Mutations Gene nu pakait sareng parobahan jumlah jeung struktur kromosom

Ngantosan kalahiran anak - nu pangalusna waktos for geus kolot, tapi oge awon. Loba nu rusuh eta orok bisa jadi dilahirkeun kalayan sagala disabilities, fisik atawa disabilities méntal.

Élmu teu nangtung kénéh, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun pariksa dina orok saeutik kakandungan pikeun ayana Abnormalitas dina pangwangunan. Ampir sakabéh tés ieu bisa némbongkeun mun kabeh ok jeung anak.

Naha éta nu kolotna sarua bisa dilahirkeun barudak lengkep beda - anak sehat sarta anak jeung cacad a? Eta nangtukeun gén. Dina kalahiran orok immature atawa anak ku cacad fisik mangaruhan mutations gén pakait sareng parobahan dina struktur DNA. Ieu gé ngobrol ngeunaan éta. Hayu urang tingali kumaha ieu kajadian, sababaraha mutations gén anu, tur jadi sabab maranéhanana.

Naon mutasi a?

Mutasi - parobahan dina sél fisiologis jeung biologis dina struktur DNA. alesan nu bisa jadi paparan (nalika kakandungan teu tiasa nyandak gambar tina X-ray, pikeun tatu na fractures), sinar ultraviolet (paparan panonpoé lila nalika kakandungan, atawa mahluk di kamar ku lampu ultraviolet nu kaasup). Ogé, mutations ieu bisa diliwatan dina tur diwariskeun ti karuhun urang. Sakabéh éta dibagi kana jenis.

mutations Gene kalawan parobahan dina struktur kromosom atanapi Jumlah

Kromosom mutasi - a mutasi nu struktur jeung nomer kromosom robah. wewengkon kromosom bisa digolongkeun atawa ganda, dipindahkeun ka zone nonhomologous, balikkeun tina norma pikeun saratus sarta dalapan puluh darajat.

Nyababkeun mutasi saperti - palanggaran handapeun krossengovere.

mutations Gene nu pakait sareng parobahan dina struktur kromosom atawa kuantitas maranéhanana, anu ngabalukarkeun gangguan serius sarta panyakit dina orok. kasakit ieu teu bisa jadi cageur.

Rupa mutations kromosom

Ngan dua jenis mutations kromosom utama béda: numeris jeung struktural. Aneuploidy - nya éta sajumlah jenis kromosom, maksudna, lamun mutations gén nu patali jeung hiji robah di sababaraha kromosom. Éta mecenghulna beuki loba anu dimungkinkeun, leungitna salah sahiji aranjeunna.

mutations Gene pakait sareng parobahan struktur bisi nu mana liburan kromosom, sarta salajengna reunited, megatkeun konfigurasi normal.

Rupa kromosom numeris

Ku Jumlah mutations on dibagikeun kromosom aneuploidy, spésiés ie. Mertimbangkeun utama, manggihan bédana.

• trisomy

Trisomy - nyaéta mecenghulna dina karyotype tina hiji kromosom tambahan. fenomena paling umum - nyaéta mecenghulna kromosom likur munggaran. Janten anu ngabalukarkeun sindrom Down, atawa, sabab nelepon eta panyakit - trisomy tina kromosom likur munggaran.

Sindrom Patau nu dideteksi ku katilu belas jeung ka kana kromosom didiagnosis sindrom Edwards. Ieu kabeh autosomal trisomy. trisomies sejenna henteu giat, aranjeunna maot dina kandungan, sarta geus leungit lamun nu aborsi spontan. Maranéhanana individu anu boga kromosom tambahan kelamin (X, Y), - sustainable. Manifestasi klinis of mutations sapertos pisan low.

mutations Gene pakait sareng parobahan angka lumangsung alesan husus. Trisomy paling gampang lumangsung nalika divergence tina kromosom homolog dina anaphase (meiosis 1). Hasil tina divergence ieu nu duanana kromosom digolongkeun ukur di salah sahiji dua sél putri, sarta kadua kosong.

Kirang ilahar, nya meureun non-disjunction kromosom. fenomena ieu disebut palanggaran éta béda antara adina chromatids. Ieu lumangsung dina meiosis 2. Ieu hal lamun dua kromosom idéntik settle dina hiji gamét, ngabalukarkeun zigot trisomic. Nondisjunction lumangsung dina tahap awal tina prosés endog crushing nu geus dibuahan. Ku kituna, hiji clone sél mutant nu bisa nutupan a badag atanapi leutik bagian tina wkwk. Kadangkala kacida manifests sorangan klinis.

Loba kromosom likur kahiji pakait jeung umur nu awéwé hamil, tapi faktor ieu dugi dinten boga bukti jelas. Alesan pikeun teu diverge kromosom, tetep kanyahoan.

• monosomy

Monosomy disebut kurangna salah sahiji autosomes. Upami ieu kajadian, teras di hal nu ilahar ieu teu mungkin keur nanggung buahan, kalahiran prématur lumangsung dina tahap awal. Ngabeda - monosomy alatan kromosom likur munggaran. Alesan anu aya monosomy hiji bisa jadi non-disjunction kromosom, sarta leungitna kromosom salila anaphase cara dirina ka kandang.

Ku monosomy kromosom kelamin hasil dina janin nu dina XO karyotype. manifestasi klinis of karyotype nu - sindrom Turner. Dalapan puluh persén kasusna kaluar tina hiji monosomy ratus penampilan kromosom X nyaéta alatan palanggaran meiosis orok Daddy. Ieu alatan nondisjunction X jeung kromosom Y. Dasarna, buah tina karyotype XO geus ditelasan dina rahim.

Nurutkeun kana kromosom kelamin trisomy dibagi kana tilu jenis: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sindrom Klinefelter urang téh Trisomy 47 XXY. Kalawan sapertos kasempetan karyotype ka tega anak dibagi lima puluh lima puluh. Anu ngabalukarkeun sindrom ieu tiasa janten nondisjunction of kromosom X, atanapi X sarta Y nondisjunction spérmatogenesis. The karyotypes kadua jeung katilu ngan bisa lumangsung dina salah sahiji rébuan ibu hamil, aranjeunna praktis teu lumangsung di hal nu ilahar, para ahli kapanggih rada ku kacilakaan.

• polyploidy

mutations gén ieu pakait sareng parobahan dina set haploid kromosom. kit ieu bisa tripled jeung quadruple. Triploids geus ilahar didiagnosis ukur nalika aya aborsi spontan. Aya geus sababaraha kasus dimana indung nu junun nyieun orok sapertos ieu, tapi maranéhna sagala maot saméméh ngahontal umur na bulan. Mékanisme mutations gén bisi triplodii ngakibatkeun jeung dispersi lengkep nondisjunction of kromosom susunan boh bikang atanapi jalu sél germ. Ogé, mékanisme nu bisa ngawula ka hiji fértilisasi ganda tina endog. Dina hal ieu, aya degeneration tina plasénta. rebirth ieu disebut kakandungan molar. Ilaharna, parobahan ieu ngakibatkeun ngembangkeun méntal sarta fisiologis gangguan, aborsi orok urang.

Nu mutations gén nu patali jeung hiji parobahan dina struktur kromosom

Parobahan struktural anu konsekuensi kromosom putus (narekahan) kromosom. Salaku hasil kromosom ieu disambungkeun, megatkeun penampilan na saméméhna. Modifikasi ieu bisa jadi henteu saimbang jeung saimbang. Saimbang boga kaleuwihan atawa kakurangan bahan, kumaha teu ditémbongkeun. Éta bisa lumangsung ukur dina eta kasus dimana dina situs karuksakan kromosom ieu nu gén nu aya functionally penting. Dina set saimbang tina gametes mungkin muncul henteu saimbang. Dina konsekuensi gamét fértilisasi ieu bisa ngabalukarkeun penampilan fétus kalayan hiji set kromosom henteu saimbang. Kalawan set ieu janin raises sababaraha malformations némbongan pathologies parna.

Rupa parobahan struktural

mutations Gene lumangsung di tingkat formasi gamét. Pikeun nyegah proses ieu teu tiasa, sareng teu can tangtu nyaho yén mutations misalna bisa lumangsung. modifikasi struktural boga sababaraha jenis.

• hapusan

robah Ieu alatan leungitna bagian tina kromosom. Sakali gap ieu janten kromosom pondok, sarta bagian severed na geus leungit dina division sél salajengna. hapusan Interstitial - ieu masalahna lamun salah kromosom anu pegat di sawatara tempat. kromosom ieu ilaharna ngahasilkeun fétus nonviable. Tapi aya kasus dimana kids geus cageur, tapi maranéhna boga kusabab set ieu kromosom éta sindrom Wolf-Hirschhorn, "ceurik ucing urang".

• turunan

mutations gén ieu lumangsung di tingkat organisasi ganda DNA. Dasarna duplikasi teu kaci ngabalukarkeun Abnormalitas sapertos nu ngakibatkeun hapusan.

• translocation

Translocation lumangsung alatan alih bahan genetik ti hiji kromosom ka nu sejen. Mun aya hiji beubeulahan di sababaraha kromosom jeung maranéhna tukeur bagéan, éta janten ngabalukarkeun retsiproktnoy translocation. The karyotype of translocation ieu boga ukur opat puluh genep kromosom. The translocation pisan sarua ngan wangsit ku analisis nu detil jeung ulikan ngeunaan kromosom.

Parobahan dina sekuen nukléotida

mutations Gene nu pakait sareng robah dina sekuen nukléotida, nalika ditembongkeun dina modifikasi tina struktur sababaraha bagian tina DNA. Ku épék mutasi sapertos anu dibagi jadi dua jenis - tanpa shift pigura jeung shift. Uninga kahayang ngabalukarkeun parobahan DNA, perlu mertimbangkeun unggal tipe nyalira.

Pigura shift mutasi, tanpa

mutations gén ieu pakait jeung robah na ngagantian pasangan basa dina struktur DNA. Mun panggantian sapertos ulah leungit panjang DNA, tapi bisa leungit jeung ngagantian asam amino. Aya kamungkinan yen struktur protéinna dijaga, eta bakal ngawula ka salaku degeneracy tina sandi genetik. Mertimbangkeun wincik duanana pilihan: nu ngagantian sarta tanpa panggantian asam amino.

Mutasi ku ngaganti asam amino

Ngaganti hiji résidu asam amino dina polipéptida disebut mutations missense. Sakaligus dina molekulna hémoglobin aya opat ranté manusa - dua "na" (eta aya di kromosom sixteenth), sarta dua "b" (coding dina kromosom Sawala). Lamun "b" - a rentang normal, sarta aya saratus opat puluh jeung kagenep résidu asam amino dina struktur, sarta kagenep nyaeta glutamat a, hémoglobin nu mangrupa normal. Dina hal ieu, anu asam glutamat bisa disandikeun GAA triplet. Mun alatan mutations GAA GTA diganti, tinimbang asam glutamat sakaligus dina molekulna hémoglobin kabentuk valine. Ku kituna, gaganti hémoglobin normal HbA mucunghul HBS hémoglobin sejen. Ku kituna, substitusi hiji asam amino, sarta nukléotida tunggal bakal ngabalukarkeun panyakit parna serius - anémia sél arit.

Kasakit ieu manifested ku kanyataan yén sél getih beureum nu ngawangun kawas arit a. Salaku misalna, maranéhna teu bisa leres nganteurkeun oksigén. Mun di tingkat sélulér anu homozygous Rumus HBS / HBS, éta ngabalukarkeun pupusna anak di PAUD. Lamun rumus HbA / HBS, sél getih beureum boga formulir lemah robah. robah slight Ieu kualitas mangpaat - lalawanan ka malaria. Dina eta nagara mana aya hiji résiko malaria kaserang sarua dina tiis Siberia, robah kieu ngabogaan kualitas mangpaat.

Mutasi asam amino tanpa ngagantian

panggantian nukléotida tanpa bursa asam amino disebutna seymsens mutations. Lamun wewengkon DNA panyandi "b" - sirkuit bakal diganti dina GAA banyol, teras alatan kanyataan yén sandi genetik bakal di kaleuwihan, Panggantian asam glutamat bisa lumangsung. Struktur ranté teu robah, éritrosit moal jadi modifikasi.

mutasi Frameshift

mutations gén ieu pakait sareng robah dina panjangna DNA. Panjangna bisa jadi leuwih leutik atawa leuwih badag, gumantung kana leungitna atawa tambahan pasangan nukléotida. Ku kituna, tos rengse sadayana struktur protéin geus robah.

suprési Intragenic bisa lumangsung. fenomena kieu lumangsung nalika aya hiji tempat dua mutations nu ngimbangan unggal lianna. Ieu waktu gabung jeung pasangan nukléotida sanggeus hiji geus leungit, sarta sabalikna.

mutations gede bohong

Ieu grup husus tina mutations. Ieu jarang, bisi dirina, aya pintonan codons eureun. Ieu bisa lumangsung duanana dina leungitna pasang basa, sarta dina digentos maranéhanana. Lamun aya eureun codons, sintésis polipéptida eureun lengkep. Kituna bisa ngabentuk alél hypothesis. Eta moal cocog sagala salah sahiji protéin.

Aya hiji hal kayaning suprési intergenic. Ieu fenomena dimana mutasi hiji gén suppresses nu mutations di lianna.

naha parobahan anu kauninga nalika kakandungan?

mutations Gene pakait sareng parobahan jumlah kromosom di hal nu ilahar bisa ditangtukeun. Pikeun manggihan naha defects kalahiran dina ngembangkeun sarta Patologi, dina minggu awal kakandungan (tina sapuluh nepi ka tilu belas minggu) screening prescribed. Ieu runtuyan survey basajan: pager kana sampel getih ti ramo jeung véna ultrasound. Dina ultrasound boh diolah saluyu jeung parameter sadaya extremities, irung na sirah. parameter ieu dina non-minuhan kuat nunjukkeun yén orok boga defects dina pangwangunan. Pikeun mastikeun atawa mungkir diagnosis dumasar kana hasil tes getih.

Ogé, dina pangawasan deukeut médis nu ibu ka hareup, babies anu bisa boga mutasi di tingkat genetik, anu diwariskeun. Maksudna, eta awéwé, baraya ti mana éta kasus anak kalayan disabilities méntal atawa fisik, dicirikeun Turun sindrom, Patau sarta panyakit genetik lianna.