Translocations Robertsonian: pedaran, fitur jeung karakteristik

Sakabéh volume bahan genetik kagabung dina sagala 46 pasang kromosom. Hiji kromosom anu dipikawanoh ti biology, kapanggih dina inti sél. Hiji jalma cageur boga karyotype of 23 pasang kromosom diploid. Maksudna 46 XX - kromosom diatur awéwé jeung 46 XY - set jalu kromosom. Lamun anjeun megatkeun salah sahiji kromosom, anu dasar "bearer" tina sandi genetik, rupa-rupa pelanggaran lumangsung.

Mutations henteu unik pikeun manusa. parobahan leutik dina bahan genetik nyumbang kana diversity of manifestasi alam. Dina nu disebut robah kromosom translocation saimbang lumangsung tanpa leungitna informasi sarta tanpa duplikasi perlu. Paling sering ieu kajadian mangsa meiosis (division kromosom), sajaba, sakapeung bagian tina kromosom anu duplicated (duplikasi lumangsung), lajeng konsékuansi anu unpredictable. Tapi urang baris nganggap ukur translocations Robertsonian, ciri maranéhanana jeung épék.

Robertsonian translocation - naon eta? Masalah genetik manusa

Alatan beubeulahan ti kromosom deukeut centromere aya parobahan struktural dina sandi genetik manusa. jurang bisa janten tunggal, tapi kajadian na deui. Hiji panangan tina kromosom sanggeus liburan (biasana panangan pondok) keur leungit. Tapi datang di sakuliah kasus dimana tatakrama lumangsung sakaligus dina 2 kromosom, leungeun pondok nu swapped. Sakapeung, aranjeunna anu poko keur translocation ukur bagéan taktak nu. Tapi leungeun pondok sapertos kromosom acrocentric dina tipe (dimana centromere meulah kromosom nu dina leungeun panjang tur pondok) pernah mawa informasi penting. Di sagigireun leungitna elemen misalna teu kitu penting lantaran bahan turunan disalin kana kromosom acrocentric lianna.

Tapi lamun dipisahkeun jeung panangan pondok datar kalawan leungeun pondok tina gén lianna, sarta panjang sésana ieu ogé soldered ka silih, translocation kitu geus euweuh saimbang. Misalna "ulang" ti bahan genetik - ieu téh translocation Robertsonian.

Kuring researched tur digambarkeun tipe ieu translocation W. Robertson dina 1916. Tur ngaranna katelah na hiji anomali. translocation Robertsonian bisa ngakibatkeun ngembangkeun kangker, tapi bisa jadi teu mangaruhan panémbong jeung kasehatan pamawa nu. Sanajan kitu, anak di hal nu ilahar, lamun salah sahiji indung boga translocation nu, dilahirkeun kalayan disabilities.

mutasi Kumaha umum?

Alatan kamajuan dina téhnologi jeung ngembangkeun genetik saperti élmu, dinten kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nyaho sateuacanna upami aya Abnormalitas di karyotype sahiji anak unborn. Ieu ayeuna mungkin pikeun ngalaksanakeun statistik: sabaraha sering aya anomali genetik? Numutkeun data kiwari, translocations Robertsonian lumangsung dina hiji kaluar tina sarébu bayi. Paling sering didiagnosis translocation of kromosom 21.

translocation kromosom leutik kacida euweuh anceman ka bearer na. Tapi lamun eta mangaruhan elemen penting kode teh, anak nu bisa jadi dilahirkeun maot atanapi maot dina sababaraha bulan, kayaning misalna, dina hal kalawan éta sindrom Patau. Tapi sindrom Patau lumangsung jarang. Wae 1 dina 15.000 kalahiran.

Faktor contributing ka mecenghulna translocation di kromosom

Di alam, aya mutasi spontan, ie, unprovoked. Tapi lingkungan ngajadikeun pangaluyuan sorangan pikeun ngembangkeun génom. Sababaraha faktor nyumbang kana parobahan mutational beuki sering. Faktor ieu disebut mutagenic. Dipikawanoh ku faktor di handap:

• dampak basa nu ngandung nitrogén;
• biopolymers DNA alien;
• maternal asupan alkohol nalika kakandungan;
• dampak virus nalika kakandungan.

The translocation pangilaharna lumangsung alatan éfék ngabahayakeun radiasi dina awak. Mangaruhan radiasi sinar ultraviolét, proton jeung sinar-X, sarta sinar gamma.

Mana anu ngarobih kromosom matuh?

Ngalaman translocation of kromosom 13 14, 15 jeung 21. The pang populerna jeung bahaya translocation - a translocation Robertsonian antara kromosom 14 sarta 21.

Mun salaku hasil tina bentuk meiosis tambahan kromosom (trisomy) boh kalayan translocation misalna, anak nu bakal dilahirkeun ku sindrom Down. Kasus sarua nyaéta dimungkinkeun lamun Robertsonian translocation geus lumangsung antara kromosom 15 sarta 21.

Translocation of kromosom band D

Robertsonian translocation kromosom Grup D mangaruhan kromosom ukur acrocentric. Kromosom 13 sarta 14 aub dina translocations dina 74% kasus, sarta aranjeunna disebut translocations henteu saimbang, nu mindeng konsékuansi bahaya pikeun hirup henteu.

Sanajan kitu, aya salah Kaayaan nu bisa marengan anomali misalna. Robertsonian translocation 13 14 di lalaki bisa ngakibatkeun impaired kasuburan tina pamawa jalu (45 XY kromosom set). Alatan kanyataan yén, alatan leungitna duanana leungeun pondok tinimbang 2 pasang kromosom sering aya ngan hiji nu boga dua lila, gametes hiji lalaki misalna teu tiasa masihan hiji turunan giat.

The Robertsonian translocation sarua 13 14 di awéwé sarta ngurangan alatan kamampuhna pikeun mibanda anak. Bulanan aya awéwé misalna, jeung acan aya kali nalika aranjeunna ngalahirkeun barudak séhat. Tapi dina statistik masih némbongkeun yén éta téh langka. Dasarna, barudak maranéhanana henteu giat.

Konsékuansi tina translocations

Kami geus kapanggih yén sababaraha parobahan struktural anu rada normal sarta ulah ngancem. Unit translocation Robertsonian ditangtukeun ngan ku analisis. Tapi ulang translocation di set tina generasi saterusna kromosom geus bahaya.

Robertsonian translocation 15 sarta 21 ditéang jeung parobahan struktural lianna malah bisa jadi mawa musibah. Kabéh konsékuansi tina parobahan struktural tangtu di karyotype nu dijelaskeun dina leuwih jéntré. Ngelingan yen karyotype - hal anu alamiah dina set individu kromosom dina intina.

Trisomy na translocation

Saterusna translocations Géologi papisah Abnormalitas kayaning a kromosom trisomy. Trisomy hartina karyotype boh geus diatur salah sahiji kromosom triploid gaganti 2 salinan kadang lumangsung trisomy mosaic. Maksudna triploid susunan observasi teu dina sakabéh sél awak.

Trisomy digabungkeun jeung translocation Robertsonian ngabalukarkeun konsékuansi pisan serius: kayaning sindrom Patau, Edwards jeung sindrom Down leuwih umum. Dina sababaraha kasus, susunan anomali ngabalukarkeun kaluron dina tahap awal.

sindrom handap urang. manifestasi

Ieu kudu dicatet yén translocation nu ngalibetkeun kromosom 21 sarta 22 anu leuwih stabil. anomali sapertos henteu fatal, teu satengah-bisa nepi ka tiwasna, tapi ngan saukur ngakibatkeun disabilities developmental. Ku kituna, trisomy 21 dina kombinasi kalayan translocation Robertsonian dina karyotype dina analisis karyotype boh - a yakin "tanda" tina sindrom Down, kasakit genetik.

sindrom handap urang dicirikeun ku duanana disabilities fisik jeung méntal. Prediksi hirup urang ieu mangrupakeun nguntungkeun. Sanajan panyakit jantung sarta sababaraha parobahan fisiologis dina rorongkong, sarta awakna geus fungsi normal.

Fitur karakteristik sindrom anu:

• raray datar;
• basa enlarged;
• loba kulit on beuheung, bade melu;
• clinodactyly (curvature sahiji ramo);
• epicanthus;
• panyakit jantung nyaéta dimungkinkeun dina 40% kasus.

Jalma jeung sindrom ieu lalaunan mimiti indit, nepi ka nyebutkeun kecap. Sarta ogé pikeun neuleuman éta leuwih hese tibatan barudak lianna ti umur sarua.

Acan aranjeunna sanggup digawé produktif di masarakat tur mibanda sababaraha rojongan tur ditangtoskeun kerja kalayan barudak ieu sipatna ogé socialized kapayunna.

sindrom Patau

sindrom URANG SUNDA umum ti sindrom Down, tapi defects tina rupa-rupa boga anak kitu pisan. Ampir 80% barudak kalawan diagnosis ieu maot dina 1 taun umur.

Dina taun 1960 anjeunna neuleuman anomali ieu sareng kapanggih panyabab genetik gagalna Klaus Patau, najan nepi ka anjeunna dina 1657 digambarkeun sindrom T. Bartolini. Résiko gangguan ieu ngaronjat di awéwé anu ngalahirkeun anak sanggeus 31 taun.

barudak ieu sababaraha defects fisik digabungkeun jeung ngembangkeun psikomotor parna. Karakteristik sindrom anu:

• microcephaly;
• leungeun abnormal, mindeng kabentuk toes tambahan;
• Ceuli set low bentukna teratur;
• lip cleft;
• beuheung pondok;
• panon sempit;
• jelas "sunken" sasak;
• defects ginjal sarta jantung;
• lip cleft atanapi palate;
• Kakandungan Aya ngan hiji arteri umbilik.

A sajumlah leutik salamet Budak bantuan médis. Sarta aranjeunna tetep bisa hirup lila. Tapi anomali bawaan kénéh mangaruhan sifat hirup tur brevity na.

sindrom Edwards

Trisomy 18 kromosom translocation di tukang ngabalukarkeun Sindrom Edwards. sindrom ieu kirang ogé dipikawanoh. Kalawan ieu diagnosis anak bieu salamet ka genep bulan. hukum seléksi alam teu ngidinan tumuwuh substansi kalawan sababaraha disabilities.

Sacara umum, jumlah tina defects béda dina sindrom Edwards - kira 150 mangrupakeun pembuluh darah malformations hadir, jantung, organ internal. Salawasna hadir dina Orok ieu hypoplasia of cerebellum nu. Aya anomali sahiji struktur ramo. Sering pisan saperti anomali has némbongan salaku deformity suku.

tés Naon nangtukeun Abnormalitas di utero?

Pikeun analisis karyotype di boh diperlukeun pikeun ménta bahan - sél boh.

Sababaraha nganalisa. Nyaangan kumaha eta lumangsung.

1. chorionic villus sampling. Analisis dina 10 minggu. villi ieu - anu plasénta partikel langsung. partikel ieu bahan biologis bisaeun sadayana ngeunaan masa depan buah.

2. Amniocentesis. Kalawan jarum dicokot hiji sél boh sababaraha, sarta cairan amniotic. Éta nu dicokot lolobana dina minggu 16 kakandungan, sarta sanggeus sababaraha minggu, pasangan bisa meunangkeun inpo wincik tentang karaharjaan anak urang.

Dina analisis ieu dikirim ka ibu sareng resiko tina delivering anak kalayan disabilities ngaronjat. Biasana analisis genetik diarahkeun pamadegan pasang nu:

1) éta abortions unexplainable;

2) pasangan geus teu acan tiasa nyusun anak;

3) dina kulawarga ngahadiran komunikasi alam patali raket.

Ieu jalma ngora mungkin gaduh translocations Robertsonian tina sababaraha kromosom. Na ngarah kedah maju nyieun analisis di karyotype pikeun nyaho naon nu Chances mawa sarta ngalahirkeun orok séhat.