Mutasi spontan: klasifikasi, sabab, conto

Naon anu disebut mutasi spontan? Lamun istilah mindahkeun dina basa sadia, éta kasalahan alam kajadian salila interaksi bahan genetik ti lingkungan internal jeung / atawa éksternal. mutations sapertos nu biasana teu kahaja. Éta nu dititénan dina kelamin, sarta dina sél lianna awak.

Exogenous ngabalukarkeun mutations

mutations spontan bisa lumangsung dina pangaruh bahan kimia, radiasi, handapeun Peta tina hawa tinggi atawa low, hawa ipis atawa tekanan tinggi.

Unggal taun, baé rata meakeun ngeunaan hiji-kasapuluh pleased radiasi pangionan nu constitutes radiasi tukang alam. Jumlah ieu ngawengku radiasi gamma tina inti bumi angin surya, elemen radioaktif, bohong di ketebalan tina kulit jeung leyur dina atmosfir. dosis hasilna ogé gumantung kana dimana éta jalma. A saparapat sadaya mutasi spontan kajadian téh lepat sumber faktor ieu.

radiasi sinar ultraviolét, sabalikna pamadegan populér, muterkeun hiji peran minor dina ngabalukarkeun karuksakan DNA, sabab moal bisa tembus cukup deeply kana awak manusa. Tapi kulit mindeng miboga insolation kaleuleuwihan (melanoma jeung kangker lianna). Sanajan kitu, organisme single-bersel sarta virus mutate lamun kakeunaan sinar panonpoé.

Teuing hawa tinggi atawa teuing low bisa ngabalukarkeun parobahan dina bahan genetik.

Endogenous ngabalukarkeun mutations

Alesan utama alatan nu mutasi spontan bisa lumangsung, nu faktor endogenous. Ieu kaasup sisi-produk métabolisme, kasalahan dina mangsa ulangan, perbaikan sarta rékombinasi, jeung sajabana.

1. Gagal dina réplikasi:
   - transisi spontan sarta inversions basa nu ngandung nitrogén;
   - panempatan bener nukléotida kasalahan polymerases DNA;
   - substitusi kimia nukléotida, kayaning guanin-sitosin mun adénin-guanin.
2. kasalahan rekonstruksi:
   - mutations dina gén jawab ka perbaikan sahiji bagian individu ti strand DNA sanggeus istirahat maranéhanana dina pangaruh faktor éksternal.
3. Masalah sareng rékombinasi dina:
   - gagal prosés kawin silang salila meiosis jeung mitosis hasilna di présipitasi jeung extension ti basa.

Di handap ieu mangrupakeun faktor utama ngabalukarkeun mutations spontan. Nu jadi sabab gagal tiasa pikeun ngaktipkeun gén mutator ogé konversi hiji sanyawa kimia aman kana métabolit leuwih aktif anu mangaruhan inti sél. Sajaba ti éta, aya ogé faktor struktural. Ieu kaasup urutan nukléotida repetitive deukeut circuit situs adjustment, ayana wewengkon DNA tambahan anu sarupa dina struktur jeung génom, sakumaha ogé elemen movable of génom nu.

mutations pathogenesis

mutasi spontan lumangsung salaku hasil tina dampak sadaya faktor ieu anu mangaruhan bareng atanapi misah dina kurun waktu nu tangtu hirup sél. Aya fenomena kayaning palanggaran cabangna jalangan pindah sarta untaian DNA maternal. Hasilna, mindeng dibentuk tina puteran péptida, nu teu bisa adequately ngahijikeun kana ruruntuyan. Sanggeus nyoplokkeun porsi perlu sahiji cabangna puteran ranté DNA bisa duanana resected (ngahapus) jeung terpadu (duplications, insertions). parobahan diarsir geus ditangtukeun dina siklus di handap ieu tina division sél.

Laju na Jumlah mutations téh gumantung kana struktur primér DNA. Sababaraha élmuwan yakin yén éta kacida sakabeh urutan DNA mutagenic lamun maranéhna ngabentuk bends.

The mutations spontan paling umum

Naon anu paling sering manifested dina bahan genetik mutations spontan? Conto kaayaan sapertos - leungitna basa nu ngandung nitrogén sarta mupus asam amino. Utamana sénsitip kana éta dianggap résidu sitosin.

Hal ieu kabukti yen dinten langkung ti satengah vertebrata ngabogaan mutasi tina résidu sitosin. Saatos deamination methylcytosine dirobah ka thymine. Tuturkeun-up di bagian ieu repeats kasalahan atawa hapusan atawa rangkep jeung mutates kana sempalan anyar.

ngabalukarkeun sejen tina mutations spontan sering dianggap angka nu gede ngarupakeun pseudogenes. Kusabab ieu, dina prosés meiosis bisa ngawujud rékombinasi homolog unequal. Ieu ngakibatkeun adjustment dina gén ti robah warna ka warna individu jeung urutan duka kali nukléotida.

Modél Polimérase mutagenesis

Numutkeun modél ieu, mutations spontan anu hasil molekul kasalahan acak, sintésis DNA. Pikeun kahiji kalina modél kieu geus dibere ku Bresler. Anjeunna ngusulkeun yén mutations lumangsung alatan kanyataan yén dina sababaraha kasus, polimérase nu diselapkeun kana runtuyan nukléotida nekomplimentarnye.

Warsih saterusna, sanggeus tés lengthy jeung percobaan, ieu pintonan geus disatujuan tur ditarima dina dunya ilmiah. Aya anu malah dipiceun hukum tangtu nu ngidinan élmuwan ngadalikeun sarta mutations langsung ku paparan ultraviolet bagéan DNA husus. Ku kituna, misalna, kapanggih yén di hareup triplet ruksak mindeng diwangun adénin.

Tautomeric modél mutagenesis

Téori sejen dijelaskeun mutasi spontan sarta jieunan ieu diusulkeun ku Watson na Crick (para pamanggih ngeunaan struktur DNA). Aranjeunna ngusulkeun yén mutagenesis dumasar kana kamampuh sababaraha basa DNA dirobah kana bentuk tautomeric, ngarobah metodeu sambungan basa.

Handap publikasi hipotesa geus aktip maju. bentuk anyar nukléotida nu kauninga sanggeus irradiation kalayan sinar ultraviolet. Ieu masihan élmuwan kemungkinan panalungtikan anyar. elmu modern masih ngabahas peran bentuk tautomeric di mutagenesis spontan sarta dampak na dina Jumlah mutations kauninga.

model sejen

mutasi spontan tiasa di palanggaran pangakuan polimérase DNA asam nukléat. Poltaevym dkk ieu mékanisme nu enforces prinsip complementarity dina sintésis subsidiaries molekul DNA ngijinkeun. Modél kieu diwenangkeun urang keur diajar teh pola di kajadian anu lumangsungna di mutagenesis spontan. Para panalungtik dipedar kapanggihna maranéhanana yén alesan utama pikeun ngarobah struktur sintésis DNA nyaéta pasang basa non-canonical.

Aranjeunna ngusulkeun yen alesan discharging nu lumangsung alatan deamination DNA. Hal ieu jadi marga pikeun parobahan sitosin mun thymine atanapi uracil. Kusabab mutations ieu kabentuk pasangan nukléotida sauyunan. Ku alatan éta, dina mangsa ulangan hareup lumangsung transisi (Nukléobasa titik ngagantian).

Klasifikasi mutations: spontan

Aya klasifikasi béda tina mutations gumantung jenis kriteria perenahna di inti maranéhanana. Aya division tina karakter robah fungsi gén:

- hypomorphic (alél mutated nyintésis kirang protéin, tapi aranjeunna sarupa jeung aslina);
- amorf (gene lengkep leungit fungsi na);
- antimorfnye (gene mutated reverses tanda nu ti mana ieu);
- neomorfnye (aya fitur anyar).

Tapi klasifikasi nu leuwih umum nu meulah sadayana mutations di Indonesia saimbang kana struktur variabel. dibédakeun:

1. mutations génomik. Ieu kaasup polyploidy, nyaéta formasi génom sareng triple sarta susunan kromosom, sarta aneuploidy - jumlah kromosom di génom nu sanes kakalian haploid nu.
2. kromosom mutasi. Aya restructuring signifikan tina potongan kromosom. Ngabédakeun leungitna informasi (ngahapus), duka kali na (duplikasi), nu robah dina orientasi tina urutan nukléotida (inversion), kitu ogé situs mindahkeun kana kromosom tempat séjén (translocation).
3. mutasi genetik. The mutations paling umum. Ranté DNA diganti sababaraha basa nu ngandung nitrogén acak.

Konsékuansi tina mutations

mutations spontan - ngabalukarkeun kasakit gudang tumor, disfungsi sahiji organ jeung jaringan tina manusa jeung sato. Mun sél mutated perenahna dina organisme multisélular badag, anu leuwih gampang deui bakal ancur ku peluncuran apoptosis (diprogram sél maot). awak ngatur proses konservasi bahan genetik, sarta kalayan bantuan sistim imun bakal leupas tina sakabéh sél ruksak nu mungkin.

Dina hiji kasus ratusan rébu tina T-limfosit teu boga waktu pikeun ngaidentipikasi struktur nu dimaksud, sarta méré sél clone anu ogé ngandung gén mutated. konglomerat sél boga fungsi geus sejen, eta ngahasilkeun zat toksik tur mangaruhan adversely kaayaan umum awak.

Mun euweuh mutasi lumangsung dina sél somatic na germ, robah bakal dititénan dina turunan. Aranjeunna manifest Abnormalitas bawaan organ, deformities, gangguan métabolisme, sarta panyakit gudang.

mutations spontan: nilai

Dina sababaraha kasus, seemed saméméhna mutations gunana bisa jadi mangpaat pikeun adaptasi jeung kondisi anyar kahirupan. Ieu mutasi salaku ukuran tina seléksi alam. Sasatoan, manuk jeung serangga gaduh coloration kamuflase pakait jeung wewengkon tinggal ngajaga diri tina prédator. Tapi lamun ngarobah habitat maranéhanana, mangka maké mutasi alam nyoba ngajaga spésiésna tina kapunahan. Dina kaayaan anyar the fittest salamet sarta ngirimkeun kabisa ieu batur.

mutasi bisa lumangsung di wewengkon non-aktif ti génom, terus ningali parobahan phenotype watekna. Manggihan nu "ngarojong pegatna" mungkin ukur ku cara maké husus nalungtik. Perlu diajar asal spésiés patali sato jeung persiapan peta genetik maranéhanana.

Masalah mutations spontan

Dina forties abad panungtungan aya téori yén mutasi nu ngabalukarkeun solely ku faktor éksternal sarta mantuan aranjeunna adaptasi. Pikeun nguji téori ieu, hiji test na reps metoda husus dikembangkeun.

prosedur éta kanyataan yén sajumlah leutik hiji jenis baktéri anu plated on tabung na sanggeus grafting sababaraha antibiotik anu ditambahkeun kana eta. Bagian mikroorganisme cageur, sarta maranéhanana dibikeun ka lingkungan anyar. Babandingan tabung baktéri béda kaungkap lalawanan jengkar spontaneously sakumaha ngahubungan kalawan antibiotik, sarta sanggeus éta.

Metoda pengulangan éta yén lawon fleecy dibikeun ka mikroorganisme, lajeng dialihkeun sakaligus kana sababaraha lingkungan beresih. jajahan New éta berbudaya jeung diperlakukeun kalayan hiji antibiotik. Hasilna, rupa baktéri cageur tabung disusun dina porsi sarua sedeng.