Sindrom Pearson: Gejala tur perlakuan

sindrom Pearson urang - ieu téh kasakit genetik langka pisan nu manifests sorangan dina infancy, sarta di hal nu ilahar miheulaan ka pupusna mimiti.

Sajarah kapanggihna

ngaran séjén pikeun sindrom Pearson urang - a bawaan anemia sideroblastic kalawan insufficiency pancreatic exocrine. Kasakit ieu dingaranan élmuwan anu munggaran didadarkeun deui taun 1979 - N. A. Pirsona. sindrom geus dipikawanoh ngaliwatan observasi panjang opat barudak kalayan gejala sarupa: aranjeunna katalungtik anemia sideroblastic, nu teu responsif kana perlakuan baku, kurangna fungsi pancreatic exocrine jeung Patologi sél sungsum tulang.

Awalna, barudak nempatkeun hiji diagnosis béda - sindrom Shvahmana (hypoplasia bawaan ti pankréas). Tapi sanggeus examining getih jeung tulang sumsum anu béda atra nu kapanggih, nu masihan kasempetan nyorot sindrom Pearson urang salaku kategori misah.

Nu jadi sabab panyakit

Panalungtikan kana nyababkeun kasakit nyandak ngeunaan sapuluh taun. Dokter geneticists éta bisa manggihan hiji cacad genetik nu ngabalukarkeun division na duplikasi DNA mitokondria.

Sanajan ieu kasakit téh genetik, biasana mutasi mucunghul spontaneously, sarta orok sabar ieu dilahirkeun ka kolotna sampurna séhat. Kadang-kadang aya hubungan antara ayana kasakit panon di indung jeung ngembangkeun sindrom Pearson di anak nya.

defects DNA bisa kaungkap dina sungsum tulang, atsinotsitah pankréas, kitu ogé organ nu teu sasaran utama kasakit - ginjal, otot jantung, hepatocytes. Di sisi séjén, sababaraha pasien ku ayana has gambar klinis na laboratorium sarta gagal pikeun ngadaptar parobahan dina DNA mitokondria.

barudak gering bade akumulasi beusi dina ati, glomerular sclerosis, formasi kista renal. Dina sababaraha kasus, mangka ngembang fibrosis myocardial, nu ngabalukarkeun gagalna jantung.

pankréas secretes Jumlah cukup tina lipase, amilase na bikarbonat dina sakabéh penderita panyakit Pearson. sindrom Atrophy manifests jaringan kelenjar na fibrosis saterusna na.

metode diagnosis

Kalawan diagnosis kapercayaan bisa ukur genetik dokter sanggeus examining DNA mitokondria. The peran penting dicoo ku analisis dawam getih periferal: ngaidentipikasi macrocytic parna anémia, neutropenia na thrombocytopenia. Kasohor nyaeta henteuna pangaruh pengobatan anemia "cyanocobalamin" na olahan beusi.

Alatan kabocoran sungsum tulang bisa ningali panurunan dina jumlah total sél, ayana vacuoles dina penampilan erythroblasts na ringed sideroblasts.

gejala panyakit

Ti dinten mimiti hirup anak anu disangka sindrom Pearson urang. Gejala tina perdana kasakit dina Orok dina bentuk anemia pernicious, sarta diabetes insulin-gumantung. Observasi kulit bulak, drowsiness, létoy, diare, utah kumat, anak henteu gaining beurat. dahareun geus meh teu kaserep, dicirikeun ku steatorrhea. Aya gejala diabetes, ngaronjat tingkat glukosa getih, sarta aya kacenderungan pikeun acidosis. Sugan ngembangkeun hépatik, renal sarta gagalna jantung.

Kadangkala salian anémia, pancytopenia lumangsung (deficit teu ukur éritrosit tapi ogé leukosit jeung platélét), nu bakal boga kacenderungan ka ngaluarkeun getih sarta inféksi tina bagian kantétan.

Pengobatan sarta ramalan

Hanjakal, dokter masih teu kenal kumaha meunang sindrom Pearson. Perlakuan non-spésifik na eta nyadiakeun ukur hasil jangka pondok.

Anémia teu amenable kana terapi baku, sarta merlukeun transfusions getih sering. Pikeun ngaronjatkeun fungsi pancreatic prescribed énzim panarimaan, jeung koreksi ngeunaan Abnormalitas métabolik - terapi infusion. Dina kasus langka cangkok sungsum tulang.

sindrom Pearson urang boga hiji ramalan goréng: barudak lag balik di ngembangkeun fisik, paling maot sateuacan dua taun. Dina kasus langka, penderita nu tinggal nuhun panjang pikeun terapi pangropéa mujarab, tapi engké di gering hirup ngabalukarkeun ciri atrophy otot nu sindrom Kearns-Sayre.

The severity kasakit gumantung sakitu legana on darajat lesions DNA.