Naon anu jadi sabab kasakit genetik

kasakit genetik ngawengku grup badag kasakit nu timbul tina parobahan struktur gén. Hayu urang manggihan naon anu nyababkeun pathologies ieu.

Gene kasakit manusa nu lolobana disababkeun ku mutations dina gén struktural, anu ngalakonan fungsi maranéhanana ngaliwatan sintésis polipéptida, istilah sanésna - protéin. Sagala mutasi gen diperlukeun parobahan dina struktur atawa jumlah protéin.

panyakit kawas mimitian ku pangaruh primér tina alél mutant. Mun salah nyoba schematically kondisi mutations gén baé, aya mimitina bakal alél mutant, nu ngalir kana produk primér dina dirobah, hasilna sél pas hiji ranté tina prosés biokimia, hasilna ngarah kana parobahan dina organ jeung jaringan, lajeng sakabeh organisme.

Tempo kasakit genetik di tingkat molekular, varian ieu bisa dicirikeun:

- produksi jumlah kaleuwihan tina produk gén,

- sintésis hiji protéin abnormal

- kurangna produksi,

- sakumaha ogé produksi jumlah ngurangan produk primér.

kasakit genetik teu mungkas di tingkat molekul. pathogenesis maranéhanana terus ngamekarkeun di tingkat sélulér. Dina sambungan ieu eta kudu dicatet yén point of aplikasi ti gén dirobah dina sagala rupa panyakit bisa jadi duanana awak sacara umum, sarta misah struktur sélulér kayaning mémbran, peroxisomes, lysosomes, mitokondria.

Hiji fitur penting Abnormalitas genetik éta manifestasi klinis maranéhanana, sakumaha ogé laju na severity pembangunan ditangtukeun di tingkat nu genotype tina organisme, kaayaan lingkungan, umur sabar, sarta kawas.

A fitur ciri tina heterogeneity genetik geus pathologies. Ieu nunjukkeun yen babasan phenotypic panyakit meureun alatan mutations béda anu lumangsung dina hiji gene tunggal atawa di gén béda. Ieu mimiti diadegkeun taun 1934 ku panalungtik renowned dina widang genetika S.N.Davidenkovym.

Sedengkeun pikeun bentuk monogenic of Abnormalitas genetik, nurutkeun hukum Mendel, aranjeunna diwariskeun. Kahareupna bentuk monogenic bisa dibagi ku tipeu pusaka, nyaéta autosomal recessive, autosomal dominan, sarta gandeng jeung Y- atanapi X-kromosom.

Sadaya kasakit genetik bisa digolongkeun ku sababaraha atribut, jeung grup panggedena dina hal ieu bakal diwariskeun kasakit métabolik. Ampir sakabéh éta milik hiji ragam recessive autosomal. Anu ngabalukarkeun ieu kaayaan patologis nyaeta kurangna hiji énzim nu tangtu nu jawab sintésis asam amino. Ieu kaasup kasakit kayaning phenylketonuria, albinism panon-cutaneous na homogentisuria.

Grup panggedena hareup kasakit genetik pakait sareng gangguan métabolik. Kasakit glikogén, galactosemia - mangrupakeun conto milik group ieu.

Dituturkeun ku kasakit nu langsung patali jeung métabolisme lipid - nyaéta kasakit Gaucher, kasakit Niemann-Pick sarta kawas.

kasakit genetik manusa, di sagigireun eta geus disebutkeun, digolongkeun

- kasakit turunan tina pirimidin jeung purin métabolisme,

- pathologies pakait sareng gangguan jaringan konéktif,

- gangguan diwariskeun protéin sirkulasi,

- kasakit relevansi langsung kana gangguan métabolisme dina éritrosit,

- logam turunan Patologi bursa,

- na syndromes nu ngakibatkeun prosés malabsorption dina sistim digésti mah.

Salian di luhur urang tambahkeun nu ngadegna alam turunan tina kasakit ieu dumasar kana métode klinis na genealogical.