Waardenburg sindrom: gejala, ngabalukarkeun, tipeu pusaka

Salah sahiji grup kasakit anu Abnormalitas bawaan. Dina kalolobaan kasus, mustahil pikeun nyegah aranjeunna. Ngeunaan nagara ieu dipikawanoh sanggeus lahir orok. kasakit genetik dicirikeun ku manifestasi béda. Dina kalolobaan kasus, éta defects sahiji organ internal sarta anomali éksternal. Salah sahiji Abnormalitas bawaan nya sindrom Waardenburg. Cai mibanda fitur ciri khas anu ngabedakeun ti defects genetik lianna. Ieu di antarana: leungitna dédéngéan, panon warna béda, penampilan husus pasien. Merlukeun ujian ku sababaraha spesialis pikeun diagnosis panyakit ieu.

Naon sindrom Waardenburg?

Kasakit sanes a defects genetik langka. The incidence kasakit rata nyaéta 1 dina 4.000 newborns. sindrom Waardenburg ieu disangka di hiji umur dini, sakumaha manifestasi utama nya conspicuous tur luar biasa penampilan orok leungitna dédéngéan. Kasakit ieu dijelaskeun dina abad pertengahan abad. Kuring manggihan ieu ophthalmologist Patologi genetik ti Perancis Waardenburg. Anjeunna nalungtik grup barudak anu ditalungtik fitur sapertos profil Yunani, warna panon caang (dina sababaraha kasus - béda) jeung deafness. Sajaba ti éta, sindrom ngabogaan loba manifestasi sejen, mangrupakeun kombinasi antara nu bisa rupa-rupa.

geringna téh didiagnosis dina katresna jeung budak. The incidence kasakit teu patali jeung génder sarta etnis. Résiko ngembang ieu panyakit naek sharply dina ayana Abnormalitas genetik dina batur ti anggota kulawarga. Ayeuna, aya sababaraha rupa sindrom Waardenburg. Dasar parobahan genetik nempatkeun klasifikasi.

Nu jadi sabab tumuwuhna kasakit

Salah sahiji panyakit bawaan nu rélatif anyar kapanggih dianggap sindrom Waardenburg. tipeu pusaka nagara patologis - autosomal dominan. Ieu ngakibatkeun hiji resiko tinggi of népana gén cacad ti kolotna pikeun barudak. Kamungkinan inheriting kasakit nyaéta 50%. Alesan keur ngembangkeun kasakit anu dianggap mutations dina gén nu tangtu. Salah sahijina nyaéta jawab formasi melanocytes - sél pigmén. Mutations of gén ieu téh jawab hiji warna panon mahiwal jeung getehromiyu (irises staining béda).

Kadangkala kasakit henteu pakait sareng sajarah kulawarga. Dina kasus kawas, mustahil ngomong, pikeun sababaraha alesan, naon adjustment genetik. Éta téh kanyahoan lumangsung dina utero. faktor résiko kaasup kasakit tepa timbul nalika kakandungan. Ogé, alesan nu bisa jadi stress dampak, kaayaan mabok obat, kabiasaan goréng jeung saterusna. D.

Variétas kaayaan patologis

Ngabédakeun 4 rupa sindrom Waardenburg. Aranjeunna digolongkeun dumasar kana tipe sarta sipat pusaka kalainan genetik. jinis mimiti panyakit lumangsung paling sering. Hal ieu dicirikeun ku mutasi MITF na Pax3 gén, ayana dina kromosom kadua. Jenis warisan - autosomal dominan. gén Pax3 jawab produksi faktor transkripsi, anu dina gilirannana ngawasaan migrasi sél crest neural.

Jenis kadua tina sindrom Waardenburg watekna di 20-25% kasus. gén patologis nu lokasina di kromosom 3 na 8. Kahiji - anu aub dina formasi sél pigmén. Kadua - jawab faktor ngaktipkeun transkripsi protéin coding.

Tipe katilu panyakit mangrupakeun gén gangguan Pax3. jenis ieu kasakit téh severity béda. Kontras jeung tipe heula, gén mutated teu di hetero- na homozygous. Kadang-kadang ieu ditandaan a mutasi gede bohong.

Jinis kaopat kasakit dicirikeun ku pusaka recessive autosomal. Résiko transmisi kasakit mangrupa 25%. Gén cacad ieu lokasina di kromosom 13. Hal ieu aub dina formasi protéin endothelin-B.

sindrom Waardenburg: gejala

Ngabédakeun kriteria Patologi badag sarta leutik. Munggaran kapanggih dina mayoritas kasus. Ieu di antarana:

1. Heterochromia. Jalma kalawan warna panon béda, kira 1% ti total populasi dunya. moal Heterochromia salawasna pakait sareng syndromes patologis.
2. The kapindahan tina sudut panon batin. fenomena Saperti disebut "telekant".
3. Warna bulao caang tina iris.
4. Ayana tuft tina bulu abu.
5. Lega sasak nasal.
6. leungitna dédéngéan diucapkan dina sababaraha kasus - deafness.
7. babandingan leutik tina bagian tengah tangkorak raray.
8. Kombinasi gejala ieu panyakit Hirschsprung urang. Patologi ieu dicirikeun ku impaired aréa innervation peujit.

Pikeun kriteria leutik bisa ngawengku rupa-rupa gejala. Di antarana contractures ramo, anu bengkahna tina kolom tulang tonggong, syndactyly, parobahan kulit (ayana angka nu gede ngarupakeun mol, leucoderma). Mindeng ditandaan hypoplasia tina jangjang tina irung sarta ngurangan brow nu. nyanghareupan konfigurasi Saperti anu disebut "profil Yunani". Sababaraha penderita gaduh defects kayaning "palate cleft" atawa "lip cleft".

Diagnosis anomali bawaan

Jalma kalawan warna panon béda anu langka, tapi gejala ieu teu salawasna indicative tina kasakit genetik. Mun indikasi misalna hiji anu digabungkeun jeung dédéngéan leungitna sarta fitur karakteristik exterior nu, ayana sindrom Waardenburg kamungkinan. Pikeun mastikeun diagnosis nu, merlukeun nasihat ahli. Wajib inspeksi otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Kadé pikeun manggihan sajarah kulawarga. Pikeun mastikeun diagnosis dipigawé panalungtikan genetik. Saatos eta disetel mun aya sindrom Waardenburg. tingkat kecerdasan dina penderita - normal. Ieu béda ti panyakit dina loba gangguan turunan lianna.

Waardenburg Sindrom Treatment

Salaku panyakit kromosom séjén etiotrop perlakuan sindrom Waardenburg teu aya. Laku lampah dokter aimed dina ngaleungitkeun gejala panyakit. Dilakukeun pikeun nyegah deafness implantation of cochlear aparat. Mun Patologi digabungkeun jeung kasakit Hirschsprung urang, merlukeun campur bedah dina peujit. Dina sababaraha kasus, nulis resep physiotherapy. Kadang-kadang aya bedah plastik dina beungeutna.

Pencegahan sindrom genetik

Kamungkinan anu sindrom Waardenburg tumuwuh di anak jeung panyakit salah sahiji kolotna pisan tinggi. Ku alatan éta, nalika kakandungan dipigawé nguji genetik janin. Ieu diperlukeun dina kasus jujutan kulawarga.

Lamun ieu panyakit dina baraya teu katalungtik, teu tiasa nyegah ngembangkeun panyakit. Keur Nyegah kalainan genetik disarankan pikeun nyingkahan stres jeung faktor sejen anu kudu épék teratogenic. The ramalan keur hirup dina kaayaan ieu nguntungkeun.