Sindrom "pebaldizm": naon nya, ngabalukarkeun, gejala, diagnosis jeung perlakuan

Hiji-rupa gangguan métabolisme pigmén - sindrom langka "pebaldizm". Gnozdnym dicirikeun ku discoloration tina bulu dina sirah-Na. Ieu lain cacad kosmetik bahya, tapi mangrupa gejala tina angka nu gede ngarupakeun panyakit serius.

Dina artikel ieu kami nganggap di jéntré "pebaldizm". Sabab, gejala, diagnosis, perlakuan, bakal ogé digambarkeun.

Nyababkeun ngabodaskeun bulu

Palanggaran métabolisme pigmén mangrupakeun depigmentation - leungitna pigmen, hyperpigmentation - Gedekeun staining.

Warna pigmén bulu boga nilai 2 - eumelinin, pheomelanin. Aranjeunna dina cortex tina bulu. Eumelanin ngajadikeun bulu hideung coklat pheomelanin - konéng-beureum. Kombinasi pigmén ieu dina jumlah individu jeung interaksi jeung hawa témbong bulu nu hiji warna nu tangtu. Warna bulu anu genetik diprogram.

sindrom "pebaldizm" Kumaha mindeng bener kajadian, naon panyakit kieu?

Dina palanggaran éta melanocytes, anu bulu pigmén-sintésis, graying kalawan umur tumuwuh. Lamun kondisi dimimitian dina umur ngora - ieu téh bukti kasakit genetik, atawa kasakit serius.

Kasakit nu miboga bursa pigmentary

Naha geus aya "pebaldizm" sindrom, naon simpangan ieu?

Nagara handap ngembang di palanggaran éta melanocytes:

• pebaldizm dina formulir terasing;
• albinism;
• pebaldizm digabungkeun jeung kasakit panon, ceuli, kulit, sistim saraf, sistem musculoskeletal.

gambar klinis

Kumaha eta manifests sorangan "pebaldizm" sindrom, naon eta hartosna?

Leungitna pigmen bulu dina bentuk penampilan a curl bodas dina sirah bisa lumangsung ti lahir nepi ka dewasa.

The sooner aya palanggaran métabolisme pigmén, beuki serius konsékuansi cukang lantaranana heavier.

curl discoloration terasing digabungkeun jeung nyangkokkeun sabagian discoloration on dahi Anjeun. Dipirig ku penampilan foci of hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo darkening kulit dina beungeut hareup beuteung, thighs, suku, dimensi dada, leungeun ti 1 mm nepi ka 6 cm.

Kasakit lurking balik pebaldizmom

Aya grup badag kasakit sarta anomali pembangunan, ngagabungkeun bareng jeung bulu pemutihan serius organ karuksakan sarta Sistem. Patologi Undiagnosed bakal ngawétkeun kahirupan anak jeung nu jadi kolotna pikeun nganteurkeun loba gangguan.

sindrom Waardenburg-Klein

Kasakit mangrupa pola dominan autosomal sahiji warisan, nyaéta. E. Sarua mindeng lumangsung dina budak na katresna. The cacad genetik bisa diwariskeun ti boh indungna.

Sajaba pemutihan of untaian bulu anu manifestasi umum tur ocular observasi tina kasakit.

gejala Ocular panyakit ieu:

• hypoplasia tina bulu mata;
• wewengkon abu dina halis jero;
• sesela panon sempit;
• panon berwarna béda;
• hyperopia;
• lega dipisah panon.

gejala umum bisa jadi varying tingkat severity:

• albinism parsial;
• sasak nasal lega;
• stature pondok;
• anomali huntu;
• pireu-mutism atawa rugi dédéngéan terasing;
• anomali sahiji organ internal;
• ngarobah ukuran tangkorak.

Nunjukkeun yen di hareup nu severity panyakit tur lumangsung ngan pebaldizmom minimum perlu diayak ngaluarkeun Patologi serius. Éta naon piebaldism.

sindrom Wolfe urang

Terasing heterochromia, t. E. A warna panon béda ieu lolobana kapanggih dina sato. Dina awak manusa, frékuénsi diantara sakabeh populasi nyaéta 1%.

Kawentar jalma kalawan warna panon béda: Mila Kunis ( "Oz The Great jeung taméng", "Bloodlines", "Jupiter naek"), aktris Britania Dzheyn Seymur, pangalusna dipikawanoh pikeun film "Live jeung Mari Kita maot", Devid Boui - batu Britania singer, penulis lagu, produser, insinyur sora, artis, aktor.

heterochrony terasing panyakit, sarta dina kombinasi kalayan sindrom pebaldizmom disebut Wolfe, sarta ngabalukarkeun hiji deafness gancang-nambah.

Pikeun kalan panyakit ieu kedah mibanda retinitis pigmentosa - panon pigmén Épitél dystrophy. Mindeng perwujudan kursus panyakit ieu - retinitis pigmentosa tanpa pigmén.

Ibu sarta putri jeung sindrom tina "pebaldizm"

Kasakit anu pusaka recessive, kromosom-numbu awéwé. Hiji awéwé pas nu gén kana putrana, sarta anjeunna boga panyakit. Putri ti lalaki ieu cageur, lamun maranéhna boga indung séhat. Eta bakal hijina manifestasi pebaldizm.

Mun indung geus cageur klinis, tapi mangrupakeun pamawa gén nu, anak nu bakal gering.

Pikeun nangtukeun jenis panyakitna panyakit maké ophthalmoscopy, nu nangtukeun bintik fundus pigmentation kawas renget-didahar.

Gipomelanoz Ito

Kasakit tumuwuh ti kalahiran. Sangsara barudak duanana sexes kalawan frekuensi sarua. Teu kabuktian transmisi turunan ti kolotna ka turunan, tapi kasakit sok digabungkeun jeung defects bawaan ti organ internal.

diagnosis dijieun klinis dina dasar gejala handap:

• némbongan dina kulit porsi amelanotic aneh dina formulir curls, snowflakes;
• Dina palmar nu, surfaces plantar jeung mémbran mukosa parobahan sapertos ulah kajadian;
• di wewengkon temporal sahiji stasiun bulu bleached - pebaldizm;
• wewengkon umur depigmentation jadi kurang ditingali;
• ruksakna sistim saraf geus salawasna manifested retardation mental, gangguan convulsive, turun nada otot;
• Patologi tina panon strabismus manifest varying tingkat severity;
• dipirig scoliosis, dada extremities deformasi dina 25% kasus;
• kalayan frekuensi 10% digabungkeun jeung defects haté.

Pikeun kalan panyakit ieu ti kaayaan diperlukeun disebut pigmén kemih. Aranjeunna gaduh gejala klinis sarupa, tapi nembe diwariskeun.

incontinence pigmén

Ieu hiji sindrom langka anu dikirimkeun "pebaldizm"?

Kasakit anu dikirimkeun ti indung ka putri. Gumantung kana severity sahiji gambar klinis ieu manifested ku gejala handap:

• baruntus kulit dina bentuk strips panjang nu, sanggeus drying sarta ngaleupaskeun crusts ninggalkeun porsi pigmentation. Ketah boga hiji Tangtu undulating kalawan penampilan périodik tina sél kulit nu anyar. Ti ieu anak plot maturation leungit pigmén sarta jadi bulak.
• Dysplasia na huntu konfigurasi, kuku, bulu depigmentation sakumaha alopecia na baldness.
• gangguan Neurological anu manifested ngembangkeun nyangsang psycho-ucapan, ngaronjat tekanan intracranial, seizures, kalemahan dina leungeun jeung suku.
• gangguan soca nu teu stabilna sahingga salajengna manifest strabismus, nystagmus, katarak, ngurangan visi, lolong.

sindrom Gristselli

Ieu grup kasakit nu bisa lumangsung dina tilu wangun, anu kasaruaan utama ayana patches discolored tina bulu dina sirah-Na. The mintonkeun di handap ieu sadia:

• gangguan Neurological kalawan hypopigmentation.
• Jinis paling bahaya panyakit nu "pebaldizm" sindrom gandeng ku impaired hématopoiésis. manifestasi klinis: muriang sedeng, paranormal jeung perlakuan. muriang inténsitas laun naek, ngagabung ati enlarged, limpa, pangurangan éritrosit, leukosit, platélét, fibrinogén dina getih. dimungkinkeun dina ieu aub dina prosés sistim saraf.
• hypopigmentation tina kulit jeung bulu tina varying severity, nu dugi lajeng proceeds tanpa karuksakan sél getih sarta sistim saraf. Keur diagnosis timely panyakit bahaya ieu kudu menta nasehat hiji dermatologist hematologist, genetika. Pastikeun pikeun tumut kana akun ayana hiji kulawarga rupa gangguan métabolisme pigmén, analisis ngaluarkeun mutations gén.

Urgency sarta résiko panyakit alatan frekuensi tinggi ngagabungkeun deui kalawan sindrom Down, Edwards, Turner.

Identipikasi depigmentation tina kulit jeung bulu tiasa di kalahiran, tapi pikeun ngadegkeun ayana sindrom Turner urang tiasa jadi jalma nu tumuwuh nepi ngan lamun ditandaan stature pondok, lymphostasis, panyakit jantung, darah tinggi, kelenjar susu underdeveloped, posisi low of nipple kana, substitusi organ séks internal konéktif lawon. Kecerdasan dina pasien ieu ampir teu sangsara, wanda tukang ampir salawasna elevated, aya sababaraha euforia positif, anu ngécéskeun hiji adaptasi sosial alus pasien ieu.

kacindekan

Dina manusa, gén ti pigmentation normal kulit sok dominan dina hubungan jeung gén jawab kana palanggaran métabolisme pigmén.

Harti dasar tina masalah sareng pigmentation nyaeta aranjeunna anu spidol bahaya panyakit kromosom, sababaraha malformations bawaan.

Sagala palanggaran métabolisme pigmén kulit, mémbran mukosa, bulu kudu konsultasi spesialis a. Kami geus dianggap "pebaldizm" sindrom. Naon éta, eta janten jelas.