Sindrom Rett di barudak: sabab, gejala, mu'jizat, perlakuan. Naon karakteristik sindrom Rett?

Sindrom Rett - mangrupakeun jenis panyakit degenerative kutang dicirikeun ku SSP. Ieu Patologi ditangtukeun genetik langka nu tumuwuh utamana di katresna dina hiji umur dini. Ieu bisa attributed ka group of kaséhatan méntal sarta gangguan mental, lantaran kasakit mangaruhan bagian vital awak: fungsi otak, ngembangkeun normal tina sistem musculoskeletal, sistim saraf pusat. Ayeuna, dokter teu tiasa nawiskeun perlakuan nyukupan panyakit, sakumaha alam asal na perenahna di tingkat molekular jeung sélular.

Naon distinguishes Patologi ieu ti autis well-dipikawanoh? Naon gejala has? Éta mungkin cageur panyakit kalayan bantuan nginum obat? Waleran kana ieu sarta loba patarosan sejenna bisa kapanggih kalawan artikel ieu.

sababaraha statistik

Sindrom Rett - a Abnormalitas genetik alam, anu dipercaya boga karakter turunan. Dina raraga nalungtik panyabab panyakit beuki akurat, ilmuwan geus sababaraha taun dilakukeun analisis diwengku sumebarna panyakit nu hasil pikeun ngaidentipikasi hiji incidence sabagean tina sindrom di barudak ti aréa sparsely populated. Ieu "kantong" anu dicatet dina Norwégia, Hungaria sarta Italia.

Kasakit mimitian aktip ngajajah ukur salila 15 taun ka tukang. Dina hadir, alam leres panyakit ieu tetep undiagnosed dugi tungtungna. Élmuwan ti sakumna dunya neruskeun diajar masalah ieu, tujuan utama anu dianggap kamajuan biologis pilarian universal. Dina panempoan maranéhanana, ieu manehna anu engké baris nyieun hiji metode anyar jeung éféktif perlakuan henteu ngan sahiji sindrom ieu, tapi loba panyakit séjénna alam genetik sami.

Numutkeun statistik, 10-15 sarébu barudak anu dilahirkeun aya ngan hiji anak awéwé kalayan diagnosis kitu. sindrom Rett di budak pisan langka tur mangrupakeun sauyunan jeung kahirupan.

Sajarah kasakit

Dina 1954, anu pediatrician Austria kawentar Andreas Rett munggaran kapanggih ieu gejala panyakit. Salila ujian dua katresna kalawan atra gangguan méntal spéktrum dokter noticed tanda uncharacteristic of pikun: leungeun-wringing, komprési jeung ramo Pakem langgeng, rubbing leungeun-Na sakumaha lamun anak ngumbah aranjeunna dina cai. gerakan sapertos anu terus-terusan ku periodicity tangtu sahingga teu stabil dibiruyungan kaayaan emosi, dimimitian hiji immersion lengkep sareng tungtung awal dadakan tina jeritan. Salajengna, pediatrician ngawasa up ulikan ngeunaan dua kasus ieu, sarta kapanggih gambar klinis sarupa dina sajarah sejenna, anu diwenangkeun anjeunna pikeun ngaidentipikasi Patologi dina Unit misah.

Ku 1966, ahli dina didiagnosis sindrom anu masih gaduh 31 katresna, sarta engké diterbitkeun hasil taun ieu panalungtikan di sababaraha publikasi Jerman-basa. Sanajan kitu, dina waktu éta mangrupa Patologi anyar teu narima publisitas lega, tapi sanggeus 20 taun eta geus dipikawanoh di tingkat internasional sahingga katelah "sindrom Rett" keur ngahargaan ka pamanggihna dina.

Saprak harita, ilmuwan sabudeureun dunya mimiti diajar pikeun kasakit aktif na etiology na.

Alesan utama

Sakali dina Patologi dibabawa dina kasakit misah, ahli geus dimimitian pikeun nyimpen maju rupa Teori nyababkeun perkembangannya. Mimitina dianggap yén panyakit anu sipat genetik béda, éta téh mun ngalepatkeun mutasi gen. Panyimpangan alam ieu alatan ayana angka nu gede ngarupakeun dasi getih dina nasab manusa.

Di sisi séjén, éta geus ngusulkeun anomali kromosom salaku sabab utama kasakit. Urang ngobrol ngeunaan ayana bagian frangible tina panangan pondok tina kromosom X. Élmuwan nunjukkeun yén ieu téh wewengkon jawab formasi Patologi.

panalungtikan saterusna dina subjek geus ditémbongkeun yén pasien kalayan diagnosis kitu sabenerna aya sababaraha pelanggaran dina kromosom. Éta faktor ieu anu ngabalukarkeun utama gangguan mental, nyaeta masih kanyahoan.

Hijina hal anu junun ngadegkeun kahayang umur ieu pasien. Numutkeun dokter, nu gangguan primér dina uteuk timbul ti kalahiran anak, sarta ku taun kaopat hirupna ngembangkeun eureun lengkep. Leuwih ti éta, barudak ieu moal bisa ngamekarkeun pinuh sarta dina kayaan fisik.

Tanda awal sindrom Rett

Dina bulan pisan mimiti hirup, bayi teh Sigana sampurna séhat, dokter biasana aya kacurigaan tina dosa nanaon. Sirah kuriling oge dina parameter normatif. Hiji-hijina hal anu bisa nunjukkeun panyakit, ieu téh flaccidity otot minor sarta gejala hypotension. dimungkinkeun dina ngawengku hawa tiis, pallor kulit jeung handprints sweating kaleuleuwihan.

Kira 4-5 bulan pikeun jadi tanda ditingali tina lag dina ngembangkeun sababaraha kaahlian motor (Crawling, rolling dina tonggong). Engké, barudak jeung sindrom Rett manggihan hésé diuk na nangtung.

Sindrom Rett: gejala

Misah perlu difokuskeun gejala konci, nu didiagnosis kasakit. Dina prakték médis, aya kasus dimana diagnosis lepat diangkat alatan salah tafsir tina tanda panyakit, anu ngakibatkeun pati gancang. Naon karakteristik sindrom Rett?

• gerakan leungeun husus. Dina barudak kalawan diagnosis ieu laun ngaleungit kaahlian nyekel objék di leungeun-Na. Dina hal ieu, aya gerak repetitive, dicirikeun ku shuffling kontinyu tina ramo atawa keprokan di tingkat dada. Hiji anak bisa ngegel leungeun anjeun atanapi pencét aranjeunna diri dina bagian nu sejen awak.
• ngembangkeun méntal. Kasakit dicirikeun ku retardation méntal sarta kurangna aktivitas kognitif, nu has pikeun newborns. Sababaraha babies acquire kaahlian primér diomongkeun jeung persepsi batur, tapi ahirna leungit aranjeunna lengkep.
• microcephaly parna. Alatan panurunan dina ukuran otak laun sirahna pertumbuhan eureun.
• Seizures. The ciri khas tina sindrom Rett dianggap seizures epileptic.
• Ngamekarkeun scoliosis. Abnormalitas dina ruas tulang tonggong némbongan sooner atanapi engké dina sakabéh barudak kalawan diagnosis ieu. Alesan keur curvature sahiji deui anu mangrupakeun dystonia.

sindrom panggung ngembangkeun

Progresses, kasakit anu opat hambalan utama, nu masing-masing boga gambar klinis ciri.

• Tahap №1. Simpangan awal dina ngembangkeun anak sebutkeun umur opat bulan ka kira dua taun. Dina penderita tumuwuh kalayan nyangsang sirah, aya lemah otot, létoy jeung kurangna minat di dunya sabudeureun.
• Tahap №2. Mun orok geus diajar leumpang nepi ka sataun atawa ngucapkeun sababaraha kecap, sadaya kaahlian ieu téh biasana leungit ti hiji nepi ka dua taun. Dina tahap ieu aya manipulasi husus tina leungeun, masalah engapan, gangguan ti koordinasi normal. Sababaraha barudak gaduh seizures. perlakuan Symptomatic of sindrom Rett dina tahap ieu tetep ngayakinkeun.
• Tahap №3. Antara tilu nepi ka salapan taun eta stabil ngandung. Tahap katilu dicirikeun retardation mental, gangguan extrapyramidal lamun diganti twitching "stupor" na numbness.
• Hambalan №4. Dina tahap ieu kasakit ieu biasana katempo karuksakan teu bisa balik ka sistem otonom sarta tulang tonggong. Ku umur sapuluh penderita bisa ngurangan frékuénsi serangan, tapi skill lengkep jurang lalampahan bebas. Dina kaayaan kieu, barudak bisa cicing keur puluhan. Sanajan simpangan signifikan dina ngembangkeun fisik, penderita gaduh pubertas lengkep.

Sakabéh gejala di luhur bisa nangtukeun dina naon tahap éta sindrom Rett. Gejala panyakit rupa-rupa gumantung kana laju progression panyakit jeung sababaraha fitur individu awak.

Kumaha ngakuan Patologi nu?

Diagnosis kasakit ditangtukeun ku gambar klinis katalungtik. Sabot kacurigaan ieu barudak kasakit nu biasana dikirim ka tés hardware. Ieu ngawengku kaayaan nguji otak ku CT ukur aktivitas bioelectric na ku EEG na ultrasound.

Panyakit, utamana dina tahap awal pembangunan, geus mindeng patalina jeung autisme. Sanajan kitu, aya sababaraha beda nu kalan dua pathologies ieu sagemblengna béda.

Dina sababaraha bulan mimiti hirup, barudak autistic geus aya tanda ciri panyakit anu teu tiasa nyarios ngeunaan sindrom Rett. Nalika karusuhan autistic, kids mindeng Resort ka rupa Manipulasi jeung objék sabudeureun, tur boga kurnia aneh. sindrom Rett ieu paling mindeng ditempo dina stiffness barudak di gerakan na kusabab motor jeung gangguan muscular. Leuwih ti éta, mangka dibiruyungan seizures epileptic berkepanjangan, deceleration tumuwuhna sirah sarta eungap. Ku kituna, timely ngalaksanakeun diagnosis diferensial akurat nangtukeun formulir dasar panyakit, sakumaha ogé pengobatan sarta rehabilitasi ukuran hade.

terapi ubar

padika modéren tina nyampurkeun panyakit, anu dugi hanjakalna. A aréa konci terapi - easing manifestasi symptomatic panyakit tur relieving kaayaan pasien ngora maké narkoba. pangobatan naon prescribed ka barudak ku diagnosis "sindrom Rett"? Perlakuan biasana ngandung:

1. Panarimaan anticonvulsants blocking epilepsy.
2. Pamakéan "Melatonin" pikeun pangaturan mode biologis dinten / wengi.
3. Pamakéan ubar pikeun ngaronjatkeun sirkulasi getih na rangsangan otak.

Mun seizures recur kalawan frekuensi hébat, anticonvulsants efisiensi bisa jadi low. Ilaharna, barudak jeung panyakit ieu prescribed "carbamazepine". alat ieu digolongkeun kana anticonvulsants kuat.

Dina paralel, biasana prescribed "lamotrigine". Ieu hartina rélatif anyar mecenghul dina Farmakologi. Ieu nyegah penetrasi tina uyah Monosodium dina SSP. Elmuwan geus kapanggih ngaronjat eusi zat dina cairan cerebrospinal pasien kalayan diagnosis "sindrom Rett urang". Alesan pikeun fenomena ieu kénéh kanyahoan.

therapies tradisional

Salian perlakuan ubar, dokter nyarankeun diet husus. Eta dijieun dina hiji basis individual pikeun gain beurat. diet kudu euyeub di serat, vitamin jeung produk gizi. Ieu merlukeun sering dahar (unggal tilu jam). dahareun sapertos nyumbang ka stabilisasi sahiji pasien.

perlakuan ogé ngawengku urut na latihan husus. sesi misalna aktivitas fisik nyumbang kana ngembangkeun éta anggota awak anak, nambahan fleksibilitas tina sagala rupa penjuru awak, sakumaha ogé merangsang nada otot.

Ahli dicatet yén musik ngabogaan pangaruh mangpaat on barudak kalawan panyakit ieu. Ieu mah ngan saukur soothes, tapi ogé ngarangsang minat di dunya sabudeureun éta.

sindrom Rett di barudak kiwari anu dirawat di puseur rehabilitasi husus. Aranjeunna aya di ampir sakabéh kota utama. Di dieu, penderita ngora adaptasi jeung dunya sabudeureun éta nyekel kelas atikan husus.

ramalan

Pikeun ngadaptarkeun perlakuan perlu, élmuwan ti sakumna dunya neruskeun aktip ngajajah sindrom Rett. spesialis ramalan sual ieu dina satuju. Di momen, ngamekarkeun sél stém husus, ku cara maké nu tiasa engké jadi nungkulan kasakit dahsyat ieu. Leuwih ti éta, sapertos "ubar" geus kungsi hasil dites on beurit laboratorium.

Dina artikel ieu, urang ka nu geus sindrom Rett. Poto barudak kalawan cacad bisa kapanggih dina buku rujukan médis husus. Ieu kasakit langka pisan, nu utamana didiagnosis dina katresna. Lamun urang ngabandingkeun sareng retardation mental, sindrom ieu dina sababaraha bulan mimiti hirup teu manifested ku tanda éksternal. Dina genep bulan, aya masalah sareng ngembangkeun psikomotor, nak leungiteun sagala kaahlian jeung pancen teu ngabales kana fenomena jeung objék sakurilingna. Jeung gambar klinis meunang parah kana waktu. Hanjakal, panyakit ieu teu bisa meunang definitively. ubar modern nawarkeun rupa-rupa pangobatan pikeun ngurangan gejala kasakit. Sajaba ti éta, dampak mangpaat on physiotherapy kaséhatan anak urang (latihan, massages), latihan di puseur rehabilitasi husus na rumah sakit.

Urang ngaharepkeun sakabeh informasi nu disadiakeun di artikel ieu dina topik nu bakal jadi pikeun anjeun sabenerna jadi mangpaat. Tetep cageur!