Tret dominan Autosomal. Autosomal recessive tanda

Jumlah kasakit béda nu parah bisa ngawatesan aktivitas manusa sarta malah ngabalukarkeun maot, ieu terus nambah. Ku sabab kitu eta perlu ngarti hiji kanyataan penting: sababaraha pathologies nu ngalanggar fungsi ragana teu kaala, sarta, maranéhna ngomong, boga akar maranéhanana di genetika. Urang ngobrol ngeunaan pusaka Tret autosomal diliwatan handap ti generasi ka generasi.

Naon anu dimaksud ku hiji tanda autosomal

Delving kana hakekat istilah, hal anu penting heula sadaya pikeun nengetan fitur ieu sagala mahluk hirup salaku turunan. Dina kalolobaan kasus, barudak kasampak kawas kolotna, tapi di waktu nu sami diantara kulawarga sami nyaeta ampir salawasna béda tangtu dibuktikeun.

Dina basa sejen, unggal boga ciri individual sorangan, tapi maranéhna sabenerna bagian tina warisan genetik. Ku kituna, autosomal tanda - nyaeta taya lian ti pusaka ciri genetik kolotna.

Népana panyakit

Salian fitur husus tina individu, hiji jalma bisa inherit ti bapana jeung indung sababaraha panyakit. Kanyataan ieu alatan pangaruh mutasi gen nu localized dina autosomes. Dina hal ieu, tanda ieu bisa dibagi jadi dua wilayah konci: dominan sarta recessive. Duanana boga dampak signifikan dina struktur warisan ti individu.

tret dominan Autosomal

Unggal tipe boga warisan tinangtu sorangan. Lamun urang nganggap hiji autosomal dominan, eta sia noting yén dina hal ieu pikeun kasakit diwariskeun ku transmisi kacukupan tina alél mutant boh indungna. ciri sapertos inheriting sarua bisa lumangsung dina duanana lalaki jeung awéwé. Kanyataanna, hiji warisan dominan autosomal bisa dihartikeun salaku ciri mindahkeun, nu keur dikawasa ku gén alél autosomal dominan. Kalayan jenis ieu pusaka pikeun manifestasi panyakit bakal ngan hiji alél mutant, localized dina autosome.

Warta alus nyaéta anu paling sahiji kasakit nu dikirimkeun dina cara nu sarupa, cilaka signifikan henteu ngakibatkeun, atawa teu eta boga pangaruh detrimental signifikan dina fungsi réproduktif manusa. Lamun ngabandingkeun tingkat pangaruh dina persentase kasakit, gejala dominan mindeng jadi ngabalukarkeun sagala simpangan, tinimbang recessive. Ku ayana mutasi sapertos di salah sahiji sababaraha jeung resiko kaséhatan pinuh kadua transmisi kasakit nyaéta 50%. Ku sabab kitu, hiji tret dominan autosomal, nu geus manifested dina bentuk mutasi bisa diliwatan dina ti generasi ka generasi sarta, sahingga, boga karakter kulawarga. Teu kawas autosomal recessive, tanda ieu manifest di heterozygotes anu gaduh salah mutated na salah alél normal dina kromosom homolog.

Kasakit jeung pusaka dominan autosomal

Dina tipe ieu népana Tret turunan pikeun ngamekarkeun generasi saterusna kasakit pamawa mutasi sahingga heterozygous. Hiji kanyataan metot nyaéta yén tanda autosomal dominan hartina frékuénsi anu sarua salaku kasakit dina katresna jeung budak.

Mun kasakit mangrupa hasil dampak tipe ieu népana turunan, aya anak, sanajan kadua kolotna nu séhat, teras kanyataan ieu mecenghulna a mutasi anyar dina sél germ sahiji indung atawa bapa. Kadé ngartos yen dina hiji kulawarga épék gén dominan dina barudak tiasa béda. Ieu ngandung harti yén gambar klinis na severity kasakit teu merta sami.

conto kasakit

Autosomal dominan tipe atribut diucapkan ku panyakit, kayaning sindrom Marfan. diagnosis misalna hiji yén jaringan konéktif dina awak manusa struck. Dina penderita nalangsara ti sindrom Marfan anu biasana ipis ramo ipis jeung anggota awak disproportionate panjangna. jalma sapertos sering ngamekarkeun malformations tina aorta na valves cardiac.

kasakit turunan sejen, anu dirumuskeun ku ayana hiji warisan dominan autosomal of Tret, - brachydactyly hiji, manéhna korotkopalost. Ieu gejala langka, kajadian dina salah sahiji kolotna. Manifestasi tina kasakit geus noticeable dina poé mimiti sanggeus kalahiran alatan parobahan wajar dina phalanges tina toes na leungeun.

Turunan deafness - tret autosomal, nu ogé bisa dihartikeun salaku dominan.

Amyotrophic gurat sclerosis (Hawking, atawa kasakit Lou Gehrig urang) oge hasil tina warisan dominan autosomal jeung atribut nujul kana grup kasakit motor-neuron. Kasakit bisa diartikeun karusuhan neurodegenerative kutang fatal, nu ieu disababkeun ku degeneration sél sistim saraf pusat - neuron motor. Fungsi utama sél ieu - pikeun mulasara nada otot jeung perawatan ti koordinasi motor.

Autosomal tret recessive: Fitur

jenis ieu pusaka boga sababaraha ciri konci:

• moal bisa mangaruhan status barudak, sanajan silsilah miboga loba operator kasakit turunan sakumaha Tret recessive manifest diri di unggal generasi (warisan horisontal, saperti Tret dominan);
• gén recessive mutant (s) fenopticheski manifested ngan bisi nu lamun dina kaayaan homozygous tina (aa);
• kasakit turunan mucunghul sarua mindeng sakumaha dina bikang jeung jalu;
• likelihood nu anak bakal dilahirkeun gering nambahan considerably dina kasus pertikahan antara baraya deukeut;
• fenopticheski kolotna sehat anak jeung kasakit bisa manifested operator heterozygous tina gén mutant.

Eta sia noting yen diantara sakabeh autosomal recessive warisan kasakit turunan téh gejala paling umum. Kasakit nu bisa didefinisikeun salaku konsekuensi fitur ieu kaasup fermentopathia group badag, anjog ka gangguan métabolisme, kasakit getih (kaasup homeostasis), ginjal, sistim imun, jeung sajabana.

Conto autosomal kasakit recessive

• tanda grup ieu bisa jadi attributed kasakit Gierke (glycogenosis). Manifestasi tina karusuhan genetik ieu disababkeun ku kakurangan tina énzim glukosa-6-fotosfatazy, anu ngabalukarkeun hiji deterioration considerable pangabisa glukosa hépatik jeung baranahan. Palanggaran hiji prosés sapertos penting inevitably ngabalukarkeun hypoglycemia.
• Kasakit sirop cikiih maple - oge hiji tret autosomal, anu bisa dihartikeun salaku recessive. Kasakit boga ngaran sejen - kasakit cikiih sirop maple. diagnosis sapertos ngalibatkeun gangguan métabolik nu geus jadi hasil tina métabolisme bener asam amino cabang-ranté. panyakit ieu bisa attributed ka acidemia organik.
• Kasakit dmna-Sachs, nu boga ngaran kayaning neonatal idiocy amavroticheskaya sarta kakurangan tina hexosaminidase. panyakit ieu téh autosomal genetik recessive sarta ngabalukarkeun deterioration kutang of abilities fisik sarta mental anak.
• Ieu kudu dicatet yén, kontras jeung kasakit misalna, deafness, autosomal indikasi recessive tina lolong warna téh, tapi bisa jadi di kategori "sex-numbu". Palanggaran warna bisa jadi boh parsial atanapi lengkep. Paling umum nyaéta persépsi menyimpang tina beureum. Eta sia noting yén dina sababaraha kasus, persépsi impaired of a warna tinangtu geus offset ku beuki bedana kualitatif antara nuansa kelir séjén.

• Phenylketonuria - hiji recessive tret autosomal, nu ngakibatkeun hiji kasakit métabolik diwariskeun. Ieu ngabalukarkeun palanggaran énzim disadvantage fénilalanin.

Naon nu kudu dipikaharti ku panyakit, kelamin-numbu

Kasakit grup ieu téh alatan kanyataan yén lalaki boga hiji kromosom X, sedengkeun dua awéwé. Sasuai, wakil jalu, diwariskeun gén abnormal nya hemizygous na heterozygous bikang. ciri turunan, nu dikirimkeun dina tipe X-numbu bisa lumangsung kalawan probabiliti béda dina duanana sexes.

Lamun urang nganggap nu dominan warisan X-numbu kasakit, éta sia noting yen kasus kawas nu leuwih umum di awéwé. Ieu alatan dina ngaronjat kamungkinan meunangkeun alél patologis ti hiji indung. Sedengkeun pikeun lalaki, aranjeunna bisa inherit gén jenis ieu ngan ti indungna. Dina hal ieu, garis jalu tina tret dominan autosomal numbu ka kromosom X, disalurkeun ka sakabeh putri, bari kasakit teu manifest sorangan dina putra, sabab teu nampi bapana kromosom.

Lamun nengetan autosomal recessive warisan X-numbu ti tanda a, éta bisa ditempo yén panyakit kawas ngamekarkeun utamana di lalaki hemizygous. Kahareupna awéwé anu ngalahirkeun salawasna heterozygous jeung, konsékuénsina, fenopticheski séhat. Ku Tret turunan X-numbu kaasup kasakit kayaning Duchenne dystrophy muscular, Becker, Hémofilia jeung sindrom séjén Hunter.

Sedengkeun pikeun pusaka Y-numbu, gejala ieu téh disababkeun ku ayana Y-kromosom lalaki éksklusif. Peta ngeunaan gén ieu bisa diliwatan wungkul ti ramana ka putra pikeun generasi.

Fitur tina pusaka metoda mitokondria

jenis ieu pusaka nangtung kaluar kanyataan yén transperna lumangsung ngaliwatan tanda mitokondria anu dina plasma endog. Nalika kromosom ieu annular di unggal mitokondria, sarta endog maranéhanana di tentang 25 000. mutations Gene lumangsung dina jero mitokondria dina kasus dimana dina awak aya ophthalmoplegia kutang, myopathy mitokondria, sarta atrophy saraf optik Leberaf. Kasakit anu konsekuensi tina aksi faktor ieu bisa dikirimkeun ti indung ka frékuénsi anu sarua salaku putri sarta putra.

Sacara umum, sakumaha hiji autosomal tanda unbonded sarta tipe séjén mutations genetik bisa boga dampak signifikan dina kaayaan fisik sababaraha generasi sarta anu ngabalukarkeun loba panyakit serius.