Russell-Silver sindrom: sabab, gejala, perlakuan

ubar modern weruh loba panyakit. Sababaraha di antarana aya geulis alus, dina jadi sabab na perlakuan tina grup lianna élmuwan gawe dina hawa. Bagian kaala panyakit, bari batur anu alamiah. Hiji panyakit sapertos anu bawaan sindrom Russell-Silver.

Fitur kasakit

Aya judul populér lianna: Silver-Russell dwarfism, RSS.

Russell A. sarta H. K. Silver - pediatricians, anu geus diajar nu Nepi developmental prenatal.

sindrom Russell-Silver nyaéta kasakit bawaan. Ciri utama nyaeta tempat reureuh dina ngembangkeun fisik nalika kakandungan, hususna, infringed formasi rorongkong anak urang. Dina mangsa nu bakal datang, meureun aya engké batan fontanelle nutup.

Sabab warisan kénéh kanyahoan, di hal nu ilahar aya sistem nu tangtu.

Kasakit lumangsung dina hiji jalma per 30 000. The kelamin ngembang kasakit moal kapangaruhan.

Nu jadi sabab dina sindrom of Russell-Silver

Ngabalukarkeun utama kasakit pisan pelanggaran di tingkat genetika. Jeung wangun warisan teu of a periodical atanapi sistemik.

Paling sering kakurangan tina kromosom 7 (10% kasus), 11, 15, 17, 18. Ieu kromosom ieu jeung nu pancénna pikeun tumuwuh manusa. Dina kalolobaan kasus ieu alatan kanyataan yén anak inherits dua salinan nu kromosom ti indungna. Éfék ieu disebut disomy uniparental maternal.

gejala éksternal kasakit

Di kalahiran anak jeung sindrom of Russell-Silver ngabogaan beurat rada leutik, biasana teu leuwih ti 2500 gram, najan kakandungan dianggap istilah-pinuh. Panjang kalayan kira 45 cm. Jeung umur, masalah teu ngumbar na retardation pertumbuhan dititénan dina sawawa (awéwé teu naek leuwih ti 150 cm lalaki rada leuwih ti 150 cm). Sanajan kitu, beurat ka geus pinuh konsisten kalawan umur, dina sababaraha kasus malah leuwih luhur batan normal.

Ngalaman parobahan sarta sistem urogenital, contona, aya cryptorchidism (gangguan numana testicles teu lokasina di tempat maranéhna), hypospadias (uretra muka atypical pikeun wewengkon), hypoplasia tina sirit na kanjut (underdevelopment).

Externally, sindrom Russell-Silver ogé ditalungtik. Anjeunna dinyatakeun dina asymmetry awak. Ieu mangaruhan beungeut jeung batang, sarta panjang suku jeung leungeun.

Mangaruhan sindrom Russell-Silver (pengobatan kasakit bisa kapanggih dina tulisan), sarta dina raray. Bagian tina tangkorak, nu uteuk, ngaronjat di ngabandingkeun jeung bagian hareup eta, sarta kanaékan nu jelas disproportionate. bentuk raray nyarupaan segitiga numana dahi gilig, sarta ukuran tina mandible na muara anu nyata ngurangan. Ieu disebut psevdogidrotsefaliya. Biwir kedap tur juru rada lowered (efek "pepes sungut"). langit anu luhur, dina sababaraha kasus meureun nya cleft a. Ceuli protruded di hal nu ilahar.

Diantara gejala éksternal dibéré bareng téh:

• palanggaran formasi gajih subcutaneous;
• sempit dada;
• lordosis di wewengkon lumbar (nu convexity tina tulang tonggong maju);
• curvature sahiji ramo saeutik.

kasakit nu patali organ internal

Salian gangguan éksternal, anu mindeng ditempo sarta masalah internal awak. Russell-Silver sindrom (gejala pakait sareng penampilan impaired, sakumaha didefinisikeun luhur) mangaruhan ginjal alatan kabentukna teratur maranéhanana (bentuk tapal kuda, perluasan pelvis renal, acidosis seminiferous).

Pikeun penderita, paduli ciri kelamin maranéhanana pubertas dini. Dina 30% kasus dimimitian dina umur kira-kira 6 taun. Ieu langsung patali jeung kanyataan yen aya hiji stimulasi indung gonadotropin (hormon seksual Jumlah considerably magnified).

Tapi kecerdasan ieu pinuh dipikagaduh.

Russell-Silver sindrom: diagnosis

Kasakit ieu didiagnosis di PAUD. kaputusan saperti dijieun ku pediatrician a, ningali anak gering. Sanajan kitu, sajaba observasi dawam anu dilumangsungkeun, sarta sagala rupa tés laboratorium sarta tés:

1. Nangtukeun tingkat gula getih. Sering pisan barudak anu keur didiagnosis kalawan "sindrom Russell-Silver", gaduh tingkat glukosa getih handap.
2. Uji coba pikeun Abnormalitas kromosom. Dina kalolobaan kasus, masalah ieu aya kapanggih.
3. Tekad tina jumlahna tina hormon pertumbuhan. Dina panyakit ieu aya kakurangan a.
4. Ujian tina formasi rorongkong nu. Ieu diperlukeun guna lengkep ngaleungitkeun kaayaan tambahan, nu dina sababaraha kasus jadi masihan hasil positif palsu.

Fitur perlakuan

Aturan utama perlakuan: diagnosis timely. Mun anjeun teu nyieun dina jangka waktu, dokter anjeun bisa balik sesat tur ngalakukeun perlakuan hydrocephalus, tapi teu boga panyakit dina barudak ieu.

Dina kalolobaan kasus, penderita sapertos ditugaskeun pikeun nampa hormon pertumbuhan dina pola husus, nu geus ngembang dokter a.

Sajaba ti éta, métode mindeng dipaké na tambahan:

• terapi fisik, anu boga tujuan pikeun ngaronjatkeun otot;
• pangajaran husus.

Dina kursus perlakuan dina waktos anu sareng nyandak sababaraha spesialis:

• dokter-ahli genetika saha bisa ngadeteksi kasakit dina pisan awal na;
• Dietitian atanapi gastroenterologist, tugas utama pikeun ngembangkeun diet husus anu boga tujuan pikeun ngaronjatkeun pertumbuhan;
• endocrinologist, anu appoints hormon pertumbuhan;
• psikolog.

Pikeun nangtukeun efficacy perlakuan bisa ngaronjatkeun laju tumuwuh. Nalika skéma dirancang leres dina taun kahiji perlakuan bisa ngahontal hasil dina 8 cm.