Duchenne dystrophy muscular. kasakit turunan

Aya loba kasakit béda anu lumangsung di barudak, paduli kaayaan atanapi lingkungan pamakéan. Kategori ieu kasakit turunan. Ayeuna kami baris ngobrol ngeunaan masalah kayaning muscular dystrophy Duchenne Naon gering kieu kitu, naon gejala nya jeung naha bisa nungkulan eta.

hal istilah

Dina awalna, nu peryogi kauninga naon nu kasakit turunan. Ku kituna, ieu kasakit anu lumangsung salaku hasil tina defects di aparatur turunan sél. Hartina, éta gagal tangtu anu lumangsung dina tingkat genetik.

Duchenne muscular dystrophy - ieu kasakit turunan. Nembongan pisan gancang, anu gejala utama dina hal ieu - mangrupakeun lemah otot kutang gancang. Ieu kudu dicatet: kawas sakabeh panyakit otot lianna, kasakit Duchenne urang ogé ngabalukarkeun hasil ahir mun atrophy otot, gangguan kaahlian motor na, tangtosna, cacad. Dina rumaja, kids kalawan diagnosis ieu euweuh miboga kamampuh mindahkeun bebas teu tiasa ngalakukeun tanpa pitulung.

Naon kajadian di tingkat genetik

Sakumaha anu geus dicatet, Duchenne muscular dystrophy - a kasakit genetik. Contona, hiji mutasi dina gén anu tanggung jawab produksi dystrophin protéin husus. Yén anjeunna diperlukeun pikeun serat otot normal. Kadé dicatet yén mutasi genetik bisa boh jadi warisan atawa lumangsung spontaneously.

Éta ogé penting pikeun dicatet yén gén ieu localized on kromosom X. Tapi awéwé jeung panyakit ieu teu kaci gering, jadi hiji-hijina pamancar of mutations ti generasi ka generasi. Hartina, lamun indung bakal lulus mutasi ka putrana, anjeunna mangrupakeun probability 50% gering. Lamun ngalamun, manéhna ieu ngan jalan jadi pamawa gén, nu manifestasi klinis kasakit manehna moal bakal.

Symptomatology: Grup

Dasarna, kasakit ieu aktip asserting sorangan dina ngeunaan 5-6 taun umur. Sanajan kitu, gejala kahiji bisa lumangsung dina saurang anak anu teu ngahontal umur tilu. Ieu kudu dicatet yén sagala gangguan patologis Medco conventionally dibagi kana sababaraha golongan badag:

1. leungitna otot.
2. Ruksakna otot jantung.
3. deformity rangka anak urang.
4. Rupa-rupa gangguan éndokrin.
5. Gangguan aktivitas méntal.

The manifestasi paling umum kasakit

Pastikeun ogé kudu ngobrol ngeunaan kumaha carana manifest sindrom Duchenne. Gejala nyaéta kieu:

• Kelemahan. Nu laun tumuwuh, ngembang.
• Dimimitian kutang lemah otot téh ka extremities luhur, lajeng keuna suku-Na, sarta ngan lajeng - kabeh bagian séjén awak jeung organ.
• anak leungiteun kamampuhan pikeun mindahkeun dirina. Di tentang 12 taun umur kids anu geus sagemblengna gumantung korsi roda.
• Ogé, aya gangguan dina sistem engapan.
• Na, tangtosna, aya irregularities dina Sistim cardiac. Engké, parobahan teu bisa balik di myocardium nu.

Di pihak nu eleh otot rangka

karuksakan anu jaringan otot - nu gejala paling umum, lamun urang keur diajak ngobrol ngeunaan masalah kayaning sindrom Duchenne urang. Ieu kudu dicatet yén babies anu dilahirkeun tanpa simpangan di pangwangunan. Dina umur ngora barudak anu kirang aktif na mobile ti peers. Tapi paling sering mangka pakait jeung temperament tur karakter anak. Kituna simpangan anu jarang ditempo. gejala leuwih signifikan lumangsung geus mangsa orok jauh. barudak misalna bisa leumpang dina tiptoes, tanpa kenging gelar eureun pinuh. Ogé, maranéhna mindeng turun.

Lamun budak nu geus bisa disebutkeun anjeunna terus complains sahiji kalemahan, nyeri dina anggota awak, kacapean. crumbs ieu teu resep ngajalankeun, luncat. Sagala beban fisik maranéhna teu resep, tur maranéhna nyoba nyingkahan eta. "Ka ngomong" yén orok Duchenne muscular dystrophy, sanajan bisa leumpang. Janten kawas bebek a. The budak, sabab eta anu transshipped tina suku nepi ka suku.

Hiji indikator husus ogé gejala tina Gowers. Nu mangrupakeun anak nanjak nepi ti lantai, aktip ngagunakeun leungeun-Na, sakumaha lamun climbing up dirina.

Ogé kudu dicatet yén kalawan masalah kayaning sindrom Duchenne urang, anak laun atrophied otot. Tapi mindeng éta kajadian yén crumbs externally otot sigana pisan canggih. Budak malah ka vskidku mimiti némbongan saolah-olah ngompa. Tapi ieu téh ukur ilusi optik. hal éta dina kursus serat otot kasakit laun ngarecah, sarta tempat maranéhanana nempatan ku jaringan adiposa. Lantaran kitu, misalna hiji penampilan impressive.

A bit deformities rangka

Mun anak boga dystrophy muscular kutang, laun, budak bakal ngarobah bentuk rorongkong nu. Patologi mimiti mangaruhan wewengkon lumbar, teras aya scoliosis, nyaéta thoracic tulang tonggong curvature lumangsung. Engké manifest stoop na, tangtosna, bakal ngarobah bentuk normal tina kaka. Sakabéh gejala ieu extent gede bakal dipirig ku deterioration tina aktivitas motor tina orok.

Ngeunaan otot jantung

gejala wajib di panyakit ieu oge ruksakna otot jantung. Mangrupakeun palanggaran hiji wirahma haté, aya tetes tekanan getih biasa. Dina hal ieu, jantung tumuwuh di ukuranana. Tapi pungsi na sabalikna, turun. Jeung salaku hasil tina gagalna jantung geus laun kabentuk. Lamun masalah ieu masih digabungkeun jeung kagagalan engapan, aya kamungkinan luhur tina pupusna.

Pelanggaran tina aktivitas inteléktual

Ieu kudu dicatet yén Duchenne muscular dystrophy, Becker henteu salawasna gejala manifest kayaning retardation méntal. Ieu bisa jadi nyambung kalayan kakurangan zat sapertos apodistrofin dipikabutuh pikeun fungsi uteuk. cacad intelektual tiasa pisan béda - ti retardation méntal hampang mun idiocy. Worsening of impairment kognitif nyumbang ka komo henteu mampuh hadir kindergartens, sakola, klub jeung tempat lianna tempat barudak. hasilna nyaeta pangaluaran sosial.

Kalainan tina sistim éndokrin

Rupa-rupa gangguan éndokrin lumangsung dina aya leuwih ti 30-50% ti sadaya pasien. Paling sering eta teh beurat kaleuwihan, obesitas. Kituna babies oge leuwih handap jalma pertumbuhan peers.

hasilna kasakit

Naon ciri klinis na epidemiological of Duchenne dystrophy muscular? Ku kituna, incidence kasakit - 3.3 penderita per 100 rébu urang séhat. Ieu kudu dicatet yén atrophy otot ieu laun progressing, sarta umur 15 taun heubeul budak hiji moal bisa ngalakukeun tanpa bantuan batur, keur sagemblengna bisa gerak. Ka sadaya, aya oge sambungan sering rupa inféksi baktéri (mindeng ngan urogenital na engapan sistim), lamun teu leres miara anak bedsores lumangsung. Lamun masalah sareng sistem engapan disambungkeun jeung gagal jantung, eta ngancam pati. Lamun urang ngobrol sacara umum, penderita ieu ampir pernah hirup leuwih ti 30 taun.

diagnosis panyakit

perlakuan Naon tiasa mantuan dilambangkeun ku diagnosis "Duchenne dystrophy muscular"?

1. nguji genetik, nyaeta, analisis DNA.
2. Electromyography, nalika dikonfirmasi ku robah dina otot primér.
3. biopsy otot lamun aya tekad ayana protéin dystrophin dina otot.
4. Hiji tés getih nangtukeun tingkat creatine. Ieu kudu dicatet yén énzim ieu nunjukkeun pupusna serat otot.

anggapanana

Pinuh cageur tina kasakit anu mustahil. Hiji hijina bisa nulungan gejala nu sabar bakal nyieun kahirupan saeutik gampang jeung leuwih merenah. Ku kituna, sanggeus putting sabar diagnosis sapertos ieu, paling sering eta prescribed glyukokortikosterodami terapi nu dirancang ngalambatkeun kamajuan kasakit. prosedur sejen anu bisa dipaké pikeun masalah ieu:

• ventilasi tambahan.
• pangobatan terapi nu geus aimed di normalisasi tina otot jantung.
• Pamakéan rupa alat nu ningkatkeun mobilitas sabar.

Éta ogé penting pikeun dicatet yén kamajuan panganyarna téh padika dinten nu dumasar kana terapi gén jeung batang cangkok sél.

kasakit muscular séjén

Aya ogé kasakit otot bawaan séjénna barudak. panyakit kawas ngawengku, sajaba Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. panyakit ieu pisan sarupa sindrom Duchenne urang.
• Muscular dystrophy Dreyfus. Ieu kasakit lalaunan progressing nu intelek nu disimpen.
• Kutang dystrophy muscular, Erb-jadi ruksak. Manifests sorangan dina rumaja, progression gancang, cacad asalna mimiti.
• formulir Glenohumeral-rupi Landuzi-Dejerine nalika localized lemah otot raray, taktak.

Ieu kudu dicatet yén di handapeun salah sahiji panyakit ieu teu némbongkeun lemah otot dina bayi teh. Sakabéh gejala lumangsung utamana di rumaja. Lilana hirup di penderita biasana henteu ngaleuwihan 30 taun.