Naon Kearns-Sayre Sindrom?

Perlu dipikanyaho yén loba Abnormalitas bawaan kapanggih kalawan ngembangkeun genetika. robah kromosom bisa ngabalukarkeun rupa-rupa Abnormalitas. Sababaraha di antarana mangrupakeun geuwat ditingali sanggeus lahir, sedengkeun nu sejenna manifest diri di budak leutik atawa dewasa. sindrom Kearns-Sayre nujul ka Patologi of DNA mitokondria. Ieu ngagabungkeun 3 gejala, hubungan antar aranjeunna teu kapanggih nepi ka ahir abad ka-20. kasakit mitokondria - koneng gede ti Abnormalitas genetik, iklas dina utero tur dikirimkeun ngaliwatan garis maternal. jenis ieu Abnormalitas kapanggih berkat ngembangkeun genetika.

sindrom Kearns-Sayre: pedaran

Kasakit mitokondria DNA anu dimaksud gangguan tina réspirasi jaringan, nu dilumangsungkeun dina tingkat biokimia. Hasilna, gejala pathologies ieu tiasa béda. sindrom Kearns-Sayre nujul kana grup kasakit mitokondria, nu ngalibetkeun ngahapus kromosom. Ieu munggaran didadarkeun taun 1958. Bari élmuwan nu Cairns nyababkeun ukur 9 conto kasakit. Gejala utama panyakit ieu - a kutang ophthalmoplegia, retinopathy na intracardiac blokade. Kasakit lumangsung kalawan frekuensi sarua dina duanana budak na katresna. Tapi operator ruksak kromosom ukur tiasa awewe. Patologi Ieu nujul ka anomali langka pisan, ayeuna dirékam kira 200 kasus di sakuliah dunya.

sindrom alesan Kearns-Sayre

Salaku kalayan sagala kasakit mitokondria, sindrom anu diajarkeun henteu kitu lila pisan. Ku alatan éta, sabab pasti perkembangannya teu dipikawanoh. Hal ieu dipercaya yén anomali dina kabentuk dina trimester mimiti kakandungan lamun aya anu neundeun jaringan sarta bahan genetikna diwariskeun ti kolotna. Kasakit ieu dumasar ngahapus of kromosom, i.e. leungitna bagian na tina strand DNA. Sajaba ti éta, sabagian penderita boga duplikasi (duka kali) D-loop. operator Data ngeunaan alterations genetik bisa jadi ukur awéwé. Ieu alatan dina ranté mitokondria, aya ukur bagian tina endog. Tapi, mustahil pikeun nangtukeun kahayang anu micu ngahapus kromosom. Kawas sakabeh pathologies bawaan, kasakit pakait sareng paparan hazards lingkungan. Ieu kaasup stress, ngalaman di bulan mimiti kakandungan, karacunan kimia, roko, alkohol, sarta nampa ubar.

Gambar klinis kasakit

sindrom Kearns-Sayre dicirikeun ku tilu gejala Palasik. Di antarana:

1. ophthalmoplegia kutang. Eta tumuwuh alatan karuksakan otot nu tangtu, nu aya jawab gerak panon jeung kongkolak panon luhur. Ku sabab kitu, aya gejala sejen - ptosis sided. Paling sering, ieu tanda mimiti pangaruh. Engké mimiti Marvel dina otot dina panon lianna. Laun, alatan ptosis na ophthalmoplegia ningali leuwih ngurangan, sarta jalma nu boga ngabengkokkeun handap atawa maledog deui sirah na ningali.
2. retinopathy Pigmentary. gejala ieu dicirikeun ku penampilan spot dina rétina. Lamun nalungtik puseur panon (handap) kalayan bantuan mangrupa alat husus, anjeun tiasa ningali pigmentation umum. Kontras, retinitis, puseur paling dicet - macula nu. Salaku hasil tina pigmentation sababaraha pasien aya hiji gejala tina "wengi lolong", sarta turun acuity visual.
3. blokade Intracardiac. fitur ieu dimekarkeun engké ti batur. Dina kalolobaan kasus, nu ngarecah konduktivitas dina titik AV, nu dicirikeun ku bradycardia, kacapean sarta Intoleransi stres. Lamun kelas 3 blokade bisa muncul seizures jeung fainting.

kriteria diagnostik keur sindrom Kearns-Sayre

sindrom Kearns-Sayre diagnosis ieu dumasar kana data klinis na laboratorium sarta instrumental. Kasakit tumuwuh di barudak atawa rumaja (sahandapeun 20 taun) sarta ngabogaan tangtu kutang. Salian gejala Palasik, meureun aya manifestasi séjén panyakit. Di antarana: ataxia cerebellar, deafness, kelemahan otot raray, panurunan of kecerdasan. pamariksaan instrumental, diperlukeun pikeun sindrom ieu: ECG na EhoKS, ophthalmoscopy. Nyieun hiji diagnosis akurat, Anjeun kudu disimpulkeun hiji ophthalmologist, cardiologist na genetika.

Perlakuan tina sindrom Kearns-Sayre

Pikeun titimangsa, nu keur dimekarkeun perlakuan etiological panyakit ieu. Sababaraha studi nerangkeun efektivitas ubar "Koénzim Q10» nu normalizes tingkat laktat na asam pyruvic. Kabéh penderita nalangsara ti sindrom Kearns-Sayre perlu perlakuan symptomatic. Dasarna eta aimed di ilangna block haté. Nalika bradycardia prescribers "atropine" lamun aya konvulsi - ubar "Diazepam". Dina kalolobaan kasus, sabar perlu pacemaker a. Pikeun pengobatan ptosis, ophthalmoplegia na pigmentary retinopathy bedah perlu.