Kasakit genetik nu diwariskeun. Médis sarta genetik nguji

Ti kolotna anak bisa acquire teu ngan nu tangtu warna panon, jangkungna atanapi bentuk raray, tapi ogé kasakit genetik nu diwariskeun. Naon maranéhna? Kumaha carana abdi tiasa mendakan eta? Naon klasifikasi kasakit turunan aya?

Mékanisme sahiji turunan

Sateuacan ngawangkong ngeunaan kasakit, perlu ngartos naon warisan genetik. Sadaya inpo tentang urang dikandung dina molekul DNA nu diwangun ku hiji ranté unimaginably panjang asam amino. The alternation tina ieu asam amino téh unik.

popotongan DNA strand disebut gén. Unggal gén mangrupakeun informasi holistik ngeunaan salah sahiji atawa leuwih gejala awak nu geus dikirimkeun ti kolotna pikeun barudak, kayaning warna kulit, buuk, karakter tret, jeung saterusna. D. Mun aranjeunna nu ruksak atawa palanggaran karya maranéhanana némbongan kasakit genetik, dikirimkeun ku pusaka.

DNA dikelompokeun dina kromosom 46 atanapi 23 pasang, salah sahiji nu seksual. Kromosom téh jawab kagiatan gén, Niron, sarta recovery ti tatu. Salaku hasil tina fértilisasi dina unggal pasangan aya hiji kromosom ti bapana jeung saurang ti indungna.

Wherein salah sahiji gén bakal jadi dominan sarta recessive séjén atanapi diteken. Simplistically, upami gén bapana keur warna panon, bakal jadi dominan, anak bakal inherit tret ieu ti anjeunna, da indungna.

kasakit genetik

kasakit diwariskeun lumangsung nalika mékanisme neundeun jeung transmisi palanggaran informasi genetik lumangsung, atawa mutasi. Organisme anu gén ruksak, bakal maot eta asup ka turunan maranéhanana di jalan anu sarua sakumaha barang séhat.

Dina kasus dimana gén abnormal nya recessive, éta bisa jadi teu muncul dina generasi saterusna, tapi aranjeunna operator na. Kasempetan yén gén dominan moal ditémbongkeun keur aya, lamun gén cageur ogé bakal jadi dominan.

Kan ayeuna nu terkenal leuwih ti 6000 kasakit genetik. Loba di antarana muncul sanggeus umur 35, sarta sababaraha bisa pernah dibewarakeun sorangan boga. Kalawan frékuénsi pisan tinggi manifested diabetes mellitus, obesitas, psoriasis, Panyakit Alzheimer, schizophrenia sarta gangguan lianna.

carana ngumpulan

kasakit genetik, diwariskeun, boga angka badag variétas. Mun ditilik kana Grup misah bisa dianggap lokasi palanggaran, ngabalukarkeun, gambar klinis, sipat turunan.

Kasakit bisa digolongkeun nurutkeun jenis pusaka jeung lokasi di gén cacad. Ku kituna, éta gén penting ayana dina seksual atawa non-seksual kromosom (autosome), sarta éta overwhelming atanapi henteu. Allocate kasakit:

• Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia tina lensa.
• Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia dystrophy.
• floor kawates (aya ukur awéwé atawa lalaki) - hemophilia A jeung B, lolong warna, paralisis, diabetes fosfat.

Klasifikasi kuantitatif jeung kualitatif kasakit turunan nangtukeun genetik, kromosom jeung jenis mitokondria. dimungkinkeun nujul kana DNA dina gangguan mitokondria luar kernel anu. Kahiji dua lumangsung dina DNA, anu perenahna di inti sél, sarta mibanda sababaraha subspésiés:

nyababkeun

gén kami condong henteu ukur nyimpen informasi, tapi ogé pikeun ngarobah éta, acquiring qualities anyar. Ieu mutasi a. Ieu kajadian jarang, ngeunaan 1 waktos per juta kasus na geus dikirimkeun ka turunanana, upami lumangsung dina sél germ. Pikeun hiji frékuénsi gén mutasi nyaeta 1: 108.

Mutations mangrupakeun hiji prosés alam jeung wangun dasar tina variability évolusionér sadaya mahluk hirup. Aranjeunna tiasa mantuan sarta ngabahayakeun. Sababaraha mantuan kami pikeun hadé adaptasi ka lingkungan jeung way of life (contona, sabalikna tina jempol), batur ngakibatkeun kasakit.

The lumangsungna Abnormalitas dina gén speeds up fisik, kimiawi jeung biologis faktor mutagenic. sipat ieu kasurupan sababaraha alkaloid, nitrat, nitrites, sababaraha aditif dahareun, péstisida, pangleyur jeung produk minyak.

Diantara faktor fisik anu pangionan sarta radiasi radioaktif, sinar ultraviolét, kacida hawa tinggi na low. Salaku sabab biologis nu virus rubella, cacar antigén, jeung saterusna. D.

predisposition genetik

Kolot pangaruh urang teu ukur keur atikan. Perlu dipikanyaho yén sababaraha urang boga kasempetan gede tina lumangsungna sababaraha kasakit ti batur kusabab turunan. predisposition genetik pikeun kasakit lumangsung nalika batur ti kulawarga mangrupakeun palanggaran di gén.

Résiko panyakit tinangtu di anak gumantung kana kasebut nya kelamin, kusabab sababaraha kasakit anu ngan dikirimkeun kana hiji garis. Ieu ogé gumantung kana lomba manusa sarta kana darajat kakulawargaan kalawan sabar.

Lamun hiji jalma anu dilahirkeun ku mutasi anak, teras hiji kasempetan inheriting kasakit nyaéta 50%. Gene bisa ogé henteu manifest sorangan dina cara naon baé, keur recessive, sakumaha dina kasus kawin ku lalaki sehat, kasempetan nya ku ngalirkeun turunanana sangkan nepi leuwih 25%. Sanajan kitu, lamun salaki nu ogé bakal tahan misalna hiji gén recessive, Chances tina manifestasi na di turunan nambahan deui kana 50%.

Kumaha pikeun ngaidentipikasi panyakit?

Waktu keur ngadeteksi kasakit atanapi predisposition pikeun mantuan Géologi Center. Ilaharna, misalna aya dina sakabéh kota utama. Sateuacan sagala analisis konsultasi jeung dokter Anjeun pikeun manggihan naon masalah kaséhatan anu dititénan dina baraya.

survéy médis sarta genetik anu dilakukeun ku cara nyokot sampel getih. sampel ieu sacara saksama diulik di laboratorium keur naon Abnormalitas. kolotna calon biasana hadir consultations misalna sanggeus kakandungan. Sanajan kitu, nu puseur genetik kudu datang jeung mangsa tata na.

kasakit turunan serius mangaruhan kaséhatan méntal sarta fisik anak, mangaruhan harepan hirup. Kalobaannana mangrupakeun hésé pikeun ngubaran, sarta tampilan maranéhna disaluyukeun ukur ku cara médis. Kituna, pikeun nyiapkeun hadé pikeun orok saperti saméméh konsepsi.

sindrom handap urang

Salah sahiji kasakit genetik nu paling umum - Turun sindrom. Ieu lumangsung dina 13 kasus kaluar tina 10000. Ieu mangrupa anomali, nu hiji jalma boga 46, sarta 47 kromosom. Nangtukeun jenis panyakitna sindrom bisa langsung di kalahiran.

Diantara gejala utama hiji raray flattened, diangkat juru sahiji panon, beuheung pondok sarta kurangna nada otot. Ceuli anu biasana panon serong incision leutik, bentukna teratur ngeunaan tangkorak.

Pasén barudak gaduh gangguan comorbid sarta panyakit - pneumonia, SARS, jsb Anjeun bisa ngalaman exacerbations, kayaning leungitna dédéngéan, tetempoan, hypothyroidism, panyakit jantung ... Nalika daunizm ngembangkeun mental anu kalem handap sarta mindeng tetep di tingkat tujuh taun.

Karya tetep, latihan husus sarta olahan greatly ningkatkeun kaayaan. Aya loba kasus jalma ku sindrom sarupa bisa ogé kudu hirup mandiri, manggihan jobs tur mibanda kasuksésan profésional kahontal.

hemophilia

Hiji panyakit diwariskeun langka nu mangaruhan lalaki. Ieu lumangsung sakali dina 10.000 kasus. Hemophilia henteu diperlakukeun na timbul tina parobahan dina gén tunggal dina kromosom X seksual. Awéwé anu ngan mamawa tina kasakit.

Ciri utama kurangna protéin, nu jawab clotting getih. Dina hal ieu, sanajan anu trauma minor ngabalukarkeun perdarahan anu henteu ngan eureun. Kadangkala kacida manifests sorangan mung dina dinten saatos tatu.

British Koroleva Viktoriya éta hiji pamawa hemophilia. Manehna diliwatan kasakit ka loba turunanana, di antarana Tsarevich Alexei - putra Tsar Nicholas II. Alatan gering nya sumping ka disebut "karajaan" atawa "Victoria".

sindrom Angelman

Kasakit ieu mindeng disebut "sindrom tina senang boneka" atawa "sindrom Petrushka", saprak penderita gaduh outbursts sering tina seuri jeung imut, gerakan kacau tina leungeun. Nalika anomali ieu dicirikeun ku gangguan saré sarta ngembangkeun méntal.

Sindrom lumangsung sakali per 10 000 kasus alatan kurangna sababaraha gén ti panangan panjang kromosom 15. Kasakit Angelman tumuwuh ukur lamun aya euweuh gén dina kromosom nu, warisan ti indungna. Nalika gén sarua nu bolos dina kromosom sipat siga bapa, aya sindrom Prader-Willi.

Kasakit moal bisa diubaran sagemblengna, tapi bisa nulungan gejala. Jang ngalampahkeun ieu, dipigawé perlakuan fisik sarta massages. Pinuh bebas, penderita teu meunang, tapi perlakuan bisa ngurus sorangan.