What is the sindrom Kalman? Sindrom Kallman urang: symptomatology, diagnosis tur perlakuan nu tangtu

"Megatkeun" a gén tunggal bisa ngakibatkeun kasakit pisan serius, anu cageur aranjeunna tos rengse teu mungkin. Salah sahiji pathologies ieu mangrupa sindrom Kallman urang. sindrom Ieu lumangsung utamana dina lalaki, najan wawakil bikang kadang manggihan eta teuing.

pedaran umum kasakit

sindrom Kallman urang - a Abnormalitas genetik nu geus dikirimkeun salaku hiji autosomal recessive, autosomal dominan sarta X-numbu gén.

gangguan panyakit dicirikeun tina hipotalamus sarta hipofisis kelenjar. Wherein kahiji leres ngahasilkeun faktor ngaleupaskeun. Anjeunna, kahareupna mantuan pikeun ngurangan produksi gonadotropin dina kelenjar hipofisis. Fungsi normal tina gonads sahingga janten teu mungkin.

Nu jadi sabab tumuwuhna kasakit

sindrom Kallman - kasakit genetik nu bisa dipicu ku nanaon. Ngabalukarkeun primér panyakit teh sambungan salah sél jalu jeung nu bikang dina waktu konsepsi. Hartina, dina salah sahiji sel jeung ngandung hiji "rusak" gén nu mere kamungkinan luhur manifestasi salajengna tina kasakit di barudak.

Alami, nu deterioration sahiji kualitas genetik kernel anu bisa kapangaruhan ku faktor éksternal. Utama sahijina nyaeta kaayaan lingkungan. paparan berkepanjangan nepi kimia ogé bisa ngabalukarkeun rupa mutations. sindrom Kallman tiasa manifest sorangan jelas pisan ditembongkeun dina, atawa simpangan leutik tina pakewuh.

symptomatology kasakit

Digambarkeun ku kasakit boga gejala husus, ku kituna gampang dibédakeun ti pathologies lianna. Mun sabar ieu kapanggih sindrom Kallman urang, gejala bisa ngawengku:

• pubertas Taratas. Kadangkala kacida ampir sakabéhna bolos. Contona, lalaki dituduhkeun jumlah leutik testicular - hijina 3 ml (normalna kudu 12 ml).
• pigmentation Hyperplastic na lemah kanjut.
• A hypoplasia dicirian sirit jeung kelenjar prostat.
• Sebaran jaringan adiposa jadi hiji awewe.
• henteuna pinuh atawa parsial sahiji ciri séksual sekundér. Contona, lalaki bisa jadi leungit bulu dina awak.
• passivity seksual.
• malformations sistem: palate cleft, lip cleft, langit Gothic.
• Henteu mampuh pikeun ngarasa odors. Kituna secukupnya persépsi tetep.

gejala ieu bisa jadi dikedalkeun atawa nyata lemah. Eta sadayana gumantung kana darajat Abnormalitas dina hipotalamus sarta hipofisis.

diagnostics Fitur

sindrom Kallman (poto pasien dikintunkeun ka sumber husus ngeunaan jejer médis, acara variasi jelas dina struktur awak jalu) sanes hiji panyakit anu pohara umum. Najan kitu, pikeun ngubaran diagnosis na kedah perhatian husus. Eta nyadiakeun keur palaksanaan tindakan sapertos:

1. Mariksa tingkat dasar hormon dina awak: estradiol, téstostéron, prolactin, hormon pertumbuhan. Nguji lengthy na indicative. Hal ieu dilaksanakeun sahenteuna saminggu.
2. panalungtikan tambahan bakal ngabantu ahli ngabedakeun sindrom tina ngembangkeun seksual reureuh konstitusional.
3. Pariksa sensitipitas mun odors. Hal ieu dilakukeun zat pisan saukur, sabar dirumuskeun (sabun, parfum), ku ambu kuat. Numutkeun survey cik: rasa normal tina bau manusa atawa henteu.
4. ginjal AS jeung téstis.
5. MRI tina hipofisis na hipotalamus. Sajaba ti éta, dina mangsa tomograph ujian perlu nengetan sagala tumor dina sirah anu bisa ngabalukarkeun penampilan gejala ditétélakeun di luhur.
6. Ngumpulkeun sajarah kulawarga. Ti Patologi dibere ieu diwariskeun, ngumpulkeun informasi ngeunaan kasus kasakit di kulawarga sabar urang bakal nyieun mungkin pikeun nganteurkeun diagnosis paling akurat.

Fitur perlakuan

Kusabab panyakit téh genetik, lajeng meunang leupas tina eta moal tiasa. Sanajan kitu, perlakuan kudu dilaksanakeun. Langsung saatos diagnosis nu, sabar urusanna téstostéron. prosedur ieu dipigawé dina sababaraha bulan.

Alatan professional terapi misalna bisa ngahontal hiji pamutahiran dina kaayaan umum sabar ngeunaan kaséhatan, ningkatkeun kahayang seksual. Saterusna, verilizatsiya kahontal. Saterusna, dokter neruskeun terapi, aimed di malikkeun kamungkinan generasi spérma dewasa. Dina hal ieu, aya deui dilarapkeun téstostéron jeung gonadotropins.

Catetan yen lamun hiji manusa geus didiagnosis kalawan "Kalman sindrom", perlakuan kudu ngalaksanakeun kahirupan. Bakal nyumbang kana pangropéa sahiji ciri séksual sekundér jeung restorasi of a hirup rélatif normal. Sanajan kitu, lamun a sabar kalawan diagnosis ieu bakal wani gaduh barudak, maranéhanana kudu salawasna konsultasi a genetika. Résiko ngabogaan anak ku Patologi sarupa tetep pohara luhur. Dina sésana - ku saeutik gejala jeung perlakuan ditangtoskeun - sabar bisa ngakibatkeun hiji hirup pisan normal.

Kalawan hal pikeun pencegahan, éta ampir teu aya. Alami, éta desirable ulah pamadegan faktor anu bisa ngakibatkeun "break" gén. Tetep cageur!