferensial ngaluarkeun aciduria organik, myopathy bawaan atawa struktural conto pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy atawa panyakit anu rod sentral.

Prediksi tipe atrophy I

Gumantung kana extent karuksakan, kasakit Verdin-Hoffmann tiasa manifest sorangan dina poé munggaran sanggeus lahir. Ahli malah dina kaayaan anak bisa dianggap yén anjeunna boga atrophy muscular tulang tonggong. Poto ti babies nu sarupa: aranjeunna tempatna aya di bangkong pasang aksi. Anggota awak di hip na taktak sendi geus sisihkan, sarta siku na dengkul - ngagulung.

Kahiji sangsara anu lokasina proksimal otot dahan handap. Prosés karuksakan mana on uplink dina. Jeung progression kasakit mangaruhan otot laring sarta pharynx. Ieu kajadian anu kasakit manifests sorangan engké. Tapi wates nu geus umur 6 bulan. Barudak malah tiasa ngawitan angkat sirah na jeung gulung leuwih, tapi maranéhna pernah diuk turun.

Paling babies maot tina haté, gagal engapan, atawa inféksi dina sataun mimiti hirup. Leuwih ti 70% barudak maot saméméh 2 taun. Nepi ka 5 taun umur hirup kaluar ngeunaan 10% barudak ieu.

Atrophy Tipe II

Dina sababaraha kasus, meureun aya skenario sejenna. Tulang tonggong muscular atrophy tipe 2 muncul rada engké. Biasana tanda awal anu dititénan dina umur 8-14 bulan. Pikeun budak ieu ciri anu digeneralisasi lemah otot sarta hypotonia.

Ngeunaan kasakit nandaan ramo thinned muncul tremor fascicular dina otot anggota awak proksimal, dina fingertips. babies misalna boga periode ngembangkeun normal. Aranjeunna dina umur nunda ngawitan neundeun sirah anjeun, diuk turun. Tapi teu ngawangkong ngeunaan timer leumpang.

Barudak bisa nyedot jeung ngelek normal, mimiti fungsi engapan orok henteu impaired. Tapi dumasar kana waktu, lemah otot dimimitian kana kamajuan. Dina umur heubeul, aya neureuy kasusah, aya sunda nasal tina sora. Salah sahiji komplikasi paling umum dina pasien kalayan harepan hirup signifikan nyaéta scoliosis.

The ramalan ngeunaan tipe II atrophy

Najan kanyataan yén anak bisa ngamekarkeun ilaharna salila bulan kahiji, kaayaan ieu deteriorating kalawan waktu. Ku umur dua barudak leungit anggota awak refleksnya urat. Dina paralel, otot intercostal ngaleuleuskeun. Hasilna, toraks ieu flattened, ngembangkeun motor ditunda nembongan.

Ngan 25% barudak anu geus didiagnosis kalawan atrophy muscular tulang tonggong, bisa sorangan diuk atawa nangtung kalayan rojongan. hambalan engké tina kasakit dicirikeun ku kyphoscoliosis penampilan. Loba barudak maot antara umur 1 sarta 4 taun. Nu jadi sabab paling umum maot téh pneumonia atawa kagagalan otot engapan.

Sawaktos Anjeun masang diagnosis nu tulang tonggong atrophy muscular perlu nyieun hiji diagnosis diferensial kalawan myopathies bawaan atawa struktural, jenis atonic-astatic of palsy cerebral.

Leuwih ti 70% pasien hirup leuwih ti dua taun. The harepan hirup barudak ieu mangrupa sabudeureun 10-12 taun.

Kasakit Kugelberg-Welander

Paling nguntungkeun ramalan dina pasien anu geus didiagnosis kalayan tulang tonggong muscular atrophy tipe III. Ieu bisa yuswa ka 20 taun. Paling sering manifestasi munggaran dirékam dina yuswa 2-7 taun. Kahiji sangsara otot proksimal tina pelvis.

Pasén ngabogaan kasulitan dina leumpang, ngajalankeun, rising ti posisi squatting jeung kabutuhan climbing tangga. Eta sia remembering yén manifestasi klinis sahiji panyakit dina formulir ieu sarupa jeung dystrophy kutang Becker.

bagian proksimal tina leungeun jeung taktak pectoral mangaruhan ukur sababaraha taun sanggeus gejala mimiti kasakit. Leuwih waktu, toraks cacad mucunghul tremor fascicular tina leungeun jeung kontraksi uncontrolled sahiji grup otot béda. Ieu ngurangan refleksnya urat tur mimitian progressing deformasi tulang. Parobahan dada, suku, ankles, scoliosis tina tulang tonggong nembongan.

The ramalan sahiji jenis panyakit III

Kasakit Kugelberg-Welander - nyaéta tulang tonggong sawawa atrophy muscular. Kasakit salila sababaraha taun, sababaraha complicating nyawa pasien, tapi henteu ngakibatkeun cacad parna maranéhanana. Ieu progresses lalaunan. Ku alatan éta, paling jalma kalawan diagnosis ieu hirup mun dewasa.

Saméméh perlakuan hal anu penting pikeun ngadamel diagnosis diferensial jeung sagala rupa dystrophies muscular, neundeun glikogén panyakit jenis 5 sarta myopathies struktural. Aya metodeu ku nu bisa nangtukeun atrophy tulang tonggong. Ieu diagnostics DNA langsung. Ieu perlu, sabab manifestasi klinis kasakit, kasakit Kugelberg-Welander bisa rupa-rupa.

Kira 50% pasien leungit kamampuh leumpang 12 taun. Nalika lemah otot ieu progresses kalawan umur wungkul. hypermobility observasi sarta contractures gabungan, aya hiji résiko ngaronjat tina fractures.

fitur penting

Sakumaha aturan, kasakit Verdin Hoffmann-didiagnosis dina sababaraha bulan mimiti hirup. Mun anak geus teu gerak ti kalahiran, teu cicing nepi ka komo sabulan heubeul.

Kelemahan sarta kontraksi otot dina infancy, tremor leungeun sarta ngembangkeun motor ditunda, sarta kedah waspada médis sarta kolotna. barudak ieu moal nangtung nepi kana suku na. Ngan hiji saparapat sadaya pasien tiasa nangtung kalayan rojongan. Kids dipasrahkeun ka korsi roda.

Tapi nu paling hésé nangtukeun panyakit, Kugelberg-Welander. Sanggeus saparapat pasien dikedalkeun mangrupa hypertrophy otot. Kituna, maranéhanana bisa erroneously jadi didiagnosis kalawan dystrophy muscular, tinimbang atrophy muscular tulang tonggong. Nyababkeun panyakit ieu geus ngadeg di 1995, nalika ieu mungkin pikeun ngaidentipikasi SMN gén nu mutated. ngahapus ampir kabéh penderita homozygous lumangsung SMN7, dicirikeun ku leungitna telomeric dua salinan gén jeung salinan centromeric gembleng.

siasat perlakuan

Hanjakal, tulang tonggong atrophy muscular mangrupa kasakit otoimun, nu iyeu moal jalan mun keur mencegah pangwangunan. Complicating kaayaan téh kanyataan yén euweuh perlakuan husus.

Dina sababaraha kasus, dokter ukur mampuh sababaraha relief ti kaayaan pasien kalayan bantuan physiotherapy. Ngaronjatkeun kualitas maranéhanana hirup ku panerapan orthopedic husus.

perhatian husus kudu dibayar mun dahar pasien misalna. Ilaharna prescribed ubar nu bisa ningkatkeun métabolisme nu. Tapi éta teu kabéh anu bisa dilakukeun lamun tulang tonggong atrophy muscular geus dikonfirmasi. Perlakuan diwangun dina janjian tina senam. aktivitas fisik penting pikeun penderita ieu. Aranjeunna perlu guna ngaronjatkeun fungsi otot jeung ningkatkeun massa maranéhanana. Sanajan kitu, beban kudu diitung ku dokter anjeun. Dina hal ieu, atikan fisik mangrupa dampak mangpaat dina sakabeh awak. Pangaruh obat kuat nyaeta atra. Ditugaskeun tiasa terapi atawa hygienic senam isuk, latihan dina cai atawa ngan bracing urut.