Naon pencegahan kasakit turunan?

ubar modern kiwari geus ngahontal tingkat nu pangluhurna. kamajuan tangtu dirékam dina merangan panyakit turunan. Sanajan kitu, euweuh urusan kumaha penting éta pikeun ngubaran ailments ieu, prioritas nu mangrupa pencegahan. prosés ieu dipigawé dina dua cara: ngahulag mecenghulna kasakit anyar jeung Nyegah kalahiran barudak di kulawarga dimana aya masalah turunan. Loba jalma equate aranjeunna panyakit bawaan. Sanajan kitu, di antara éta aya béda fundamental. kasakit bawaan disababkeun ku sababaraha faktor. Di sagigireun masalah genetik panyakit bisa ngawula ka salaku activators kaayaan éksternal, kayaning paparan ka narkoba, radiasi, jsb .. Dina boh bisi, pencegahan kasakit turunan kedah wajib ulah konsékuansi serius hareup.

nilai genetik

Eta sia noting yén saméméh anjeun kalibet dina pencegahan, perlu pikeun manggihan naha aya masalah dina kulawarga nu tangtu. Dina hal ieu, hébat pentingna nempel kana faktor genetik. Contona, sababaraha anggota unit sosial ngadegkeun ayana kasakit turunan. Mangka anggota kulawarga sejenna gagal maot hiji ujian husus. Bakal ngabantu pikeun ngaidentipikasi jalma anu boga predisposition panyakit ieu. pencegahan timely jeung perlakuan kasakit genetik bakal nyalametkeun anjeun loba gangguan dina mangsa nu bakal datang.

Ayeuna, ilmuwan anu dipake dina ulikan gén ti predisposition panyakit kronis. Mun kabeh mana ogé, éta bakal mungkin pikeun ngabentuk grup tangtu pasien, sareng ngawitan pikeun ngalakonan tindakan preventif.

The paspor genetik

Sakumaha geus disebutkeun, ubar modern anu ngembang kalayan tiap dinten ngalirkeun. Ieu ogé lumaku pikeun pencegahan kasakit turunan. Ahli ayeuna serius pikir ngeunaan guna ngenalkeun paspor genetik. Eta ngawakilan informasi reflecting kaayaan group of gén kamajuan sarta loci dina individu tangtu. Ieu kudu dicatet yén proyék ieu geus kungsi tos disatujuan, sarta nagara kayaning AS jeung Finlandia, allocate Investasi pikeun ngembangkeun ideu.

Bubuka paspor genetik mangrupakeun hambalan serius dina ngembangkeun diagnosis sarta pencegahan kasakit turunan. Barina ogé, éta bisa dipaké pikeun gampang ngaidentipikasi predisposition panyakit sareng ngawitan nungkulan eta.

Pangwanoh propensity panyakit

Heula, hayu urang nyebutkeun yén unggal kulawarga kedah ngawas kaséhatan jeung nyaho ngeunaan ailments turunan maranéhanana. Mun leres nyusun jeung analisis silsilah, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngadeteksi a predisposition kulawarga pikeun kasakit nu tangtu. Lajeng, maké rupa-rupa padika para ahli nembongkeun ayana propensity sahiji anggota individu masarakat pikeun kasakit sél.

Dina jangka waktu nu urang, urang buka gén predisposing mun alergi, infarction myocardial, diabetes, asma, kanker, panyakit gynecological jeung saterusna .. Kadangkala dokter ngaevaluasi sistim imun sabar sarta ngadeteksi ayana gén dirobah. Eta sia noting yén panyakit turunan jeung bawaan na pencegahan maranéhanana - hiji perkara rada rumit. Kituna, Anjeun mimitina kudu ngalaksanakeun ulikan panghadena boga gagasan ngeunaan masalah. pamariksaan médis kudu dilakukeun ngan ku idin ti individu, sarta ahli dina ieu wajib ngajaga karusiahan inpormasi.

Lamun hasil tina ahli, oge ku perjangjian, bisa ngirim aranjeunna ka dokter anjeun. Lajeng dokter baris dimimitian gawé dina pencegahan kasakit turunan.

Rupa Abnormalitas diwariskeun

Kawas naon wae gering sejen, eta boga klasifikasi sorangan. masalah turunan dibagi kana tilu jenis utama:

1. kasakit genetik. panyakit ieu mangrupa hasil karuksakan DNA dina tingkat genetik.
2. kasakit kromosom. Patologi Ieu némbongan dina sambungan kalawan jumlah salah kromosom. kasakit turunan nu paling umum tina tipe ieu sindrom Down urang.
3. Kasakit jeung predisposition genetik. D. ieu ngawengku diabetes, hipertensi, schizophrenia jeung saterusna.

Sedengkeun pikeun metodeu pencegahan kasakit turunan, aya sababaraha nu paling efektif, ucapan ngeunaan nu bakal dibahas dihandap.

Idéntifikasi kasakit sateuacan kalahiran anak urang

Di momen, studi sapertos anu pohara efektif. Ieu alatan bubuka metode anyar diagnosis prenatal. Kalayan padika ieu eta janten mungkin bisa disarankan henteu gaduh barudak di kulawarga, komo hiji aborsi. Tanpa ukuran ekstrim teu bisa ngalakukeun, sabab beungeut kasakit turunan kudu dicokot. Upami teu kitu, anjeun bisa ngalaman kaayaan unsolvable, anu bakal ngakibatkeun konsékuansi serius.

Kalawan diagnosis prenatal bisa ngaduga hasil tina kakandungan ku Patologi tangtu. Dina mawa kaluar rupa studi tiasa mibanda probability hébat pikeun ngadeteksi masalah dina ngembangkeun boh sarta ngeunaan lima ratus kasakit turunan.

Alesan keur mimiti diagnosis nu tiasa:

• idéntifikasi tina kasakit hususna dina kulawarga;
• kasakit tangtu kadua kolotna atawa ngan indungna;
• umur éta awéwé urang (leuwih 35 taun).

Metode diagnosis prenatal

Ukuran kasakit turunan kaasup prophylaxis jeung métode deteksi prenatal kasakit. Di antarana aya:

1. Amniocentesis. panggih na perenahna di ékstraksi adi amniotic. proses ieu dilumangsungkeun dina 20-minggu gestation via kabocoran tina témbok beuteung.
2. Horionbiopsiya. Metoda ieu pikeun ménta jaringan chorionic. Eta kudu dipaké saméméh, nyaéta dina 8-9 minggu gestation. hasilna kahontal ku kabocoran tina témbok beuteung atawa ngaliwatan aksés ka cervix.
3. Platsentotsentez. Dina hal ieu, anjeun kudu neangan villi tina plasénta. Metoda ieu dipake iraha wae tina kakandungan. Saperti dina kasus samemehna, villi bisa meunang ku kabocoran tina témbok beuteung.
4. Cordocentesis. Ahli ngaidentipikasi metoda ieu salaku nu paling éféktif. panggih nyaeta pikeun ménta getih ku piercing nu umbilical cord. Metoda ieu dipake ku 24-25 minggu gestation.

Hiji Ulikan ngeunaan ibu hamil

Diagnosis, pencegahan sarta pengobatan kasakit turunan di barudak unborn kalawan disabilities dilumangsungkeun ku cara maké screening ibu hamil. proses ieu dilumangsungkeun dina dua hambalan: Pangwanoh protéin getih sarta ultrasonography boh.

Kahiji prosedur ngahasilkeun obstetrician atanapi gynecologists anu mumpuni sarta boga alat-alat perlu. Tingkat protéin geus dipariksa dua kali: on 16 sarta 23 minggu kakandungan.

Tahap kadua relevan ngan lamun némbongkeun sagala kacurigaan ngeunaan ayana masalah dina anak unborn. ujian ultrasound ieu pangalusna dipigawé dina institusi. Saterusna, sangakan genetik anu dipigawé dina dasar nu metoda diagnosis prenatal ieu dipilih. Sanggeus sagala tés perlu bakal réngsé, nasib kakandungan bakal mutuskeun ahli.

Ujian di anak bayi

Naon pencegahan kasakit turunan? Patarosan ieu ditanya ku jalma réa, ku sabab pikir nu eta moal bisa dicegah, tapi aranjeunna salah. Kalawan diagnosis tur perlakuan alatan kasakit turunan timely moal masihan komplikasi anu bisa ngabalukarkeun pati.

Screening - cukup populér sarta éféktif metoda keur beungeut kasakit. jumlah badag program maju. Aranjeunna mantuan nyieun survey gambar pre-klinis tina sababaraha kasakit. Aranjeunna boga tempat janten, upami ieu kasakit téh hésé. Lajeng, dina kasus hiji diagnosis mimiti na timely, kasakit bisa diubaran.

Dina Rusia kiwari aya prakték kitu. Dina sababaraha klinik geus dilaksanakeun dina program tur perlakuan hypothyroidism na phenylketonuria diagnostik. Salaku test a, getih ieu dicokot tina barudak di 5-6 poé hirup. Jalma anu palanggaran nyaritakeun hiji résiko tangtu. barudak misalna nulis resep, ngaliwatan nu nyata nurun kasempetan tina komplikasi.

sangakan genetik

sangakan genetik mangrupakeun bantuan médis husus aimed dina ngahulag lahir barudak gering. kasakit manusa turunan sarta pencegahan maranéhanana ngabogaan tempat husus diantara ailments lianna. Barina ogé, kami keur diajak ngobrol ngeunaan barudak anu geus sanajan teu sumping kana mahluk.

Sangakan bisa dilakukeun ngan spesialis kacida mumpuni dina widang genetika. Metoda ieu sampurna pikeun nyegah kalahiran barudak panyakit turunan anu susah pikeun ngubaran. Tujuan sangakan nyaéta pikeun nangtukeun résiko tina anak dilahirkeun ku kasakit turunan. Ogé, dokter perlu ngajelaskeun ka kolot pentingna prosedur ieu sareng pikeun mantuan dina kaputusan.

Grounds pikeun sangakan

Pencegahan kasakit turunan dimekarkeun dina tingkat tinggi berkat metodeu anyar jeung téhnik. sangakan genetik dilumangsungkeun dina kasus di handap ieu:

• anak anu dilahirkeun ku gangguan developmental bawaan;
• kacurigaan atanapi ngadegkeun kasakit turunan di kulawarga;
• pertikahan antara baraya;
• lamun aya geus kasus aborsi atanapi stillbirth;
• umur éta awéwé hamil (35 taun);
• kakandungan hese jeung komplikasi.

dokter nyokot tanggung jawab badag nalika mere nasehat, dina nu dinyana kalahiran cacad tina anak, doomed mun sangsara fisik jeung méntal. Kituna, anjeun kudu teu dumasar kana pangalaman na on itungan hade probability gering kalahiran anak.

kacindekan

Mindeng aya kali nalika kolotna téh sieun ngalahirkeun anak gering sarta ingkar pikeun ngalakukeunana. takwa ieu teu salawasna diyakinkeun, sarta lamun dokter teu ngolo-ngolo aranjeunna, éta mangrupakeun kulawarga sehat teu tiasa nyandak tempat.

Pencegahan kasakit turunan dimimitian di kantor dokter urang. Sanggeus ngalakonan nu spesialis panalungtikan diperlukeun kedah ngajelaskeun sakabeh nuances sahiji kolotna, saméméh maranéhna nyandak kaputusan final. Bisi wae, ieu maranehna kecap panungtungan. dokter, kahareupna kudu ngalakukeun sagalana mungkin pikeun mantuan anak bisa dilahirkeun sehat sarta pikeun nyieun kulawarga sehat.