Kakurangan tina alfa-1-antitrypsin: gejala, ngabalukarkeun, diagnosis jeung perlakuan

Kakurangan tina alfa-1-antitrypsin - kasakit tina alam leuleuy, dikirimkeun dina tingkat genetik, jeung konsepsi anak. Gejala ngawitan muncul dina poé mimiti kahirupan orok urang. Kalawan tanda klinis téh jadi leuwih beragam, sareng kaayaan sabar urang laun worsens kana waktu. Dina kalolobaan pasien, médis nangtukeun jenis panyakitna formulir pulmonal panyakit. Ngan 12% pasien gejala jaringan ati. ubar modern teu gaduh hartosna husus pikeun ngubaran gering. Ku alatan éta, ukuran utama kudu aimed di slowing progression kasakit.

Naon Alpha-1 antitrypsin?

protéin ieu, nu jawab produksi sél ati. Ti dinya, éta asup kana aliran getih, lajeng diangkut kana bayah. Naha urang kedah protéin ieu? Fungsi utama nyaeta ngajaga jaringan lung ti ruksakna tipe séjén protéin - énzim. zat ieu dipikabutuh pikeun fungsi normal tur ngembangkeun sakabeh organisme. Contona, protéase nu jawab nyoplokkeun baktéri ti bayah, nulungan tarung inféksi. Nalika dileupaskeun dina jumlah badag, maranéhna ogé nyumbang kana panangtayungan alveoli ti paparan ka haseup bako. Kagiatan énzim ieu kudu saimbang. Dina parameter acara ngaronjatkeun elemen pulmonal ngawitan ngalembereh. Alfa-1 antitrypsin ngidinan Anjeun pikeun ngaluyukeun aktivitas énzim Protéase.

Kumaha deficit nu?

Dina hiji sél intina ngandung ukur 46 kromosom. Sakabéh éta dibagi kana 23 pasang. Dina masing-masing pasangan, salah kromosom diwariskeun ti bapana, anu séjén - ti pihak indung. Éta struktur filamentary. Kahareupna unggal gén diwangun ku réntétan husus tina Deoxyribonucleic acid jeung ngawengku lokasi husus dina kromosom nu. Ogé ngawasaan hiji fungsi husus atanapi ngalaksanakeun pagawean sorangan dina awak urang. DNA ngabentuk hiji bahan genetik manusa.

Insufficiency gén Alpha-1-antitrypsin ieu dipirig ku ruksakna kromosom №14. Mun keur duplikasi protéin henteu diproduksi dina jumlah nu diperlukeun, kabentuk deficit. Zat ieu disimpen dina ati sarta teu ngalebetkeun kana jaringan lung. palanggaran sapertos diperlukeun ruksakna alveoli na emphysema pangwangunan. protéin residual dina ati facilitates formasi jaringan tapak tatu. Salaku hasil tina ngamekarkeun gagalna ati.

mékanisme pangiriman kasakit

pathologies munggaran dicirikeun ku kurangna alfa-1-antitrypsin, ieu digambarkeun dina 1963 ku dokter Denmark Tembok Erickson. Dinten eta didiagnosis jarang. Sanajan kitu, jumlah pasien naek di hiji progression geometri. Naha? Sagala masalah di alam genetik panyakit. Kasakit ieu diwariskeun lamun kadua kolotna mawa gén abnormal. Numutkeun statistik, ngeunaan 1 jalma 25 cacad saperti ieu didiagnosis. Mun dua mitra tina lawan jenis ku gén cacad mutuskeun nyusun anak, kalawan kamungkinan luhur cahaya bakal hiji anak teu damang. Pikeun tanggal, pikeun tiap 5000 urang aya ngan hiji jeung ngembangkeun gambar klinis pinuh. Ngan sababaraha dekade katukang, inohong ieu nya di kali handap. 20 rébu urang patepung jeung ngan hiji gén cacad. statistik ieu ngagambarkeun extent pinuh ku pathologies proliferasi.

Gejala jeung tanda kasakit munggaran

Gambar klinis tina prosés patologis geus sakitu legana ditangtukeun ku bentuk sarta extent lesion nu. Keur kalolobaan urang, gejala ulah manifest diri pikeun puluhan. Batur, sabalikna, Patologi nu progresses gancang. prosés ieu imprinted kaayaan hirup sabar sarta jalan hirup.

manifestasi pulmonal mangrupakeun kasakit paling umum. Perokok maranéhna muncul sanggeus 20 taun. Pasien anu taat ka gaya hirup cageur, bangbarung ieu ngaleuwihan ku ampir 2 kali (40-45 taun). Kahiji, aya shortness tina napas sanggeus latihan sengit. Ieu laun ngabalukarkeun hiji deterioration tina prosés engapan. Lajeng ngagabung batuk. Kasakit ieu remen dicirikeun ku lesions radang saluran engapan luhur.

Kakurangan tina alfa-1-antitrypsin di barudak, atawa rada gejala ati na muncul dina poé mimiti kahirupan. Aranjeunna manifest dirina dina wujud hépatitis of etiology kanyahoan, jaundice kulit. Ku 14-16 taun mayoritas kasus klinis ngumbar dina arah ngaminimalkeun gejala hépatik. Dina sababaraha rumaja disimpen ngilu nagging occasional dina hypochondrium katuhu. Penampilan gejala hépatik di résiko sawawa tina komplikasi berkembang. Hiji pola sarupa dicirikeun ku scarring sahiji jaringan organ, nu salajengna ngabalukarkeun Sirosis parna sarta pupusna lalaki.

diagnosis diferensial

Protéin alfa-1-antitrypsin muterkeun hiji peran penting dina fungsi tina sakabeh organisme. gagalna Nya dibiruyungan komplikasi serius, sarta sakapeung ngabalukarkeun maot hiji jalma. resiko ngaronjat panyakit ngawengku:

• udud jalma kalawan emphysema, mucunghul nepi ka 45 taun;
• penderita panniculitis;
• non-perokok anu gaduh emphysema didiagnosis sanggeus 45 taun;
• babies bayi kalawan jaundice parna sarta énzim ati luhur:;
• Penderita bronchiectasis of etiology kanyahoan.

Pikeun diagnosis diferensial sabar kedah masihan getih pikeun alfa-1 antitrypsin. Mun analisis confirms nu kakurangan protein, tiap anggota kulawarga ti sabar kudu ngajalanan ujian médis pinuh pikeun ngadeteksi gén cacad. Kabéh kagiatan diagnostics séjén aimed dina nangtukeun darajat ruksakna jaringan. Périodik, anjeun perlu diayak pikeun:

• assessing volume lung hirup sarta laju engapan;
• harti spirometry;
• tés getih dina uji fungsi ati.

Pedoman perlakuan

Emphysema provokes parobahan teu bisa balik. Ku alatan éta, sagala terapi terapan teu balikkeun struktur paru atawa ningkatkeun kinerja maranéhanana, tapi bisa ngeureunkeun progression tina kasakit. perlakuan anu rada mahal na wungkul dianjurkeun pikeun penderita non-udud anu gaduh disfungsi organ moderately parna. Hal ieu nembongkeun yen lamun analisis ti Alpha-1 antitrypsin nyaeta dina wates handap.

Quitting roko, pamakéan bronchodilators - komponén penting terapi. perlakuan eksperimen maké asam phenylbutyric, anu ngamungkinkeun ngagambar formasi rusak protéin dina hepatocytes masih dina pangwangunan. Loba pasien ngora ti 60 taun, dokter nyarankeun cangkok lung. Émbaran ngeunaan mangpaat bedah pikeun ngurangan volume awakna kalawan emphysema pisan kontradiktif.

Perlakuan panyakit ati téh symptomatic. Substitusi énzim dina mayoritas kasus téh teu epektip, saprak kasakit nu disababkeun ku prosés patologis. Penderita gagalna ati ditémbongkeun cangkok organ. Pikeun pengobatan panniculitis dipaké corticosteroids na tetracyclines.

melong

Naon nyangka di penderita ku diagnosis "Kakurangan tina alfa-1-antitrypsin"? Perlakuan kasakit ngalibatkeun mung relief tina kaayaan sabar urang. Tos rengse nungkulan Patologi ieu teu mungkin. ramalan gumantung kana gelar karuksakan organ. Dina kasus utamana serius, éta teu nguntungkeun. Jalma maot ti emphysema atanapi Sirosis.

Élmuwan ti sakumna dunya neruskeun aktip neuleuman kasakit, néangan hiji ubar universal. Contona, dina sababaraha nagara Éropa AS jeung, sabar sateuacan dimimitian perlakuan eksperimen ditawarkeun ka mikeun analisis confirming kasakit. Alfa-1-antitrypsin, diturunkeun tina plasma jalma kacida cageur, éta urusanna intravenously. Perlakuan dilumangsungkeun dina schemes dirancang husus. Prosedur sapertos diulang sababaraha kali per bulan. Metoda ieu pengobatan nyaéta mahal sarta proaktif. Sajaba ti éta, henteu cocog pikeun penderita manifestasi hépatik kasakit, nalika dina prosés patologis aub teu gampang. Dina kasus kawas, perlakuan anu ngaleupaskeun gejala gering.

ukuran preventif

métode pencegahan kasakit husus, ubar modern bisa nawarkeun. Dokter nyarankeun yén pasangan perencanaan pikeun nyusun anak, attending genetik rundingan. Ieu hususna leres kolot, salah sahiji saha geus boga gén cacad.

pikeun nyimpulkeun

Kasakit dicirikeun ku kurangna Protéase pulmonal jeung akumulasi di antitrypsin patologis ati, eta mangrupakeun relatif jarang. Sanajan kitu, unggal taun jumlahna pasien kalayan gejala naek éksponénsial. Hanjakal, pikeun nyegah perkembangannya teu mungkin.